Parámetros de laboratorio de 1er orden: pruebas de laboratorio obligatorias.
- Biopsia (muestra de tejido) - por razones de diagnóstico diferencial.
- Detección inmunohistoquímica de la proteína histona H3.3 mutante: para casos poco claros.
- Hormona paratiroidea - excluir hiperparatiroidismo, en cuyo contexto pueden producirse manifestaciones óseas de la enfermedad: Osteodistrofia quística generalisata von Recklinghausen (quistes de resorción hemorrágica = tumores marrones con agrupaciones de células gigantes distribuidas de forma irregular) (bastante raro).
