El síndrome de Foix-Chavany-Marie se refiere a la parálisis bilateral de los músculos de la cara, la masticación y la deglución. Es causada por daño a la corteza cerebral y resulta en trastornos del habla y de la alimentación. Terapia puede mejorar el paciente condición, pero la recuperación completa no es posible.
¿Qué es el síndrome de Foix-Chavany-Marie?
El síndrome de Foix-Chavany-Marie es el nombre que se le da a un síndrome poco común causado por afecciones neurológicas. Hay menos de un paciente con el síndrome por cada millón de pacientes. Por lo tanto, hasta la fecha solo se han registrado unos 150 pacientes afectados. El trastorno recibió su nombre en referencia a sus descubridores Charles Foix, Jean AE Chavany y Julien Marie. Los términos diplejía facofaringoglossomasticatoria y síndrome del opérculo anterior bilateral (SAO) son otros nombres para el mismo trastorno. El síndrome de Foix-Chavany-Marie es el efecto de un daño bilateral en la corteza cerebral o el opérculo. Da como resultado que los pacientes no tengan control sobre sus músculos faciales, deglutorios y masticatorios. Por consiguiente, se denomina disociación de la función motora voluntaria. En la clasificación ICD-10, figura como neurona motora enfermedad bajo la abreviatura G12.2.
Causas
Daño bilateral a la corteza cerebral en la región central de la cerebro es la causa del síndrome de Foix-Chavany-Marie. El craneal los nervios V, VII, IX, X, XII se ven particularmente afectados. Sus disfunciones son la causa de los síntomas de los pacientes afectados. El daño a la corteza cerebral puede ser congénito o ocurrir como resultado de otros problemas médicos. La edad no influye en la aparición de la enfermedad. Aunque se han descrito casos familiares, no se puede suponer que el síndrome sea hereditario. A menos que el síndrome de Foix-Chavany-Marie sea causado por una malformación congénita, también puede deberse a otras afecciones, como encefalitis, convulsiones como en epilepsia, cabeza trauma, o golpe. En el curso de la enfermedad secundaria a golpe, todavía no se ha documentado ningún caso en el que se haya producido el síndrome de Foix-Chavany-Marie después del primer ictus. Hasta la fecha, siempre se han asumido al menos dos o tres golpes. Cuando ocurre un inicio repentino en la edad adulta, los cambios vasculares son a menudo la causa del daño a la corteza cerebral. En casos raros, la aparición repentina también puede ser causada por cerebro tumores
Síntomas, quejas y signos.
En el curso de la enfermedad, se desarrolla una parálisis bilateral de los músculos faciales, masticatorios y de deglución. Esta parálisis hace que los pacientes sufran dificultades en el habla y trastornos alimentarios. La razón de esto es la falta de control sobre los músculos necesarios. Los movimientos emocionales están excluidos de la parálisis. Por lo tanto, las personas afectadas por el síndrome de Foix-Chavany-Marie aún pueden sonreír o llorar. Solo el uso planificado de los músculos no es posible para ellos. Los pacientes con este síndrome tienen una cara en su mayoría sin tono. La boca está abierta una grieta y no se puede cerrar por sus propios medios. Debido a la apertura boca y disfunción, se produce una salivación incontrolada. Las excepciones son los casos en los que el reflejo de deglución es suficiente. Las disfunciones musculares también son la razón por la que la mayoría de los pacientes están mudos. Por ejemplo, el lengua está casi inmóvil, aunque no presenta atrofia muscular ni fibrilación. El aumento del reflejo de la mandíbula ocasionalmente puede causar trismo.
Diagnóstico y curso
La historia o los hallazgos clínicos pueden establecer una sospecha de síndrome de Foix-Chavany-Marie. Ciertas enfermedades concomitantes que a menudo ocurren junto con el síndrome sirven como pistas. Estos incluyen todos los síndromes asociados con la parálisis bulbar. En los niños, trastornos del desarrollo motor o epilepsia-como las convulsiones se consideran signos. Asimismo, el síndrome de Foix-Chavany-Marie a menudo se presenta junto con polimicrogiria o síndrome de Worster-Sequía. El daño bilateral real a la corteza cerebral se puede demostrar por resonancia magnética o imagen de resonancia magnética. En total, los pacientes afectados se dividen en cinco grupos de pacientes. La clasificación se basa en las respectivas causas de la enfermedad. El curso de la enfermedad es estacionario e intermitente. También es concebible el desarrollo de una enfermedad reversible, especialmente si el síndrome se presenta en la infancia como una enfermedad concomitante a epilepsia. En general, el síndrome de Foix-Chavany-Marie no afecta la esperanza de vida, solo limita la calidad de vida. Por ejemplo, los pacientes pueden quedarse mudos o perder la capacidad de comer de forma independiente. Dado que el afectado cerebro El centro también es responsable de la capacidad de escritura, que también puede verse afectada en algunos casos.
