El síndrome de Pierre Robin se conoce como un complejo de síntomas de malformaciones congénitas asociadas con malformaciones faciales, obstrucción de las vías respiratorias debido a un mal desarrollo de la lenguay malformaciones de órganos. El síndrome está asociado con una predisposición genética. No causal terapia forestal existe hasta la fecha.
¿Qué es el síndrome de Pierre Robin?
El síndrome de Pierre Robin también se conoce como secuencia de Pierre Robin. El complejo de síntomas es un síndrome de malformación congénita descrito por primera vez en el siglo XX por el dentista Pierre Robin. Se informa que la prevalencia es de aproximadamente una persona afectada de cada 20 a 8,000. El rango de prevalencia depende de qué síndromes de nivel superior se incluyan en la estimación de frecuencia. Los complejos de nivel superior incluyen el síndrome de Carey-Fineman-Ziter. Se ha obtenido una preferencia de género a partir de los casos documentados. Por lo tanto, las niñas se ven más afectadas por el síntoma que los niños. Además de las malformaciones faciales, los defectos de órganos y mentales retraso caracterizar el síndrome. El defecto orgánico más común dentro de este complejo de síntomas es el corazón defecto. La condición es uno de los síndromes de malformaciones congénitas y surge durante el desarrollo embrionario.
Causas
Los síntomas individuales del síndrome de Pierre-Robinson son causados por un defecto del desarrollo embrionario. La etiología y patogenia no se han determinado de manera concluyente. En los casos documentados se pudo identificar un agrupamiento familiar con mutaciones cromosómicas. Además, factores como las sustancias teratogénicas aparentemente juegan un papel en el desarrollo de la enfermedad. Por ejemplo, sobredosis de vitamina A, nicotina or alcohol el consumo por parte de la madre y las enfermedades maternas de naturaleza bacteriana o viral. Además de estos factores externos, factores puramente mecánicos como la falta de líquido amniótico y un inusual cabeza posición de la embrión también parecen favorecer un papel en la activación de la disposición familiar. La causa principal es un tema de debate. Algunos científicos consideran que el tamaño reducido de la mandíbula del paciente es la causa principal, ya que esto obliga a la lengua hacia atrás y hacia arriba y evita que se produzca la fusión de las apófisis palatinas en los cordones maxilares izquierdo y derecho, lo que da como resultado un paladar hendido. Otras fuentes especulan que un lengua El trastorno del desarrollo es la causa principal, indicando que el retraso en el desarrollo de la lengua impide la extensión mandibular, lo que promueve la microgenia.
Síntomas, quejas y signos.
Varios síntomas clínicos hacer Síndrome de Pierre-Robinson. Tres síntomas se encuentran entre los más importantes: primero, los pacientes tienen una mandíbula pequeña y sufren de microgenia y retrognatia mandibular. En segundo lugar, su lengua se desplaza hacia la faringe, obstruyendo así parcialmente las vías respiratorias. Este fenómeno se asocia a menudo con estridor o un paladar hendido en forma de U, que está presente hasta en el 80 por ciento de los casos. En aproximadamente una cuarta parte de los casos, corazón El defecto también está presente. Las extremidades de los pacientes también pueden verse afectadas por cambios congénitos, como amputaciones congénitas, fenómenos como pie deforme, deformidades como luxación de cadera o fusiones como sindactilia. Los ojos de los afectados suelen sufrir estrabismo o glaucoma y microftalmia. Mental retraso está presente en algo menos de una cuarta parte de todos los casos. Las consecuencias de las malformaciones incluyen insuficiencia respiratoria debido a obstrucciones síndrome de apnea del sueño y asfixia, trastornos de la alimentación o alteraciones en el comportamiento de succión y deglución asociados con la deglución frecuente, vómitos y falta de aumento de peso. Más tarde, también se presentan problemas del habla debido al paladar hendido y la lengua retraída, lo que provoca un sonido vocal hipernasal. Los trastornos del crecimiento en la zona media del rostro evocan la falta de presión de la lengua al paladar. Además, se pueden desarrollar trastornos del oído como resultado del paladar hendido. También se puede desarrollar una desalineación de los dientes debido a una pronunciación incorrecta, lo que causa problemas psicosociales.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El médico suele tener una sospecha inicial de síndrome de Pierre-Robinson basada en el diagnóstico visual. La evidencia de los síntomas típicos puede proporcionarse mediante imágenes, por ejemplo. Los exámenes genéticos y oftalmológicos humanos también se llevan a cabo como parte del diagnóstico para diferenciar el síndrome del síndrome de Stickler. Con un diagnóstico precoz con pasos terapéuticos tempranos, el pronóstico para los pacientes es favorable. Principalmente, la gravedad de los defectos orgánicos, la capacidad de corrección de la lengua retraída y el grado de retraso determinar el pronóstico en casos individuales.
