Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias.
- Análisis de cromosomas - esto puede detectar cambios en el número así como en la estructura de cromosomas (aberraciones cromosómicas numéricas / estructurales).
- Detección de ADN libre de células (prueba cfDNA, prueba de ADN libre de células), por ejemplo:
- NIPT (no invasivo prueba prenatal; sinónimos: prueba de armonía; Prueba prenatal de armonía).
- Prueba Praena
- Nota: Para la trisomía 21, las pruebas anteriores tienen una sensibilidad (porcentaje de pacientes enfermos en los que la enfermedad se detecta mediante la aplicación del procedimiento, es decir, se produce un hallazgo positivo)> 99% y una especificidad (probabilidad de que las personas realmente sanas no padecen la enfermedad en cuestión también se detectan como sanos en la prueba) del 100%.
- Los estrógenos [↓] - si las gónadas estriadas (disgenesia (malformación) de la ovarios (ovarios)) están presentes, los ovarios no pueden sintetizar (producir) ninguna estrógenos.
- Gonadotropinas - LH, FSH [↑]
Parámetros de laboratorio de segundo orden - dependiendo de los resultados del historial médico, examen físico, etc. - para aclarar el diagnóstico diferencial.
- Examen genético molecular de los genes PEX1 y PEX2 en el cromosoma [debido a Síndrome de Zellweger de diagnóstico diferencial (síndrome cerebral-hepático-renal, síndrome cerebro-hepato-renal) - enfermedad metabólica genética con herencia autosómica recesiva caracterizada por la ausencia de peroxisomas; Síndrome con malformaciones del cerebro, riñones (displasia renal multiquística), corazón (especialmente defectos del tabique ventricular) y hepatomegalia (agrandamiento del hígado); discapacidad cognitiva severa]
- Pruebas genéticas moleculares del gen PTPN-11 en el cromosoma 12 [debido al diagnóstico diferencial Síndrome de Noonan: trastorno genético con herencia autosómica recesiva o autosómica dominante similar a los síntomas del síndrome de Turner (estatura baja, estenosis pulmonar u otros defectos cardíacos congénitos; o orejas grandes, ptosis (caída visible del párpado superior), pliegue epicantal ("pliegue mongol"), cúbito valgo (posición anormal del codo con mayor desviación radial del antebrazo con respecto a la parte superior del brazo)]
- Estado hormonal:
- 17-beta estradiol debido al reemplazo hormonal terapia forestal para prevenir síntomas de deficiencia hormonal o enfermedades por deficiencia hormonal.
- IGF-I (insulinasimilar al factor de crecimiento I) e IGF-BP3 (proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina) debido a la terapia de baja estatura.
