El síndrome de Buschke-Ollendorff es hereditario tejido conectivo trastorno. El raro trastorno afecta el esqueleto y piel. ¿Qué efectos tiene el síndrome de Buschke-Ollendorff en el cuerpo humano y cómo se puede tratar la enfermedad?
¿Qué es el síndrome de Buschke-Ollendorff?
El síndrome de Buschke-Ollendorff, también conocido por su nombre en latín dermatofibrosis lenticularis diseminata, recibió su nombre del dermatólogo alemán Abraham Buschke y la dermatóloga germano-estadounidense Helene Ollendorff-Curth. La rara enfermedad del tejido conectivo es una combinación de un cambio en el piel y un cambio en el esqueleto. Las manifestaciones típicas incluyen osteopoikilosis o baja estatura.
Causas
La enfermedad muy rara es genética y, por lo tanto, no es completamente curable. La causa de este defecto es una mutación de un cromosoma en el gen LEMD3. La llamada mutación de pérdida de función se produce en este gen. Esta es una gen mutación que ocurre en genética. La consecuencia de esto es una pérdida de función del producto génico en cuestión. En el síndrome de Buschke-Ollendorff, el gen correspondiente recibe la instrucción de producir una proteína. Las vías de señalización regulan varios procesos de la célula y el crecimiento de las células. Esto incluye el crecimiento de nuevas células óseas. La mutación del gen LEMD3 reduce la cantidad de funcional proteínas. Esto puede, entre otras cosas, aumentar la densidad de hueso. No hay evidencia clara de esta investigación.
Síntomas, quejas y signos.
Los primeros síntomas pueden aparecer en cualquier categoría de edad. A menudo, los primeros sellos son evidentes en la infancia, con síntomas que varían en severidad, tanto en el hueso como en el piel. En la mayoría de los casos, lesiones de la piel son indoloros y crecer con tiempo. Esta característica aparece ya algún tiempo después del nacimiento del niño. Estos cambios en tejido conectivo miden solo unos pocos milímetros y se localizan principalmente en las manos y piernas, así como en el tronco del cuerpo. La osteopoiquilosis es una malformación benigna y descubierta accidentalmente en el hueso. Esta malformación ósea no se diagnostica hasta la edad adulta y muy raramente. Las áreas pequeñas y redondas son visibles en el hueso, lo que indica un aumento densidad osea. Esto es reconocible en el Rayos X imagen en forma de puntos brillantes. Las malformaciones y cambios en la piel generalmente no causan molestias y, por lo tanto, el diagnóstico es muy difícil de confirmar. El síndrome de Buschke-Ollendorff se diagnostica por pura casualidad en la mayoría de los casos.
Diagnóstico y curso
Para diagnosticar correctamente el síndrome de Buschke-Ollendorff, se realizan otras pruebas además de una prueba genética. Un simple examen de laboratorio no es suficiente para esta enfermedad del organismo humano. Los cambios en la piel se confirman mediante hallazgos histológicos. La lesiones de la piel se examinan microscópicamente teñiendo las secciones de tejido. A través de este procedimiento de diagnóstico, se pueden detectar anomalías del tejido conectivo de diversa gravedad. Las fibras elásticas y Colágeno las fibras se ven particularmente afectadas. Estos son responsables de la tracción. fuerza del tejido. La lesiones de la piel están ubicadas en un espacio confinado y muy juntas. El color es de blanquecino a amarillo y la forma es ovalada. El tamaño está entre el de un guisante y el de una lente. Se toman radiografías de las manos y los pies para detectar cambios en el esqueleto. Porque las lesiones en el huesos generalmente se pasan por alto en la infancia, estas características del síndrome de Buschke-Ollendorff no se descubren hasta la edad avanzada. Los cambios típicos en los huesos no se notan hasta los 15 años. Rayos X muestra trabéculas aumentadas y ligeramente engrosadas, que son pequeñas bolas en el hueso. Estas anomalías del hueso no deben confundirse con el hueso. metástasis o melorreostosis (engrosamiento del hueso). Si dolor ocurre, el síndrome de Buschke-Ollendorff no debe inferirse de inmediato. Varias de las quejas del paciente deben coincidir para poder incluir esta enfermedad hereditaria en el diagnóstico. Si la gente sufre de hinchazón articular o derrames articulares frecuentes, esto no significa que los exámenes revelarán el síndrome de Buschke-Ollendorff.