Complicaciones
Debido al síndrome de Pierre Robin, los pacientes en la mayoría de los casos sufren de diversas malformaciones y deformidades, que pueden ocurrir en todo el cuerpo en el proceso. Sin embargo, no es posible un tratamiento causal de esta enfermedad, por lo que solo las quejas y los síntomas pueden limitarse en algunos casos. La persona afectada sufre de paladar hendido y posiblemente falta de extremidades. La vida del paciente se restringe significativamente y se hace más difícil debido a las deformidades, por lo que la mayoría de los pacientes también suelen depender de la ayuda de otras personas. Respiración La restricción también puede ocurrir como resultado del síndrome de Pierre Robin, lo que reduce aún más la calidad de vida. No es raro que los afectados también estén subdesarrollados mentalmente y requieran atención por este motivo. Además, existen dificultades en el habla y alteraciones en el crecimiento y desarrollo. Asimismo, los pacientes sufren de maloclusiones de los dientes y otras molestias estéticas de la cara o cavidad oral. Las complicaciones no ocurren durante el tratamiento. La esperanza de vida de la persona afectada tampoco suele verse afectada negativamente por el síndrome de Pierre Robin. Sin embargo, los síntomas solo pueden limitarse parcialmente.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Debido a que el síndrome de Pierre Robin es un trastorno congénito, no hay autocuración y, por lo general, los síntomas del paciente y los síntomas generales empeoran. condición. Por esta razón, siempre se recomienda un examen por parte de un médico. Esto también puede prevenir más complicaciones. Sin embargo, no es posible tratar el síndrome de Pierre Robin de manera causal ni curarlo por completo. Se debe consultar a un médico si la persona afectada padece diversas deformidades o problemas respiratorios. Pueden ocurrir desmayos o dificultad para respirar. Además, corazón Las quejas también indican esta enfermedad, por lo que el paciente debe participar en exámenes regulares de la órganos internos. Los problemas del habla o las maloclusiones de los dientes también pueden indicar esta enfermedad. La mayoría de las quejas se pueden limitar de tal manera que la vida del paciente se vuelva mucho más fácil. El síndrome de Pierre Robin suele ser diagnosticado por un médico de cabecera inmediatamente después del nacimiento. Sin embargo, el tratamiento posterior requiere la ayuda de otros especialistas. En general, no se puede predecir si el síndrome de Pierre-Robin dará como resultado una esperanza de vida más corta para el paciente.
Tratamiento y terapia
El tratamiento del síndrome de Pierre-Robinson puede ser exclusivamente sintomático y, por tanto, depende de los síntomas de cada caso individual. En particular, la obstrucción de las vías respiratorias por la lengua que pone en peligro la vida debe prevenirse temprano. Además, la lengua no debe retroceder durante el sueño y así obstruir las vías respiratorias. Debe evitarse la posición supina de los bebés afectados. Casi nunca, intubación o intervención quirúrgica como un traqueotomía o se realiza una fijación artificial de la lengua. Alimentación por sonda o alimentación por placa palatina y alimentación SIDA se puede utilizar para reducir los problemas de alimentación y promover el aumento de peso. Dentro de las primeras semanas después del nacimiento, debe haber monitoreo de funciones vitales que detecta la insuficiencia respiratoria de manera oportuna. Oído medio ventilación se controla para que las enfermedades del oído se puedan prevenir como secuelas. En un tratamiento de ortodoncia funcional, el paciente mandíbula inferior Puede corregirse mediante placa palatina. Idealmente, terapia del habla tiene lugar desde el principio en la terapia del habla, que promueve neurofuncionalmente el desarrollo del habla de los niños según Padovan. General intervención temprana también puede ser útil en casos de retraso en el desarrollo mental. Si un defecto del corazón está presente, este síntoma se corrige temprano en la medida de lo posible mediante una intervención quirúrgica. Si hay psicosocial estrés debido al síndrome, está indicado un tratamiento de apoyo con un psicoterapeuta.
