Patogenia (desarrollo de la enfermedad)
Según la hipótesis del prión, se cree que el prión surge de una forma infecciosa de una proteína mal plegada. Se expresa principalmente en células del sistema nervioso. La propagación de priones se produce al transformar la estructura anti-hélice del proteínas. El cambio en la estructura da como resultado la formación de placas amiloides y la remodelación esponjosa de cerebro tejido.
La nueva variante de letal (fatal) enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ahora conocida como "nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob" (nvCJD)) se cree que es causada en humanos por el consumo de carne de res contaminada con EEB.
Etiología (causas)
Enfermedades priónicas determinadas genéticamente
Causas biográficas
- Carga genética de los padres, abuelos en la forma genética de la ECJ: todos son autosómicos dominantes heredados con casi el 100% de penetrancia.
Enfermedades esporádicas por priones
- El desencadenante no se conoce
Nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (nvCJD)
Causas biográficas
- Factores genéticos:
- Reducción del riesgo genético según polimorfismos genéticos:
- Genes / SNP (polimorfismo de un solo nucleótido):
- Gen: PRNP
- SNP: rs1799990 en el gen PRNP
- Genes / SNP (polimorfismo de un solo nucleótido):
- Reducción del riesgo genético según polimorfismos genéticos:
Nota: Todos los pacientes con nCJD documentados hasta ahora (alrededor de 230 en todo el mundo) eran homocigotos para metionina. Ahora, por primera vez después de un largo período de incubación, ha surgido una persona enferma con metionina / valina.
Causas conductuales
- Ingestión de alimentos infectados: carne vacuna y productos derivados de la carne vacuna.
Forma iatrogénica de CJD
Otras causas
- Transmisión de donaciones de cuerpos infectados o instrumentación quirúrgica infectada.
- Transmisión a través de sangre y productos sanguíneos.
