El síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) es un cerebro enfermedad que afecta principalmente al cerebelo y pertenece al grupo de enfermedades priónicas. Debido a la progresiva destrucción del cerebelo Dentro de unos años, el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) resulta en motores y trastornos del habla y demencia.
¿Qué es el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker?
El síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) es una de las tres enfermedades priónicas más conocidas. Los otros son enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) y enfermedad del sueño familiar fatal (FFI). El síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es una enfermedad hereditaria que se presenta cuando solo uno de los padres porta el responsable gen mutación. En el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, los síntomas visibles y la aparición de demencia generalmente ocurren después de los 40 años debido a la deposición de la proteína defectuosa en el cerebro. cerebelo, a partir del cual se controlan las funciones motoras, se ve afectado principalmente. Una cura no es posible en el estado actual de la medicina. Las personas afectadas por el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker mueren después de uno a diez años, según el curso individual de la enfermedad.
Causas
El síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es una enfermedad priónica. Por tanto, se basa en el mismo mecanismo de acción como el conocido enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Debido a un defecto genético, una proteína que de otro modo sería inofensiva para el cuerpo se produce de manera defectuosa en GSS. El nombre de estos defectuosos proteínas son priones. El prión producido en el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker se deposita en el cerebro. Se forman placas. A medida que avanza la enfermedad, estos hacen que la sustancia cerebral se llene de agujeros como una esponja. Las enfermedades como el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker también se denominan encefalopatías espongiformes. En particular, en el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, la mayoría de los depósitos se encuentran en el cerebelo y causan ataxia y otros trastornos motores como un trastorno del movimiento.
Síntomas, quejas y signos.
En el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, los primeros síntomas aparecen después de los 40 años. Es una de las llamadas enfermedades priónicas que progresa inexorablemente y siempre es fatal. Inicialmente, marcha inestable con balanceo, coordinación ocurren problemas y caídas frecuentes. Al mismo tiempo, hay temblores en los ojos, trastornos del habla y dificultad para tragar. Se produce un cambio de personalidad grave, caracterizado por una irritabilidad creciente, espasmos musculares y disminución de la capacidad mental (progresiva demencia). Además, también son posibles otros síntomas. Así, además de los síntomas principales, puede haber alteraciones del sueño, parálisis, ataques epilépticos, temblor, alucinaciones, alucinaciones or memoria discapacidad. La capacidad de leer, escribir o hablar también se vuelve cada vez más limitada con el tiempo. Temblor (temblor) generalmente afecta los brazos, piernas y cabeza. En general, los síntomas del síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker son similares a los de otras enfermedades priónicas como la EEB o la enfermedad de Creutzfeld-Jakob. El síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, como todas las enfermedades priónicas, no es curable. Tampoco hay síntomas sintomáticos efectivos. terapia forestal que al menos podría mitigar los síntomas cada vez más graves. Terapia se centra en la atención de los pacientes que lo necesitan. Tampoco hay forma de influir en la duración de la vida. Después del diagnóstico de la enfermedad, los pacientes viven en promedio unos 7.5 años. Sin embargo, también hay cursos rápidos de la enfermedad con dos años y cursos lentos con hasta 17 años de esperanza de vida adicional.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico no está exento de problemas para el primer médico tratante en el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Muchos síntomas también están presentes en otros trastornos. Con una historia completa y un enfoque en los antecedentes familiares, inicialmente se realiza un diagnóstico tentativo basado en los síntomas. Para confirmar esto, se realizan exámenes por imágenes del cerebro en busca de placas ya visibles, EEG y examen del líquido cefalorraquídeo. Dado que siempre existe el riesgo de confusión con otras enfermedades priónicas, solo una prueba genética puede proporcionar una certeza final. El curso del síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker no es predecible en detalle. Los déficits neurológicos pueden intensificarse en unos pocos meses. Por el contrario, en algunos pacientes, el GSS tarda años en llegar a la etapa final. Finalmente, los pacientes ya no pueden moverse. Grave dificultades para tragar ocurren y la demencia reduce la percepción intelectual al mínimo. En la última consecuencia, la muerte del paciente se produce por síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Complicaciones
El síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es una de las enfermedades hereditarias. La causa del defecto genético es una proteína producida de forma defectuosa. Esto provoca la destrucción progresiva del cerebelo en unos pocos años. Los primeros signos, como alteraciones del sueño, temblores oculares, dificultad para tragar, problemas con las habilidades motoras y coordinación, y los trastornos de la personalidad, aparecen en la edad adulta entre los 35 y los 50 años. Si se ignoran los síntomas, las complicaciones se acumulan, afectando masivamente la vida y el entorno cercano del paciente. La marcha de la persona afectada se vuelve inestable y las caídas y los accidentes se acumulan, provocando más problemas. Debido a los cambios de carácter, el paciente parece inusualmente irritable. El cuerpo reacciona con espasmos musculares en brazos, piernas y cabeza así como parálisis de las extremidades. En unos pocos meses o años, aparece la demencia completa, que es similar a enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. La persona afectada pierde la capacidad de leer y escribir. Además, se pierde la capacidad de hablar. Convulsiones epilépticas y alucinaciones desarrollar. El síndrome conduce a la muerte en unos meses, pero a veces después de diez años. El síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker se puede definir claramente por diagnóstico diferencial con antecedentes de antecedentes familiares y técnicas de imagen; no es curable. Médico terapia forestal solo puede aliviar el síndrome durante un breve período de tiempo. El paciente se convierte en un caso de cuidados intensivos hasta su fallecimiento.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Se debe consultar a un médico tan pronto como trastornos del habla o incertidumbre en la fonación. Si se desarrollan dificultades para comprender el habla, es necesaria una visita al médico. Dificultades para tragar o seco boca También debe ser aclarado por un médico si persisten durante un período de tiempo más largo a pesar de la ingesta suficiente de líquidos. Si se presenta inestabilidad en la marcha o problemas con la locomoción natural, la persona afectada necesita ayuda. Si hay un aumento en el riesgo general de accidentes, aumento de caídas o problemas con coordinación, se debe consultar a un médico. Temblores en las extremidades o temblores cabeza, así como la agitación interna, deben ser evaluados y tratados por un médico. Aunque el condición ocurre con mayor frecuencia en personas mayores de 40 años, también se debe consultar a un médico si las irregularidades son evidentes en una persona más joven. La dificultad para leer o escribir siempre debe investigarse y aclararse. Si memoria ocurren lapsos o las habilidades aprendidas se escapan, es necesaria una visita al médico. Si la persona afectada muestra síntomas similares a los de la demencia, se debe consultar a un médico lo antes posible. Los trastornos de la personalidad, el comportamiento anormal y el aumento de la irritabilidad deben investigarse médicamente. Dado que el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker se asocia con una esperanza de vida reducida, se recomienda que se consulte a un médico de manera oportuna.
Tratamiento y terapia
El tratamiento del síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker no Lead para mejorar o incluso curar la enfermedad. El papel del médico tratante y los cuidadores solo puede ser mitigar los efectos de los síntomas progresivos del síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker y mantener la calidad de vida al más alto nivel posible. Un numero de SIDA son posibles y también necesarios para facilitar el afrontamiento de la vida cotidiana. Estos incluyen, en particular, mantener la movilidad proporcionando sillas de ruedas adecuadas que el paciente pueda mover durante el mayor tiempo posible sin ayuda. Si cuerpo severo temblor comienza y la capacidad de hablar disminuye, el personal de enfermería es indispensable. Desde dificultades para tragar son a menudo parte del cuadro clínico del síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, se debe tener cuidado para mantener respiración claro. Infecciones del tracto respiratorio son una gran carga para un paciente con síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. El síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker convierte a las personas afectadas en casos de cuidados graves que rara vez pueden ser atendidos en el hogar. La mayoría de las personas que padecen el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker requieren una ubicación adecuada en un asilo de ancianos.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker tiene un pronóstico desfavorable. La enfermedad se basa en un defecto genético. Esto conduce a una producción defectuosa de una proteína. Debido a las regulaciones legales, los médicos y científicos no pueden interferir con la genética de los humanos. Por lo tanto, se lleva a cabo el cuidado sintomático del paciente. El progreso del síndrome es progresivo y no se puede detener con las condiciones médicas existentes. Por lo tanto, esta enfermedad no tiene cura. El objetivo del tratamiento es retrasar la progresión de la enfermedad. Las terapias dirigidas se utilizan para retrasar el aumento de los síntomas en la medida de lo posible. Sin embargo, no se puede detener. A medida que avanza la enfermedad, el paciente sufre cada vez más deficiencias físicas y mentales. El cuidado es necesario porque el paciente ya no puede hacer frente a la vida cotidiana de forma independiente. Varios trastornos funcionales se instalan y provocan un deterioro de la calidad de vida y del bienestar. Es particularmente importante controlar y monitorear la actividad respiratoria. De lo contrario, el paciente corre el riesgo de morir prematuramente por asfixia. El síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker no solo es desfavorable para el paciente. También supone una pesada carga para el entorno social. Debido a la gravedad de los síntomas, enfermedad mental puede ocurrir tanto en la persona afectada como en los familiares, contribuyendo a un mayor deterioro de la situación general.
