El síndrome de Verma-Naumoff pertenece a un grupo de trastornos congénitos caracterizados por malformaciones óseas y cartílago tejido. El pronóstico de la enfermedad es siempre letal. El síndrome es genético y se hereda de forma autosómica recesiva.
¿Qué es el síndrome de Verma-Naumoff?
El síndrome de Verma-Naumoff es un trastorno genético de los huesos y cartílago tejido. Se caracteriza por una variedad de malformaciones de órganos internos y externos. El curso de la enfermedad siempre es letal. La multitud de malformaciones no es compatible con la vida. Ya prenatalmente, el síndrome se puede detectar mediante ecografía. El niño nace muerto o muere inmediatamente después del nacimiento debido a las numerosas displasias. Según la definición, la enfermedad pertenece al grupo de osteocondrodisplasias congénitas. Este es un grupo de trastornos genéticos caracterizados por displasias (malformaciones) en huesos y cartílago tejido. Dentro de estos trastornos, el síndrome de Verma-Naumoff se incluye en los llamados síndromes de polidactilia de costilla corta. Como su nombre lo indica, estos síndromes se caracterizan por breves Costillas, pulmones subdesarrollados y polidactilia. El tórax constreñido se nota por insuficiencia pulmón función. El síndrome fue descrito por primera vez en 1974 por J. Spranger, un pediatra de Mainz. Sin embargo, no lo distinguió de formas similares de la enfermedad. Sólo IC Verma (1975) y P. Naumoff (1977) distinguieron el síndrome del síndrome de polidactilia de costillas cortas tipo I (síndrome de Saldino-Noonan). Desde entonces, se ha denominado síndrome de polidactilia de costillas cortas tipo III o síndrome de Verma-Naumoff según la clasificación internacional. Según criterios morfológico-radiológicos, se realizó otra clasificación como síndrome de polidactilia de costilla corta II tipo Verma-Naumoff.
Causas
Todo lo que se sabe sobre la causa del síndrome de Verma-Naumoff es que es un trastorno genético heredado de manera autosómica recesiva. Muchas otras condrodistrofias congénitas son causadas por gen mutaciones en una región específica del cromosoma 4. Por lo tanto, es razonable suponer aquí que las mutaciones en esta sección también están presentes en el síndrome de Verma-Naumoff. Si solo uno gen se ve afectado o múltiples genes mutados causan síntomas similares no se conoce. En cualquier caso, se ha identificado un modo de herencia autosómico recesivo, pero no es necesario que se limite a uno. gen. En trastornos similares, como el síndrome de Ellis-van Creveld, se han descubierto al menos dos genes yuxtapuestos que pueden Lead al mismo desorden. De acuerdo con el modo de herencia autosómico recesivo, la enfermedad solo puede ocurrir si ambos padres tienen el gen mutado de forma heterocigótica en su genoma. Sin embargo, no se tiene conocimiento sobre la frecuencia de la enfermedad. Es posible que todavía exista un mayor número de casos no denunciados debido a abortos espontáneos.
Síntomas, quejas y signos.
El cuadro clínico del síndrome de Verma-Naumoff es multifacético. Como todos los síndromes de polidactilia de costilla corta, se caracteriza por Costillas con hipoplasia torácica, hipofunción pulmonar e insuficiencia respiratoria. Además, hay displasia del largo huesos ya menudo polidactilia (polidactilia). Además, la hidropesía (hidropesía) se encuentra a menudo en el síndrome de Verma-Naumoff, con acumulación de agua existentes pecho. Además, la debilidad respiratoria es un síntoma principal de la enfermedad. La polidactilia no siempre ocurre. Ocurre en solo el 50 por ciento de los casos. Otros síntomas están estrechamente relacionados con el complejo. corazón defectos. También es característico un intestino corto. Además, hay una perturbación de la rotación del intestino delgado y colon, que se llama malrotación. Esta malrotación puede Lead a obstrucción intestinal. Otra característica es la atresia anal. Aquí el recto está malformado, carece de la apertura a la fosa anal. Atresia de la uretra también se observa. En este caso, la apertura al final de la uretra Está perdido. La riñón a menudo está subdesarrollado o no es funcional en absoluto. Además, también se producen malformaciones en los genitales. Hendido labio y paladar (queilognathopalatosquisis). La epiglotis (cubierta laríngea) a menudo muestra malformaciones. Además, hay atresia esofágica. O la conexión del esófago al estómago falta o el esófago se estrecha.También es posible que el esófago esté conectado a la tráquea en lugar de a la estómago. En general, las malformaciones son tan graves que no hay posibilidad de supervivencia para el niño.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El síndrome de Verma-Naumoff se puede diagnosticar en el útero. La de rayos X muestra breve Costillas. En comparación con el síndrome de Saldino-Noonan, el largo huesos son irregulares al final y no tan abreviados. El diagnóstico se puede realizar solo mediante ecografía. Otras modalidades de imágenes como la tomografía computarizada y la resonancia magnética pueden confirmar el diagnóstico.
