Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: historial médico

La historia clínica (antecedentes de enfermedad) representa un componente importante en el diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Antecedentes familiares ¿Hay antecedentes familiares de demencia que sean comunes en su familia? ¿Hay alguna enfermedad hereditaria en tu familia? Anamnesis social Historial médico actual / historial médico sistémico (quejas somáticas y psicológicas). ¿Ha notado alguna alteración de la memoria ... Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: historial médico

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: ¿O algo más? Diagnóstico diferencial

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas (E00-E90). Encefalopatía de Hashimoto: forma de anomalía cerebral causada por las hormonas tiroideas. Lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL o CLN): grupo de enfermedades metabólicas hereditarias autosómicas recesivas raras de la infancia que causan convulsiones, trastornos del movimiento y otros trastornos neurológicos. Sistema cardiovascular (I00-I99). Vasculitis (inflamación vascular) Enfermedades infecciosas y parasitarias (A00-B99). VIH … Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: ¿O algo más? Diagnóstico diferencial

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: examen

Un examen clínico completo es la base para seleccionar los pasos de diagnóstico adicionales: Examen físico general, que incluye presión arterial, pulso, peso corporal, altura; más: Inspección (visualización). Piel, membranas mucosas y escleróticas (parte blanca del ojo) [temblor (temblores musculares); mioclonías (contracciones musculares involuntarias); parálisis; descoordinación] Inspección (visualización) y palpación (palpación) de la glándula tiroides [debido ... Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: examen

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: prueba y diagnóstico

Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias. Punción de líquido cefalorraquídeo (LCR) (recolección de líquido cefalorraquídeo al perforar el canal espinal) para el diagnóstico de LCR; se puede determinar mediante la detección de proteínas: 1-14-3, tau, NSE o S3b. RT-QuIC [“conversión inducida por temblores en tiempo real”] para detectar una mayor propensión a la agregación de PrP [proteína priónica]) [diagnóstico clínico seguro según… Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: prueba y diagnóstico

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: farmacoterapia

Objetivos terapéuticos Alivio de los síntomas Intento de retrasar la progresión de la enfermedad Recomendaciones terapéuticas Hasta la fecha no existe una terapia causal. Los siguientes fármacos se están utilizando en ensayos: benzodiazepinas como el clonazepam o fármacos antiepilépticos como el valproato para las miclonias (contracciones musculares); buena respuesta, especialmente en la fase inicial de la enfermedad Flupirtine *… Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: farmacoterapia

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: pruebas de diagnóstico

Diagnóstico obligatorio de dispositivos médicos. Encefalograma (EEG; registro de la actividad eléctrica cerebral): debe utilizarse como diagnóstico básico; Se pueden observar cambios en aproximadamente el 70% de los casos esporádicos Tomografía computarizada / resonancia magnética del cráneo (TC craneal o TCc / RMN craneal o RMc) - puede asegurar signos patológicos (atrofia cortical; cambios espondiformes) en más de dos tercios ... Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: pruebas de diagnóstico

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: prevención

Para prevenir una nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, se debe prestar atención a la reducción de los factores de riesgo. Factores de riesgo de comportamiento Ingestión de alimentos infectados: carne vacuna y productos derivados de la carne vacuna. Factores de prevención Factores genéticos: Reducción del riesgo genético según polimorfismos genéticos: Genes / SNP (polimorfismo de un solo nucleótido): Gen: PRNP SNP: rs1799990 en el gen PRNP Constelación de alelos: AA (es posible obtener nvCJD) (40%… Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: prevención

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: síntomas, quejas, signos

Los siguientes síntomas y quejas pueden indicar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y una nueva variante de la ECJ: Síntomas principales Agresividad Mutismo acinético: inhibición de todas las funciones motoras, incluido el habla. Ataxia: alteración en la secuencia de movimientos. Corea: movimientos de barrido rápidos e involuntarios. Demencia (rápida y progresiva). Depresión Fasciculaciones (contracciones irregulares e involuntarias de los haces de fibras musculares). Memoria ... Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: síntomas, quejas, signos

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: causas

Patogenia (desarrollo de la enfermedad) Según la hipótesis del prión, se cree que el prión surge de una forma infecciosa de una proteína mal plegada. Se expresa principalmente en células del sistema nervioso. La propagación de priones se produce al transformar la estructura antihélice de las proteínas. El cambio de estructura da como resultado la formación de placas amiloides ... Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: causas

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: terapia

Medidas generales ¡Cumplimiento de las medidas generales de higiene! Restricción de nicotina (abstenerse de consumir tabaco). Restricción de alcohol (abstinencia de alcohol) Medicina nutricional Asesoramiento nutricional basado en análisis nutricionales Recomendaciones nutricionales según una dieta mixta teniendo en cuenta la enfermedad en cuestión. Esto significa, entre otras cosas: Un total de 5 porciones de verduras frescas y ... Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: terapia