Prevención
El síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker actualmente es incurable y no se puede prevenir. La prevención no es posible. Si las personas de la familia ya tienen el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, solo el análisis de ADN puede proporcionar certeza de que esta enfermedad hereditaria también está presente. La perspectiva de contraer también el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es una gran carga psicológica para una persona afectada. En este caso, muchos se abstienen de engendrar a sus propios hijos para no transmitir el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Programa de Cuidados Posteriores
Aunque aún no se ha logrado una cura para el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, al menos en las primeras etapas de la enfermedad, las cosas se ven algo mejor con el cuidado posterior. medidas. Las mejoras en la calidad de vida que se pueden lograr tienen como objetivo aliviar los síntomas en la medida de lo posible. Posteriormente, el cuidado posterior solo puede consistir en actividades de cuidados intensivos para la demencia posterior. A pesar de todos los esfuerzos, es probable que la muerte ocurra unos años después del diagnóstico. Las opciones de cuidados posteriores en el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker progresivamente progresivo están relacionadas con las múltiples secuelas de esta enfermedad hereditaria al inicio. De manera similar a la enfermedad de las vacas locas (NSE) o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, existen cambios irreversibles en los priones. A menudo, la similitud con las enfermedades mencionadas es tan grande que el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker se diagnostica demasiado tarde. El seguimiento de estos defectos genéticos es, por tanto, complejo y difícil. En el mejor de los casos, los síntomas iniciales del síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker pueden mitigarse, pero no revertirse. Dado que los primeros síntomas de esta encefalopatía espongiforme pueden aparecer a mediados de los cuarenta, el tratamiento comienza desde entonces. En las primeras etapas, se encuentran disponibles opciones de tratamiento individualizado y atención de seguimiento. El curso del síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker puede variar. Más adelante, sin embargo, la única preocupación es evitarle a la persona afectada sufrimientos innecesarios. Por lo general, es de esperar una muerte prematura. Termina con todas las opciones para un tratamiento posterior.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker trae consigo algunos síntomas acompañantes que pueden aliviarse en la vida diaria mediante la autoayuda. La ataxia que ocurre como parte del síndrome puede mitigarse principalmente mediante la movilización regular. Los patrones de movimiento de rutina reducen el riesgo de limitaciones excesivas en la movilidad. La disartia, es decir, los posibles trastornos del habla, se pueden contrarrestar con ejercicios logopédicos. Los ejercicios del habla fortalecen los músculos necesarios para el habla y así evitan que se deterioren. La demencia resultante se puede contrarrestar con memoria ejercicios y otros desafíos cognitivos. De esta forma, las capacidades mentales de los afectados se conservan durante el mayor tiempo posible. Para los pacientes que caminan de manera inestable y propensos a las caídas, tiene sentido rediseñar la casa. Las barras de apoyo adicionales y la cobertura de bordes o repisas peligrosos son consideraciones pragmáticas. Para caminar SIDA también puede beneficiar a los afectados. Con respecto a los trastornos de la deglución que ocurren con frecuencia, un cambio en dieta, o más bien la consistencia de la comida, es una buena idea. En principio, los afectados por el síndrome pueden comer cualquier cosa. Sin embargo, el puré previo hace que la ingesta de alimentos sea más agradable. Una cura para esto condición es virtualmente imposible. Por ello, el foco debe estar principalmente en aliviar los síntomas y hacer que la vida cotidiana sea lo más agradable posible para los afectados.