Complicaciones
El síndrome de Foix-Chavany-Marie limita gravemente las habilidades motoras en particular. Sin embargo, los efectos del síndrome son diferentes en todos los pacientes. En la mayoría de los casos, las limitaciones ocurren en el músculos faciales. Como resultado, ciertos movimientos naturales, como reír, no son fácilmente posibles. El síndrome de Foix-Chavany-Marie también puede causar disfagia, por lo que las personas afectadas sufren un mayor riesgo de aspiración. El movimiento de la músculos faciales está severamente restringido. En la mayoría de los pacientes se producen movimientos involuntarios, que pueden Lead a la intimidación y las burlas, especialmente en los niños. En algunos casos, los músculos de la mandíbula también se ven afectados y no pueden moverse correctamente. La incapacidad para desarrollar el reflejo de deglución también da como resultado una salivación incontrolada. Además, la ingesta de alimentos se ve alterada por el síndrome de Foix-Chavany-Marie, por lo que el tratamiento está dirigido principalmente a reconstruir la ingesta de alimentos y el habla. En la mayoría de los casos, el tratamiento tiene éxito sin más complicaciones. Sin embargo, las malformaciones no se pueden tratar por completo, por lo que son menores trastornos del habla or dificultades para tragar permanecer. El síndrome de Foix-Chavany-Marie no reduce la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Aunque no es posible una cura completa para el síndrome de Foix-Chavany-Marie, las personas afectadas siempre deben consultar a un médico, ya que esto puede aliviar algunos síntomas. La autocuración no ocurre con este condición. Se debe consultar a un médico si la persona afectada padece trastornos alimentarios o trastornos del habla. La razón de estos trastornos es la falta de control sobre los respectivos músculos responsables de estos procesos. Varias parálisis de la cara u otras partes del cuerpo también pueden indicar el síndrome de Foix-Chavany-Marie y siempre son motivo de examen. Asimismo, la salivación incontrolada es indicativa del síndrome. Tragar también suele ser difícil para los afectados. Los músculos están degenerados y no se pueden tensar. En primera instancia, se puede consultar a un pediatra o médico de cabecera para el síndrome de Foix-Chavany-Marie. Sin embargo, el tratamiento adicional requiere la participación de otros especialistas. Algunas quejas se pueden tratar con la ayuda de ejercicios o terapias. Dado que muchos familiares y pacientes también padecen problemas psicológicos, también es aconsejable el tratamiento psicológico para el síndrome de Foix-Chavany-Marie. Por lo general, esto se puede hacer con un psicólogo.
Tratamiento y terapia
El cuidado de los pacientes afectados se elige de acuerdo con la gravedad del habla y trastornos de la alimentación. El objetivo del tratamiento medidas es que el paciente pueda reanudar parcialmente la alimentación de forma independiente y articularse inteligiblemente. El tratamiento consiste en ejercicios diseñados para fortalecer los músculos afectados. El refuerzo visual de los esfuerzos del paciente juega un papel central. Por ejemplo, se usa un espejo para que el paciente pueda ver el progreso. La escritura también se practica constantemente con los pacientes para que se mantenga la capacidad de expresarse por escrito. La recuperación completa no es posible. También se considera poco probable recuperar la capacidad de hablar y tragar. Sin embargo, también se han registrado éxitos. Por ejemplo, los pacientes han podido evitar la alimentación artificial después de terapia forestal.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Foix-Chavany-Marie generalmente no resulta en una recuperación completa. Incluso con un tratamiento adecuado y temprano, la parálisis no se puede eliminar por completo. Si el síndrome no se trata, habrá limitaciones importantes en la vida del paciente y, en la mayoría de los casos, una esperanza de vida reducida. Debido a que el tratamiento solo puede tomar la forma de ejercicio, el progreso en el síndrome de Foix-Chavany-Marie es relativamente lento. Solo a través de ejercicios permanentes las personas afectadas pueden volver a actuar de forma independiente en algunas áreas de la vida. Sin embargo, todavía dependen de la ayuda de otras personas en sus vidas y no pueden hacer frente fácilmente a la vida diaria por sí mismos. La escritura independiente también puede fomentarse nuevamente en el síndrome de Foix-Chavany-Marie. En muchos casos, terapia forestal puede eliminar la necesidad de alimentación artificial, permitiendo que la persona afectada coma y beba de forma independiente nuevamente. No hay otras opciones de tratamiento disponibles para el síndrome de Foix-Chavany-Marie. En muchos casos, el síndrome también conduce a quejas psicológicas o depresión., por lo que el asesoramiento psicológico también es necesario. Esto a menudo también involucra a los miembros de la familia del paciente.