Complicaciones
En muchos casos, el síndrome de Buschke-Ollendorff se diagnostica tarde, por lo que el tratamiento puede retrasarse. Esto se debe a que las personas afectadas generalmente no experimentan dolor u otra molestia del síndrome. Malformaciones malignas o benignas de la huesos puede ocurrir. Por lo general, el diagnóstico en sí se realiza por casualidad durante un chequeo. En muchos casos también hay hinchazón o derrame del articulaciones. Para el paciente, no suele haber más quejas ni complicaciones. Por esta razón, el tratamiento del síndrome de Buschke-Ollendorff no es necesario en todos los casos. Si hay anomalías visibles en la piel, estas regiones pueden tratarse. Esto generalmente se hace con la ayuda de medicamentos o ungüentos. Esto siempre da como resultado un curso positivo de la enfermedad sin más quejas ni complicaciones. El diagnóstico a menudo resulta difícil, ya que incluso en las radiografías los efectos del síndrome de Buschke-Ollendorff en el huesos son solo ligeramente visibles. También suele afectar solo a adultos jóvenes, a partir de los 15 años. La esperanza de vida no se ve afectada por el síndrome de Buschke-Ollendorff.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En la mayoría de los casos, el síndrome de Buschke-Ollendorff se diagnostica en la infancia. En este caso, se debe consultar a un médico cuando el paciente sufre varios cambios en la piel. Aunque estos no están asociados con dolor, siempre deben ser examinados por un médico. Esto puede prevenir más complicaciones. El co-crecimiento de estos cambios en la piel también puede indicar el síndrome. Por esta razón, los huesos del paciente también deben examinarse para detectar cambios. La densidad osea se incrementa, lo que puede ser determinado por un Rayos X. Incluso si los niños no presentan otros síntomas o limitaciones, un diagnóstico temprano es importante. El diagnóstico puede realizarlo un médico de cabecera o un pediatra. El tratamiento adicional generalmente se lleva a cabo con la ayuda de ungüentos or tablets, por lo que no se requiere un médico especial para esto. Cuanto antes se diagnostique la enfermedad, mejor se podrán limitar y tratar los síntomas.
Tratamiento y terapia
Para reconocer el síndrome de Buschke-Ollendorff como tal, los antecedentes familiares del paciente también son de gran importancia. No todas las personas afectadas sufren los mismos síntomas. Cuando se sufre de anomalías en la piel, no existe necesariamente una anomalía ósea y viceversa. Generalmente, el síndrome de Buschke-Ollendorff no causa ningún síntoma. Sin embargo, para evitar un tratamiento incorrecto de los síntomas, es necesario un diagnóstico detallado de la enfermedad. Cuanto antes se diagnostique correctamente la enfermedad, antes terapia forestal se puede iniciar. Si es necesario, las anomalías cutáneas se tratan sintomáticamente en el sitio de piel afectado. El tratamiento se puede realizar con ungüentos or tablets. El método correcto de terapia forestal se adapta individualmente al paciente y a la gravedad de las quejas. En el caso de síntomas esqueléticos graves, se prescribe la medicación adecuada. Sin embargo, no se conocen casos que hayan alcanzado un nivel tan grave.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Buschke-Ollendorff no se puede tratar de forma causal. Solo se pueden tratar los síntomas individuales y, por lo tanto, una cura completa sigue siendo difícil de alcanzar. Como regla general, las personas afectadas padecen diversas malformaciones, que pueden variar en gravedad. El curso posterior y el tratamiento de la enfermedad también dependen de estas malformaciones, ya que las intervenciones quirúrgicas suelen ser necesarias para aliviarlas. Solo las áreas de piel afectadas se tratan sintomáticamente. No ocurren complicaciones. Cuanto antes terapia forestal del síndrome comienza, mayores son las posibilidades de un curso positivo de la enfermedad. Hasta el momento, no se conocen casos graves de síndrome de Buschke-Ollendorff en los que se haya reducido la esperanza de vida de la persona afectada. Aunque los pacientes dependen del tratamiento permanente y del uso de ungüentos y medicamentos, no están restringidos en su vida diaria, o lo están muy levemente. El dolor no ocurre en la piel. Los cambios en el esqueleto también se pueden corregir, aunque generalmente solo se reconocen a una edad temprana.