Complicaciones
Como resultado del síndrome de Verma-Naumoff, el paciente experimenta principalmente síntomas respiratorios. Se produce insuficiencia respiratoria, por lo que el órganos internos tampoco se suministran con suficiente oxígeno. Como resultado, el piel puede volverse azul. Si la enfermedad no se trata, el órganos internos y también el cerebro puede dañarse permanentemente. Además, varios corazón ocurren defectos, que en el peor de los casos pueden Lead hasta la muerte del afectado. Asimismo, el intestino delgado y también el intestino grueso se ven afectados, por lo que la persona afectada suele sufrir de dolor or diarrea. Obstrucción intestinal también es común en los afectados. Dado que los riñones también pueden verse afectados por malformaciones, los afectados requieren un trasplante o dependen de diálisis. Por lo general, también ocurren varias malformaciones en el cuerpo, lo que dificulta mucho la vida diaria de la persona afectada. Como regla general, el niño muere pocos días después del nacimiento y no puede sobrevivir. El síndrome de Verma-Naumoff también puede causar graves molestias psicológicas y depresión. en los padres o familiares. Por tanto, estos dependen del tratamiento psicológico.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
La persona afectada siempre depende del tratamiento de un médico para el síndrome de Verma-Naumoff. Dado que no existe una cura independiente para esta enfermedad, siempre se debe contactar a un médico ante los primeros síntomas y signos del síndrome. Cuanto antes la enfermedad sea detectada y tratada por un médico, mejor será el curso posterior. Se debe contactar a un médico si la persona afectada sufre de respiración dificultades. En este caso, no entra suficiente aire a los pulmones, lo que hace que el paciente tos. En muchos casos, esto también causa la piel volverse azul, y algunos pacientes pueden incluso perder el conocimiento. Además, corazón los defectos también indican síndrome de Verma-Naumoff. Las personas afectadas también sufren deformidades de la cara o cabeza, que también puede indicar esta enfermedad. El síndrome de Verma-Naumoff puede ser detectado por un pediatra o un médico general. El tratamiento posterior depende de la naturaleza exacta y la gravedad de los síntomas, por lo que no se puede hacer una predicción general. En muchos casos, este síndrome reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
Tratamiento y terapia
No existe una opción de tratamiento para el síndrome de Verma-Naumoff. El curso de la enfermedad es 100 por ciento letal. A menudo, el niño nace muerto o muere poco después del nacimiento. En el grupo de las osteocondrodisplasias, sin embargo, hay ciertamente enfermedades que no son curables, pero que al menos ofrecen una posibilidad de supervivencia. En cada síndrome, los síntomas también varían hasta cierto punto. Actualmente se desconoce si existen diferentes formas de expresión para el síndrome de Verma-Naumoff en las que también existe una posibilidad de supervivencia.
Prevención
No es posible prevenir el síndrome de Verma-Naumoff. El síndrome representa un trastorno genético que se hereda de manera autosómica recesiva. Por lo tanto, la aparición espontánea de la enfermedad también es muy poco probable. Para que ocurra el síndrome, ambos padres deben tener el gen mutado. Si uno o más casos de la enfermedad ya han ocurrido en la familia, el ser humano asesoramiento genetico debería ser buscado.
Seguimiento
Como regla, solo muy pocos y también muy limitados medidas de cuidados posteriores directos están disponibles para la persona afectada con el síndrome de Verma-Naumoff, por lo que en primera instancia se debe consultar a un médico lo antes posible en el curso de esta enfermedad, de modo que no surjan complicaciones u otras quejas en el curso posterior Como regla general, la enfermedad no se puede curar por sí sola, por lo que lo ideal es contactar a un médico ante los primeros síntomas y signos de esta enfermedad. Dado que esta enfermedad es hereditaria, no se puede curar por completo. Por lo tanto, si la persona afectada desea tener hijos, debe buscar pruebas genéticas y asesoramiento para prevenir la recurrencia de la enfermedad en la descendencia. En general, las personas afectadas dependen de la ayuda y también del apoyo de su propia familia en su vida diaria. En este contexto, las conversaciones amorosas e intensas también pueden tener un efecto muy positivo en el curso posterior y prevenir el desarrollo de depresión. y otros trastornos psicológicos. Posiblemente, el síndrome de Verma-Naumoff reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
El síndrome de Verma-Naumoff no se puede tratar hasta ahora. El niño muere antes o durante el nacimiento debido a las diversas malformaciones. Los padres del niño pueden usar hablar terapias para ayudarles a superar el trauma. Los grupos de autoayuda y foros en la red son lugares adecuados para hablar a otras personas afectadas. La visita a un centro especializado en enfermedades hereditarias también es una buena idea. Cuanto mejor se comprenda la enfermedad, más fácil será, por regla general, aceptar un curso severo de la enfermedad. Acompañamiento medidas aplicar después del nacimiento. Se deben evitar las relaciones sexuales hasta que se detenga el flujo posparto. Durante los primeros días se debe mantener una buena higiene para evitar infecciones en el tracto vaginal. Además, la almohadilla debe cambiarse con frecuencia para evitar inflamación de las episiotomía cicatriz. Suelo pélvico los ejercicios estimulan sangre fluyen al área del piso pélvico, lo que acelera la recuperación. Por último, un saludable dieta con proteína adecuada, vitaminas y muchos líquidos ayudan con la recuperación. El descanso suficiente y el ahorro contribuyen al proceso de curación y aseguran que la madre de un niño enfermo se recupera rápidamente a pesar del trauma.