Prevención
Actualmente se desconocen formas específicas de prevenir el síndrome de Foix-Chavany-Marie. La prevención del daño a la corteza cerebral puede servir como el único enfoque. Preventivo medidas para prevenir enfermedades que favorecen o se asemejan al síndrome también son útiles.
Seguimiento
La gravedad del síndrome de Foix-Chavany-Marie requiere atención continua porque es una lesión grave de la corteza cerebral. Como resultado, la parálisis del músculos faciales y los músculos de masticar y tragar se encuentran en ambos lados. Médico medidas puede mitigar este daño, pero no corregirlo. El síndrome de Foix-Chavany-Marie, que ocurre raramente, requiere monitoreo por un neurólogo. Puede ser congénito o ocurrir como resultado de una enfermedad neurológica. Los ejemplos incluyen múltiples accidentes cerebrovasculares graves, epilepsias o lesión cerebral traumática. El tratamiento y el seguimiento del síndrome de Foix-Chavany-Marie se basan en gran medida en el problema principal. Hasta la fecha, solo se han notificado 150 casos de síndrome de Foix-Chavany-Marie. Por lo tanto, solo unos pocos especialistas están familiarizados con este síndrome. Esto hace que el tratamiento y el seguimiento sean igualmente difíciles. El daño a la corteza cerebral también se conoce como diplejía aciofaringoglossomasticatoria y síndrome del opérculo anterior bilateral (AOS). En casos raros, el síndrome de Foix-Chavany-Marie retrocede en niños con epilepsia. En la mayoría de los casos, se requiere un tratamiento de por vida, múltiples hospitalizaciones y un seguimiento intensivo. La grave enfermedad subyacente es una de las razones. Sin embargo, a menudo ocurren otros trastornos como resultado del síndrome de Foix-Chavany-Marie. Por ejemplo, el síndrome de Worster-Sequía o la polimicrogiria pueden ocurrir además. La atención de seguimiento puede mejorar la calidad de vida. La supervivencia no se ve afectada por el síndrome de Foix-Chavany-Marie, excepto por la gravedad de la enfermedad subyacente desencadenante.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Con el síndrome de Foix-Chavany-Marie, el desafío particular es lograr una buena calidad de vida con los síntomas de la enfermedad. Mantener una mentalidad optimista conduce a buenas salud. Debido a las muchas deficiencias, es importante encontrar una manera de comunicarse e interactuar con familiares, amigos o pareja. Las técnicas como el lenguaje de señas o de señas son útiles. Con diversas tecnologías, existe la posibilidad de una comunicación exitosa en la vida cotidiana, lo que contribuye a una mejora en la calidad de vida. A pesar de los trastornos alimentarios, se debe tener cuidado para garantizar una dieta. Este debe contener todos los nutrientes vitales, de modo que se pueda excluir un suministro insuficiente del organismo. Por lo tanto, se recomienda optimizar las comidas, que deben elaborarse en cooperación con el médico. Para mejorar el bienestar, el intercambio social es importante. Los familiares deben fomentar los contactos con otras personas. Además, las actividades de ocio deben estar orientadas a las posibilidades del paciente. La promoción de la alegría de vivir también es factible con el síndrome de Foix-Chavany-Marie. Al mismo tiempo, se anima a los parientes cercanos a que hagan los esfuerzos necesarios para satisfacer sus propias necesidades. Además de cuidar o cuidar al paciente, también necesitan ayuda para afrontar la situación y deben prestar suficiente atención a su propio bienestar.