Prevención
Dado que el síndrome de Buschke-Ollendorff es una enfermedad difícil de reconocer, no es fácil asignar los síntomas correctamente. Debido a que es una enfermedad hereditaria genéticamente, no se puede contrarrestar. La probabilidad de que haya una enfermedad en el gen es muy baja. Por cada 20,000 nacimientos en todo el mundo, en promedio solo una persona sufre el síndrome de Buschke-Ollendorff. Incluso si se diagnostica la enfermedad hereditaria, no tiene ningún efecto sobre la esperanza de vida. Los pacientes tienen un buen salud pronóstico y, gracias a la medicina moderna, cualquier síntoma que pueda presentarse se puede contener por completo. Se necesitan diagnósticos extensos ante los primeros signos de la enfermedad.
Programa de Cuidados Posteriores
Como regla general, la persona afectada por el síndrome de Buschke-Ollendorff no tiene opciones directas para el cuidado posterior. La enfermedad solo se puede tratar sintomáticamente y no de manera causal, por lo que la persona afectada generalmente depende de una terapia de por vida. Esto también puede resultar en una reducción de la esperanza de vida. Dado que el tratamiento del síndrome de Buschke-Ollendorff generalmente se lleva a cabo con la ayuda de tablets, cremas o ungüentos, la persona afectada debe asegurarse de que estos medicamentos se tomen o apliquen con regularidad. Asimismo, posible interacciones con otros medicamentos debe ser considerado y discutido con un médico. Los síntomas generalmente no restringen a la persona afectada de manera particularmente severa, por lo que el paciente puede vivir una vida normal. Del mismo modo, no se conocen manifestaciones particularmente graves del síndrome de Buschke-Ollendorff. Dado que en algunos casos el síndrome de Buschke-Ollendorff también puede Lead ante molestias psicológicas o estados de ánimo depresivos, se debe consultar a un psicólogo en estos casos. Sin embargo, las conversaciones con amigos o familiares también pueden ser útiles para evitar este tipo de quejas. Además, en el caso del síndrome de Buschke-Ollendorff, el contacto con otras personas afectadas por el síndrome también es útil, ya que esto puede Lead a un intercambio de información.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Buschke-Ollendorff se puede tratar bien hoy en día. El paciente también puede apoyar la recuperación manteniendo una estricta higiene personal y cuidando las áreas afectadas de acuerdo con las instrucciones del médico. También es importante utilizar los productos de cuidado recetados. Ungüentos medicinales y lociones debe aplicarse con regularidad, especialmente en el área de las lesiones cutáneas, para promover cicatrización de la herida y prevenir las cicatrices. El paciente también debe evitar la exposición al sol y el contacto de la piel con sustancias nocivas. Esto se puede lograr usando ropa adecuada, por ejemplo. Personas que exponen su piel a grandes estrés en el trabajo debería considerar cambiar de trabajo. Además, las comprobaciones periódicas forman parte de la autoayuda necesaria. Cualquiera que observe áreas inusuales en otras partes del cuerpo o tenga una reacción alérgica a la medicación prescrita debe informar a su médico. El médico a menudo puede dar más consejos sobre cómo el paciente puede apoyar el tratamiento. En primer lugar, es importante tomarse las cosas con calma y descansar para que el cuerpo se recupere lo suficiente. Dependiendo de la causa del síndrome, más medidas puede ser útil, que las personas afectadas pueden comentar con su médico de cabecera.
