enfermedad de almacenamiento

Definición: ¿Qué es la enfermedad de Fabry? La enfermedad de Fabry (síndrome de Fabry, enfermedad de Fabry o enfermedad de Fabry-Anderson) es una enfermedad metabólica rara en la que un defecto enzimático es causado por una mutación genética. La consecuencia es una descomposición reducida de los productos metabólicos y su mayor almacenamiento en la célula. Como resultado, la celda se daña y ... Enfermedad de Fabry

Síntomas asociados La enfermedad de Fabry es una enfermedad que afecta a varios sistemas de órganos al mismo tiempo. Se conoce como enfermedad multiorgánica. Los síntomas que lo acompañan son correspondientemente diferentes. Entre los más comunes están: Dolor en manos y pies Dolor ardiente en las puntas del cuerpo (acres): nariz, barbilla, orejas Cambios en… Síntomas asociados | Enfermedad de Fabry

¿Cómo afecta la enfermedad de Fabry a la esperanza de vida? La enfermedad de Fabry es una enfermedad grave que provoca graves daños en los riñones, el corazón y el cerebro a una edad temprana. Debido a la actividad enzimática reducida, las grasas se depositan en los vasos sanguíneos y los órganos, lo que hace que los órganos se dañen cada vez más y, finalmente, pierdan su función por completo. ... ¿Cómo afecta la enfermedad de Fabry a la esperanza de vida? | Enfermedad de Fabry