El síndrome de Miller-Dieker es un raro trastorno congénito del desarrollo del cerebro y causa graves daños a la formación de la estructura cerebral. El síndrome de Miller-Dieker es causado por un defecto genético. La enfermedad no es tratable y requiere cuidados amorosos de por vida.
¿Qué es el síndrome de Miller-Dieker?
El síndrome de Miller-Dieker es una malformación del cerebro, también conocida como lisencefalia. El término proviene del griego para "suave cerebro, ”(Lissos = liso y encéfalo = cerebro). La estructura de un cerebro normal tiene numerosos surcos (surcos) y circunvoluciones (circunvoluciones), que comienzan a formarse alrededor de la semana 22 de el embarazo. En el síndrome de Miller-Dieker, este desarrollo se altera y el cerebro permanece en gran parte sin problemas. El trastorno puede ocurrir en diversos grados, desde la disminución del número hasta la ausencia total de circunvoluciones cerebrales. El síndrome de Miller-Dieker a menudo también carece de de caramelos (cuerpo calloso), una estructura que conecta los dos hemisferios del cerebro y asegura su coordinación. El mal desarrollo del cerebro conduce a numerosas discapacidades graves del recién nacido y provoca una baja esperanza de vida. El síndrome de Miller-Dieker es muy raro, con una incidencia de 1 en 50,000.
Causas
La causa del síndrome de Miller-Dieker radica en la composición genética y es una mutación del cromosoma 17, que es responsable de la formación de la corteza cerebral. Sin embargo, también es posible que el trastorno se desencadene por la exposición a sustancias nocivas durante el segundo trimestre de el embarazo. Los cambios en el material genético pueden variar en gravedad. A veces, los brazos del cromosoma son demasiado pequeños, a veces están completamente ausentes. El cromosoma 17 normalmente asegura la migración de las células nerviosas desde las cavidades internas (ventrículos) del cerebro hacia el exterior de la corteza. En el síndrome de Miller-Dieker, esta migración se altera (trastorno de migración) y las células nerviosas no llegan a la corteza cerebral. Como resultado, no se producen las muchas conexiones necesarias entre las neuronas, no se forman los surcos ni las circunvoluciones y se desarrolla la superficie lisa del cerebro típica del síndrome de Miller-Dieker.
Síntomas, quejas y signos.
El sello distintivo de este raro trastorno congénito es que el cerebro no se desarrolla normalmente. Por lo general, los surcos y pliegues de la corteza cerebral, que están presentes en un cerebro sano, están casi completamente ausentes. La superficie es casi lisa. En algunos casos, existen algunos surcos rugosos en algunas áreas. Ya al nacer, los bebés se destacan por los bajos puntajes de Apgar; también pueden ocurrir trastornos respiratorios. Hay una marcada mental retraso. El bebe cráneo no tiene una forma normal. Mientras que la parte trasera del cabeza suele tener una formación bastante fuerte, la cabeza en su conjunto es demasiado pequeña y muy estrecha, lo que se denomina microcefalia. El temporal huesos Suelen mostrar pequeñas depresiones, la frente es relativamente alta y puede mostrar un aumento de las arrugas. La nariz también muestra anomalías. Es solo corto, tiene una raíz nasal ancha y las fosas nasales están dirigidas hacia adelante en lugar de hacia abajo. Las orejas se sientan más bajas y se desvían de la norma en forma y surcos. La distancia entre nariz y los labios son excesivos. La mandíbula inferior es pequeño y se desplaza hacia atrás, lo que provoca un retroceso del mentón. Los niños afectados pueden sufrir convulsiones, así como músculos demasiado flojos o demasiado tensos. Anormalidades de los genitales, malformaciones de órganos internos, dificultad para alimentarse y trastornos del habla también ocurren.
