enfermedad metabólica

¿Cómo afecta la enfermedad de Fabry a la esperanza de vida? | Enfermedad de Fabry

¿Cómo afecta la enfermedad de Fabry a la esperanza de vida? La enfermedad de Fabry es una enfermedad grave que provoca graves daños en los riñones, el corazón y el cerebro a una edad temprana. Debido a la actividad enzimática reducida, las grasas se depositan en los vasos sanguíneos y los órganos, lo que hace que los órganos se dañen cada vez más y, finalmente, pierdan su función por completo. ... ¿Cómo afecta la enfermedad de Fabry a la esperanza de vida? | Enfermedad de Fabry

Delirio: múltiples causas

Cuando escuchas la palabra “delir” o “delirium”, normalmente piensas automáticamente en un cuadro clínico que asignas por error al abuso del alcohol. Pero el delirio ocurre en hasta el 50 por ciento de todos los pacientes hospitalizados, y de ninguna manera solo en los alcohólicos. Definición: ¿que es el delirio? El delirio es un cuadro clínico en el que varios ... Delirio: múltiples causas

Delir: Terapia

Sin duda, la forma más conocida de delirio es el delirio por alcohol, que puede presentarse de diversas formas en los alcohólicos. A continuación se explica cómo se trata el delir en general y qué se debe considerar en la terapia del delirium por alcohol en particular. Delirium alcohólico (delirium tremens). El delirio por alcohol tiene algunas características especiales. Es importante tener en cuenta ... Delir: Terapia

Deficiencia de alfa-1-antitripsina

Sinónimos en un sentido más amplio Español: deficiencia de alfa1-antitripsina Síndrome de Laurell-Eriksson Deficiencia del inhibidor de alfa-1-proteasa Introducción La deficiencia de alfa-1-antitripsina es, como su nombre indica, la ausencia de la proteína alfa-1-antitripsina, que se produce en los pulmones y el hígado. Por tanto, es un trastorno metabólico. Esta enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. Ocurre con una frecuencia de 1: 1000 a ... Deficiencia de alfa-1-antitripsina

Diagnóstico Deficiencia de alfa-1-antitripsina

Diagnóstico El diagnóstico de la deficiencia de alfa-1-antitripsina se basa en una muestra de sangre y análisis de laboratorio. La sangre del paciente se examina en busca de sus componentes individuales (aquí especialmente para la composición de proteínas). Se detecta una ausencia casi completa de proteínas alfa-1. Las enzimas hepáticas elevadas también se pueden detectar en la sangre. La ecografía muestra un agrandamiento ... Diagnóstico Deficiencia de alfa-1-antitripsina

Profilaxis | Deficiencia de alfa-1-antitripsina

Profilaxis No existe una verdadera profilaxis, ya que la enfermedad se hereda. Los afectados no deben fumar, ya que lo hace más difícil y ejerce aún más presión sobre los pulmones. También se debe evitar el alcohol debido a la tensión en el hígado. ¿La deficiencia de alfa-1-antitripsina es hereditaria? La deficiencia de alfa-1-antitripsina se hereda. La secuencia de genes correspondiente de ... Profilaxis | Deficiencia de alfa-1-antitripsina

Diagnóstico de fenilcetonuria | Fenilcetonuria

Diagnóstico de fenilcetonuria El diagnóstico se lleva a cabo de dos formas diferentes de forma estándar. Uno es la detección de la enzima defectuosa, el otro es la detección de la concentración de fenilalanina muy aumentada en la sangre. El primer método forma parte del cribado neonatal como la llamada espectroscopia de masas en tándem e indica el defecto sin necesidad ... Diagnóstico de fenilcetonuria | Fenilcetonuria

Pronóstico vs. esperanza de vida en fenilcetonuria | Fenilcetonuria

Pronóstico frente a esperanza de vida en la fenilcetonuria La esperanza de vida de las personas afectadas depende, por un lado, de la forma actual de fenilcetonuria y, por otro, del momento en que se diagnostica la enfermedad. Si bien es posible una esperanza de vida normal con una variante normal de fenilcetonuria, existen variantes raras de ... Pronóstico vs. esperanza de vida en fenilcetonuria | Fenilcetonuria

Fenilcetonuria

Definición - ¿Qué es la fenilcetonuria? La fenilcetonuria es un patrón de enfermedad hereditaria que se expresa en una degradación reducida del aminoácido fenilalanina. Lo complicado de la enfermedad es que ha estado presente desde el nacimiento y, por lo tanto, conduce a una acumulación del aminoácido. Aproximadamente desde el tercer mes de vida… Fenilcetonuria

Dolor del bazo

Localización El dolor en el bazo generalmente se localiza en la parte superior izquierda del abdomen al nivel del ombligo. Sin embargo, el dolor también puede irradiarse a la parte inferior del abdomen debajo del ombligo o incluso al hombro izquierdo. El dolor esplénico irradiado generalmente ocurre en el dolor esplénico cólico. El cólico es un dolor severo en forma de onda que es ... Dolor del bazo

lipomatosis

Introducción El término lipomatosis describe un aumento antinatural distribuido de manera difusa en el tejido graso que afecta a diferentes partes del cuerpo. Lipomatosis (griego: lipos = grasa; -om = tumor similar a un tumor; -ose = enfermedad crónica progresiva) es un término que se utiliza para describir varios cuadros clínicos, algunos de los cuales no pueden separarse completamente entre sí, pero todos ... lipomatosis