Patogenia (desarrollo de enfermedad)
Cromosomas son hebras de ácido desoxirribonucleico (ADN) con las llamadas histonas (básico proteínas dentro de un núcleo) y otras proteínas; la mezcla de ADN, histonas y otras proteínas también se llama cromatina. Contienen genes y su información genética específica.
En el cuerpo humano, el número de cromosomas es 46, con 23 heredados de cada padre. Cromosomas se dividen en autosomas y gonosomas (cromosomas sexuales). Los pares de cromosomas 1 a 22 son autosomas, el par de cromosomas 23 son los cromosomas sexuales (XY en hombres y XX en mujeres).
In Síndrome de Turner, un defectuoso de los cromosomas (anomalía cromosómica) se produce durante meiosis (división de maduración), lo que resulta en la presencia de un solo cromosoma sexual, el cromosoma X, en todas o solo en parte de las células del cuerpo.
En más del 50% de las mujeres afectadas hay una pérdida completa de un cromosoma X. Hay 45 cromosomas en todas las células del cuerpo en lugar de 46 cromosomas (ICD 10 Q96.0 cariotipo 45, X).
En el 30-40% de los casos, aunque hay 46 cromosomas en todas las células somáticas, hay cambios estructurales en otro cromosoma X (ICD 10 Q96.1 cariotipo 46, X iso (Xq) y Q96.2 cariotipo 46, X con gonosoma anormalidad, excepto iso (Xq)).
En el 10-20% de los casos hay cambios en mosaico dentro de un cromosoma. Aquí, algunas células somáticas tienen el conjunto de cromosomas completo de 46 con las posibles constelaciones de cromosomas de XX o XY, pero otras tienen un conjunto de cromosomas de 45 debido a la presencia de un solo cromosoma X (ICD 10 Q96.3 mosaico, 45, X / 46, XX o 45, X / 46, XY).
En casos más raros, se detectan cambios en el mosaico en los que algunas células somáticas tienen 45 cromosomas pero otras tienen anomalías gonosómicas difíciles de identificar (anomalías de los cromosomas sexuales) (ICD 10 Q96.4 Mosaic, 45, X / otra línea celular (s ) con anomalía gonosomal).
En las anomalías del mosaico, la sintomatología y las posibles secuelas son más leves.
Etiología (causas)
Causas biográficas
- Mutaciones espontáneas
- Ausencia completa de un cromosoma X
- Alteración estructural de un cromosoma X
- Cambios en mosaico de ambos o uno de los cromosomas X.