Diagnóstico y curso
Los síntomas típicos del síndrome de Müller-Dieker son bajo peso al nacer y una pequeña cabeza causada por microencefalia (cerebro pequeño). Durante el nacimiento, respiración pueden ocurrir dificultades y las puntuaciones de Apgar, un sistema de puntuación que evalúa la condición inmediatamente después del nacimiento, son muy bajos. Los bebés con síndrome de Miller-Dieker tienen anomalías en la cara, como frente alta, nariz con fosas nasales hacia arriba, orejas de implantación baja, mentón hundido y parte superior estrecha labio. En el síndrome de Müller-Dieker, también hay malformaciones de órganos, como el corazón, estómago, órganos reproductivos o tracto urinario. Las extremidades a menudo tienen más dedos de las manos o de los pies de lo normal (polidactilia) o las extremidades individuales están fusionadas (sindactilia). Además, se producen convulsiones y trastornos del movimiento en el síndrome de Miller-Dieker. El diagnóstico generalmente se realiza sobre la base de los síntomas. Ecografía (ultrasonido examen) a través de la todavía abierta fontanela y imagen de resonancia magnética (produce imágenes transversales) revelan el mal desarrollo del cerebro. Se pueden observar cambios típicos en el EEG (medición de ondas cerebrales). Finalmente, una prueba genética puede proporcionar una certeza final para el diagnóstico del síndrome de Müller-Dieker.
Complicaciones
El síndrome de Miller-Dieker provoca limitaciones muy graves y graves en la vida y la rutina diaria del paciente. Como regla general, los afectados dependen de cuidados de por vida debido al síndrome y no pueden hacer frente a la vida cotidiana por sí mismos en el proceso. Las malformaciones del cerebro principalmente Lead a diversos trastornos y limitaciones mentales y motoras. Por regla general, estos no pueden tratarse ni terapias, ya que estas malformaciones son irreversibles. Los pacientes cráneo es pequeño y hay alteraciones significativas en el desarrollo del paciente. Asimismo, un corazón puede producirse un defecto que haga que la persona afectada muera de muerte cardíaca. La esperanza de vida se reduce por el síndrome de Miller-Dieker. En algunos casos, las malformaciones del cerebro también Lead a trastornos del movimiento o convulsiones. No es infrecuente que los pacientes padezcan espasticidad y diversas anomalías faciales. Especialmente en los niños, el síndrome de Miller-Dieker puede Lead a la intimidación o las burlas. No existe un tratamiento causal para el síndrome de Miller-Dieker. Las personas afectadas dependen de una vida de terapia forestal y cuidado. Por lo general, no ocurren complicaciones especiales. La esperanza de vida en sí se reduce a aproximadamente diez años debido al síndrome.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Dado que el síndrome de Miller-Dieker es una enfermedad congénita, siempre debe ser examinado y tratado por un médico. No hay autocuración en este caso, por lo que las quejas y los síntomas solo pueden aliviarse con la intervención de un profesional médico. Por lo general, se debe consultar a un médico para el síndrome de Miller-Dieker si la persona afectada sufre problemas respiratorios y de desarrollo. La mayoría de los pacientes también muestran déficits en varias áreas escolares y pueden participar en la vida cotidiana solo de manera muy limitada. Asimismo, el síndrome de Miller-Dieker puede causar la cabeza deformarse, por lo que estas quejas también deben ser examinadas por un médico. En la mayoría de los casos, un médico diagnostica el síndrome en sí antes o poco después del nacimiento. Además, se debe visitar a un médico si el paciente sufre convulsiones o trastornos del habla. Con frecuencia, el síndrome también conduce a quejas psicológicas, que pueden ocurrir no solo en la persona afectada, sino también en los familiares o padres. En este caso, se recomienda una visita a un psicólogo. El síndrome de Miller-Dieker en sí mismo es tratado por varios especialistas.