Perspectivas y pronóstico
El curso posterior del síndrome de Pierre Robin generalmente no se puede predecir o pronosticar porque es una enfermedad relativamente inexplorada y, lo que es más importante, un complejo de muchas malformaciones y malformaciones diferentes. Por esta razón, el curso posterior de esta enfermedad también depende en gran medida de la gravedad de las malformaciones. Sin embargo, dado que el síndrome de Pierre Robin es una enfermedad genética, por lo general no se puede curar por completo. Por esta razón, lo ideal es que la persona afectada primero se someta a un examen genético y se le realice una consulta si desea tener hijos, para que el síndrome no pueda volver a ocurrir en los niños. Si la enfermedad no se trata, las personas afectadas se ven considerablemente restringidas en su vida cotidiana y, en muchos casos, no pueden afrontarla por sí mismas. Además, la esperanza de vida de la persona afectada suele disminuir. El tratamiento del síndrome de Pierre Robin también puede aliviar algunas de las deformidades, aumentando así la calidad de vida del paciente. Sin embargo, no es posible una curación completa, por lo que la persona afectada depende de la ayuda y el apoyo de su propia familia por el resto de su vida. También es posible que, a pesar del tratamiento, la esperanza de vida de la persona afectada se reduzca.
Prevención
Al reducir los factores externos mencionados anteriormente, como alcohol consumo y nicotina usar durante el embarazo, el síndrome se puede prevenir, al menos hasta cierto punto. Sin embargo, debido a que existe una predisposición genética, esta prevención no garantiza la exclusión.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, la mayoría de los afectados por el síndrome de Pierre Robin tienen muy pocos cuidados posteriores o ninguno medidas disponible para ellos. En esta enfermedad, lo ideal es que se consulte a un médico desde el principio para evitar más complicaciones o un mayor empeoramiento de los síntomas. Un diagnóstico temprano siempre tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad, por lo que los afectados deben consultar a un médico tan pronto como aparezcan los primeros síntomas. Como regla general, el síndrome de Pierre Robin requiere una intervención quirúrgica, que puede aliviar los síntomas. En cualquier caso, la persona afectada debe descansar después de la operación y también cuidar su cuerpo. Debe abstenerse de realizar esfuerzos y actividades estresantes o físicas para no ejercer una presión innecesaria sobre el cuerpo. Asimismo, la mayoría de los pacientes con esta enfermedad dependen de la ayuda y el apoyo de su propia familia. Los niños con este síndrome deben ser estimulados significativamente en su desarrollo para que no surjan complicaciones en la edad adulta. En este contexto, las conversaciones amorosas e intensas también tienen un efecto positivo en el curso de la enfermedad y pueden prevenir el desarrollo de depresión. u otros trastornos psicológicos.
Que puedes hacer tu mismo
Las personas que padecen el síndrome de Pierre Robin tienen diversas quejas. Algunas de las quejas requieren tratamiento médico, mientras que otras pueden aliviarse de forma independiente en casa. En general, un estilo de vida activo ayuda con el síndrome de Pierre Robin. El ejercicio puede ayudar a aliviar los síntomas físicos y también reducir el riesgo de desarrollar enfermedad mental. Dietético medidas contrarresta los cambios en los ojos y también puede aliviar en cierta medida el malestar mental. Las discusiones regulares con el niño también son importantes, y el niño debe estar informado sobre su enfermedad en una etapa temprana. Una visita a un centro especializado o el contacto con otros niños afectados son posibles pasos que pueden ayudar a sobrellevar el síndrome de Pierre Robin. A pesar de todos los medidas tomadas, las personas afectadas dependen de la ayuda externa por el resto de sus vidas. Los padres deben primero hablar al médico sobre la colocación en un hogar de ancianos o tomar medidas para que el niño pueda ser atendido en casa. Esto incluye modificaciones en el hogar, así como ocuparse de las tareas relacionadas con el seguro. Los padres de niños enfermos también deben contar con un servicio de atención ambulatoria que pueda cuidar al niño mientras están fuera. Durante el tratamiento, se debe mantener una estrecha consulta con el equipo médico.
