El síndrome de Yunis-Varon es un trastorno multisistémico que es una de las displasias esqueléticas. El complejo de síntomas es causado por una mutación del FIG4 gen y se hereda de forma autosómica recesiva. Hasta la fecha, no existe una causal terapia forestal.
¿Qué es el síndrome de Yunis-Varon?
El grupo de enfermedades de displasias esqueléticas incluye enfermedades con trastornos congénitos de los huesos y cartílago tejido. Las displasias esqueléticas son defectos de los tejidos en lugar de defectos de órganos. El síndrome de Yunis-Varon corresponde a una displasia esquelética rara de un complejo de síntomas con las principales características de la disostosis kleidocraneal. Este término se utiliza para describir cambios en la cara y las clavículas. Además de la disistosis cleidocraneana, la micrognatia está presente en el síndrome de Yunis-Varon. Además, a menudo no se aplica el pulgar del paciente. Por lo tanto, el complejo de síntomas a menudo se denomina displasia cleidocraneal con micrognatismo y ausencia del pulgar. El complejo de síntomas fue descrito por primera vez a fines del siglo XX por los genetistas humanos colombianos E. Yunis y H. Varón, cuyos nombres acuñaron la designación de síntoma. El síndrome de Yunis-Varon es uno de los síndromes de malformación congénita no especificados y tiene un componente hereditario. El complejo de síntomas también se clasifica a menudo como un trastorno multisistémico porque puede afectar a múltiples sistemas de órganos.
Causas
El síndrome de Yunis-Varon muestra una frecuencia extremadamente baja, con una prevalencia de un caso por cada 1,000,000. El complejo de síntomas no ocurre esporádicamente. En cambio, se ha observado agrupación familiar. La herencia parece estar en el modo autosómico recesivo. La causa de las malformaciones esqueléticas es una mutación genética. El causante gen ahora ha sido identificado. Por tanto, una mutación en la FIG4 gen en el locus del gen 6q21 parece causar los síntomas. Este gen codifica la fosfoinositido 4-fosfatasa de la FIG5. Debido a la mutación del gen codificante, la enzima catalizadora es defectuosa y realiza sus tareas de manera inadecuada. Esta conexión causa el síndrome de Yunis-Varon con sus síntomas individuales. La ciencia ha llegado ahora a un consenso sobre los componentes genéticos y la base de la disposición genética. Qué otros factores juegan un papel en la manifestación en el individuo con una disposición genética a este efecto es hasta ahora un tema de especulación.
Síntomas, quejas y signos.
Como cualquier otro síndrome, el síndrome de Yunis-Varon se caracteriza por una combinación de ciertos síntomas y criterios clínicos. La manifestación de síntomas existe al nacer. Entre las manifestaciones más llamativas se encuentran las anomalías faciales. Estas anomalías incluyen, sobre todo, la típica micrognatia, que corresponde a un subdesarrollo de la parte superior y mandíbula inferior. Las suturas craneales de los pacientes también son suturas craneales muy abiertas. Esto afecta principalmente a las suturas frontales. En boca es estrecho y cae alto. Las aurículas de los pacientes también suelen estar bajas. En muchos casos, los afectados de dolicocefalia muestran una cabeza larga más o menos grave. En la infancia, también se producen trastornos y retrasos en el desarrollo de los dientes como síntomas acompañantes. Las clavículas de los pacientes están subdesarrolladas o no están desarrolladas en absoluto. Además de la aplasia de las clavículas, la aplasia del pulgar está presente en casi todos los casos. Este no desarrollo del pulgar puede estar asociado con una falta de desarrollo de otras falanges, especialmente en el segundo al quinto rayos. Además, el dedo gordo del pie de la persona afectada suele estar poco desarrollado. La aplasia completa es menos común en el pie. En algunos casos, el síndrome afecta no solo al sistema óseo sino también al sistema cardiopulmonar y al piel.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
La primera sospecha de síndrome de Yunis-Varon se le ocurre al médico inmediatamente después del nacimiento a través de un mero diagnóstico visual. Diagnóstico diferencial debe realizarse para enfermedades como la displasia kleidocraneal aislada en el sentido de hipoplasia mandibular o la displasia mandibuloacra aislada en el sentido de aplasia del pulgar. Una de las herramientas disponibles para confirmar el diagnóstico son las imágenes, como las imágenes radiográficas. La Rayos X muestra la aplasia de las clavículas y, si es necesario, las suturas craneales abiertas. Se pueden solicitar pruebas genéticas moleculares para confirmar el diagnóstico. Si el análisis genético revela evidencia de mutación en el gen FIG4 en el locus del gen 6q21, el diagnóstico del síndrome de Yunis-Varon se considera confirmado.