Tratamiento y terapia
No hay curativo terapia forestal para el síndrome de Miller-Dieker porque el daño cerebral es irreversible. Una vez que el cerebro ha experimentado el desarrollo defectuoso, no se puede revertir. Solo se puede tratar de forma concomitante para atenuar los síntomas. Anticonvulsivo drogas ayuda contra las convulsiones y fisioterapia puede reducir los trastornos del movimiento. Si los órganos están dañados, se administran los tratamientos adecuados. En general, los niños con síndrome de Müller-Dieker requieren atención integral y de por vida. La esperanza de vida depende de la gravedad de la enfermedad, pero la mayoría de los niños mueren durante los primeros seis meses y algunos viven hasta los diez años.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico para un bebé con síndrome de Miller-Dieker (MDS) es posiblemente desfavorable. Por esta razón, la abrumadora proporción de mujeres decide poner fin a la el embarazo antes del nacimiento. En los países de habla alemana, según las encuestas estadísticas, se dice que esto es más del 95 por ciento de las mujeres embarazadas. Tanto la esperanza de vida como la calidad de vida sufren con el síndrome de Miller-Dieker (MDS). La mayoría de los bebés mueren alrededor de los seis meses de edad. Corazón los defectos en particular conducen a la muerte prematura del lactante. Ocurren en dos tercios de todos los niños con SMD. Los valores atípicos hacia arriba son raros. El hijo mayor probablemente tenía diez años. Dado que las discapacidades están presentes, la vida depende de un apoyo médico intensivo desde el principio. La terapia forestal solo es capaz de aliviar los síntomas. Una cura, por otro lado, está fuera de discusión. La situación no solo es estresante para el niño. Los padres, en particular, sufren a menudo la deformidad. Algunos necesitan atención psicológica para hacer frente. Es importante percibir al niño en su corta vida como un enriquecimiento. Solo de esta manera se puede tener éxito con el acompañamiento frente al síndrome de Miller-Dieker (MDS).
Prevención
No se puede prevenir el síndrome de Miller-Dieker porque la enfermedad es causada por un defecto genético. Sin embargo, se pueden realizar pruebas prenatales (prenatales). Si está presente el síndrome de Müller-Dieker, es posible interrumpir el embarazo.
Atención de seguimiento
En la mayoría de los casos, las personas afectadas tienen muy pocos cuidados posteriores, si es que tienen alguno. medidas disponible para ellos para trastornos cerebrales. Sin embargo, el diagnóstico temprano generalmente siempre tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de esta enfermedad y puede limitar más complicaciones o un mayor empeoramiento de los síntomas. Dado que el tratamiento del síndrome de Miller-Dieker es relativamente complejo y prolongado, la atención de seguimiento se centra en un buen manejo de la enfermedad. Las personas afectadas deben intentar establecer una actitud positiva básica para aumentar su sensación de bienestar. A este respecto, relajación ejercicios y meditación puede ayudar a calmar y enfocar la mente. Dado que las enfermedades cerebrales también pueden provocar trastornos psicológicos, depresión. o una personalidad alterada, la mayoría de los pacientes también dependen del apoyo y la ayuda de su propia familia y amigos en la vida cotidiana. A veces, la terapia de acompañamiento con un psicólogo puede aliviar el estrés y restaurar la salud mental. equilibrar. El curso posterior del cuidado posterior depende en gran medida de la manifestación exacta de la enfermedad, por lo que no se puede hacer una predicción general.
Que puedes hacer tu mismo
Los pacientes afectados por el síndrome de Miller-Dieker padecen discapacidades mentales graves y, por lo general, también defectos o discapacidades físicas graves. La mayoría de los pacientes mueren en la infancia antes de cumplir los diez años. Estos pacientes no pueden hacer frente a una vida cotidiana normal ni tienen la capacidad de ayudarse a sí mismos. En la mayoría de los casos, a los padres se les confía el cuidado y la crianza de sus hijos con discapacidades graves. Esto presenta a los padres una situación muy difícil para la que a menudo no han podido prepararse y que a menudo se sienten incapaces de afrontar. Todo esto es muy comprensible. Sin embargo, los padres u otros cuidadores familiares pueden obtener ayuda de expertos y no deben dudar en hacerlo. La información inicial sobre estas opciones ya está disponible en el hospital y el pediatra también puede asesorar a los padres. Los niños afectados por el síndrome de Miller-Dieker a menudo sufren de graves dolor desde el nacimiento como resultado de su salud problemas. Muchas formas de dificultad respiratoria, dificultad respiración y también suele ocurrir una ingesta de alimentos muy difícil. Por lo tanto, es particularmente importante que los pacientes reciban un cuidado y una atención responsables y cariñosos, así como un tratamiento experto. En la mayoría de los casos, Cuidados paliativos se utiliza, que también se puede proporcionar en casa.
