Un examen clínico completo es la base para seleccionar otros pasos de diagnóstico:
- Examen físico general, que incluye presión arterial, pulso, temperatura corporal, peso corporal, altura [¿estatura baja?]; más:
- Inspección (visualización).
- Piel y membranas mucosas [¿cantidad y tamaño marcados de nevos (lunares) benignos (benignos)?]
- Cara [¿cara más extensa?]
- Ojos [debido a una enfermedad secundaria queratocono (deformación progresiva en forma de cono de la córnea del ojo)]
- Cuello, nuca [pterigion colli (pliegues laterales del cuello en forma de ala / piel de ala)? ¿Línea del cabello profundamente asentada en la nuca?]
- Tórax (tórax) [tórax protector (tórax (tórax) ancho y plano, incluido un espacio entre los pezones amplio (distancia entre los pezones))? Tórax en forma de embudo (pectus excavatum)?]
- Pared abdominal y región inguinal (área de la ingle).
- Manos y dorso de los pies [¿linfedema (almacenamiento de líquido linfático en el tejido)?]
- Auscultación (escucha) del corazón [debido a tosequelae defecto del corazón].
- Inspección (visualización).
- Examen ginecológico
- Inspección
- Vagina (vaginal) [hipoplasia vaginal (desarrollo menor de la vagina (vagina))?]
- Músculo pectoral (músculo pectoral grande) [hipoplasia (subdesarrollo) o ausencia completa [debido al diagnóstico diferencial síndrome de Polonia (ausencia de un músculo pectoral y malformación de la glándula mamaria ipsilateral)]]
- Palpación (palpación) de los órganos genitales internos: bimanual (ambidiestro).
- Útero (útero) [hipolasia uterina (desarrollo menor del útero (útero))?]
- Anexos (apéndices del útero, es decir, el ovario (ovario) y el túbulo uterino (trompa de Falopio)) [¿Gónadas estriadas (disgenesia (malformación) de los ovarios (ovarios) = hebras fibrosas)?]
- Espacio de Douglas (protuberancia en forma de bolsa del peritoneo (peritoneo) entre el recto (recto) por detrás y el útero (útero) por delante) [hipolasia uterina (desarrollo menor del útero)?]
- Examen de las mamas (mamas)
- Inspección de las mamas (mamas), pezones (pezón) y piel [¿subdesarrollo de las características sexuales secundarias y mayor espaciamiento de los pezones?]
- Palpación de las mamas, tanto fosas supraclaviculares (fosas claviculares superiores) como axilas (axilas) [¿subdesarrollo de las características sexuales secundarias?]
- Inspección
- Examen dermatológico [debido a enfermedades secundarias displasias ungueales (malformaciones ungueales)]
- Examen médico otorrinolaringológico [debido a una enfermedad secundaria hipoacusia (pérdida de audición)]
- Examen ortopédico [debido a una enfermedad secundaria osteoporosis (pérdida ósea)]
- Examen endocrinológico [debido a enfermedades secundarias diabetes mellitus tipo 1, hipotiroidismo (hipotiroidismo)]
Los corchetes [] indican posibles hallazgos físicos patológicos (patológicos).