Complicaciones
Los síntomas del síndrome de Yunis-Varon son muy diversos y en la mayoría de los casos restringen severamente la vida diaria de la persona afectada. En este caso, los pacientes padecen malformaciones y deformidades desde el nacimiento. También hay paladar hendido, y muchas personas afectadas también tienen un paladar hendido cabeza. El desarrollo de los dientes también se ve perturbado y restringido significativamente por el síndrome de Yunis-Varon, por lo que las personas afectadas dependen de visitas regulares al dentista durante su vida. Además, la persona afectada también carece de la clavícula o la pulgares, para que se produzcan restricciones de movimiento. Los niños dependen de la ayuda de otras personas y no pueden hacer frente fácilmente a la vida diaria por sí mismos. También hay síntomas de corazón o pulmones, que en el peor de los casos pueden Lead hasta la muerte del afectado. Como generalmente solo es posible el tratamiento sintomático del síndrome de Yunis-Varon, no se producen complicaciones particulares. Los síntomas se curan con diversas intervenciones quirúrgicas y medicamentos, aunque no se puede predecir un curso positivo de la enfermedad en todos los casos. Posiblemente, el síndrome de Yunis-Varon también reduce la esperanza de vida del paciente.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Las personas cuya familia tiene un familiar diagnosticado con el síndrome de Yunis-Varon siempre deben comunicarse con un médico si planean tener descendencia. Es aconsejable una explicación de los posibles riesgos para que todas las opciones puedan compararse entre sí. Dado que la enfermedad causa anomalías visuales, estas pueden notarse por contacto visual inmediatamente después del parto. En circunstancias normales, el parto se llevará a cabo en un entorno hospitalario, un centro de maternidad o en el hogar. En casi todos los casos, están presentes obstetras o médicos tratantes. Estos se hacen cargo de los exámenes iniciales del niño de forma bastante automática en un proceso de trabajo predeterminado y rutinario. Por lo tanto, los padres y familiares no están obligados a actuar. Anormalidades visuales en el área facial. Lead para que se inicien más exámenes. En última instancia, se llega a un diagnóstico mediante pruebas médicas. Si el parto tiene lugar sin la presencia de parteras o personal médico, se debe alertar a una ambulancia inmediatamente después del parto o se debe llevar al bebé al hospital. Si hay malformaciones, irregularidades visuales de todo el sistema esquelético o de muchas extremidades, el recién nacido lo necesita. Trastornos del movimiento, piel anormalidades o abierto heridas necesitan atención médica y médica lo antes posible.
Tratamiento y terapia
El tratamiento causal del síndrome de Yunis-Varon requeriría un gen terapia forestal. Porque gene terapia forestal Los procedimientos son actualmente objeto de investigación médica, pero aún no se ha considerado su uso; en este momento, no se dispone de una terapia causal para el complejo de síntomas. El tratamiento es sintomático y, en consecuencia, se basa en los síntomas del caso individual. La cirugía dental correctiva es una posible medida de tratamiento, al igual que las correcciones quirúrgicas ortopédicas. La urgencia de ciertas correcciones o si tienen algún sentido depende principalmente de la evaluación del médico de la gravedad y el riesgo de quejas posteriores. Por ejemplo, algunas de las malformaciones pueden promover problemas secundarios como la obstrucción de las vías respiratorias y deben resolverse lo antes posible en tal caso. Sopesar los riesgos y beneficios es fundamental para las intervenciones quirúrgicas y los procedimientos correctivos. Dado que la insuficiencia respiratoria también representa un posible riesgo para la persona afectada, cerrar monitoreo del paciente suele tener lugar. La reconstrucción del pulgar puede ser útil porque el pulgar en particular es insustituible para una variedad de movimientos cotidianos, y la vida de las personas afectadas se ve afectada en mayor o menor grado por la falta de unión del pulgar. dedo.
Prevención
Hasta la fecha, el síndrome de Yunis-Varon no se puede prevenir porque es un trastorno genético favorecido por factores mutacionales que no han sido identificados.
Programa de Cuidados Posteriores
La persona afectada por lo general solo tiene muy medidas de postratamiento directo a su disposición en el síndrome de Yunis-Varon, ya que es una enfermedad congénita que tampoco suele curarse por completo. Por lo tanto, lo ideal es que la persona afectada consulte a un médico ante los primeros signos y síntomas de la enfermedad y también inicie el tratamiento para prevenir la aparición de otros síntomas. Las pruebas genéticas y el asesoramiento también son muy útiles si la persona desea tener hijos, para evitar que el síndrome se presente en sus descendientes. La mayoría de las personas afectadas dependen de diversas intervenciones quirúrgicas para esta enfermedad, con lo que las quejas y las malformaciones suelen aliviarse bien. En cualquier caso, la persona afectada debe descansar y tomarse las cosas con calma tras la operación. Esfuerzo físico o estrés debe evitarse para no ejercer una tensión innecesaria en el cuerpo. A menudo, el apoyo de la propia familia también es muy importante con esta enfermedad. Las conversaciones amorosas también son importantes para que no lleguen a depresión. u otras quejas psicológicas en la persona afectada.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
Los pacientes con síndrome de Yunis-Varon deben conocer bien sus propios límites físicos y tenerlos siempre en cuenta en las actividades cotidianas. De lo contrario, los síntomas pueden aumentar o pueden producirse más daños irreversibles en el sistema esquelético. La enfermedad plantea un desafío no solo para el paciente, sino también para los familiares o personas del entorno social cercano. En la vida cotidiana, por lo tanto, es necesario abordar la enfermedad de la mejor manera posible para todos los involucrados. El mental fuerza y la confianza en uno mismo deben ser respaldadas por experiencias de éxito diarias o el estímulo necesario. El uso de apoyo psicoterapéutico ha demostrado ser útil. De esta manera se pueden aprender métodos que pueden Lead a un alivio del mental estrés. El consumo de sustancias nocivas como alcohol or nicotina debería ser evitado. El organismo necesita un suministro adecuado de oxígeno y del sistema inmunológico depende de una sana y equilibrada dieta. Deben evitarse las alteraciones del suministro respiratorio, ya que pueden conducir rápidamente a un desarrollo potencialmente mortal. La cooperación estrecha y de confianza con los médicos tratantes es particularmente importante. Solo así se pueden optimizar y optimizar los resultados del tratamiento medidas de mejora a largo plazo. La enfermedad no es curable y depende de terapias de por vida.
