Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias.
- Punción de líquido cefalorraquídeo (LCR) (recolección de líquido cefalorraquídeo al perforar el canal espinal) para el diagnóstico de LCR; se puede determinar mediante la detección de
- Proteínas: 14-3-3, tau, NSE o S100b.
- RT-QuIC ["conversión inducida por temblores en tiempo real"] para detectar una mayor propensión a la agregación de PrP [proteína priónica]) [diagnóstico clínico seguro según los conocimientos actuales].
apoyar el diagnóstico tentativo *
- Detección de priones en el olfato epitelio de las nariz (muestreo de tejido utilizando un endoscopio; directamente en el sitio de entrada del nervio olfatorio) [en preparación].
- Medición de neurofilamentos específicos del cerebro.
Parámetros de laboratorio de segundo orden: según los resultados del historial, examen físico y parámetros de laboratorio obligatorios, para aclarar el diagnóstico diferencial.
- Mutaciones en la proteína priónica gen (PRNP): para detectar una forma genética de la enfermedad.
- Genotipo del codón 129 de la proteína priónica gen - para la evaluación de pruebas de diagnóstico adicionales y para la asignación del subtipo molecular de ECJ.
* Reportable en el sentido de la Ley de Protección contra Infecciones: la detección directa o indirecta de encefalopatía espongiforme humana, excepto las formas hereditarias familiares (¡informe por nombre!).
