Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias.
- Solución sangre recuento [leucocitosis (aumento del recuento de glóbulos blancos) con riesgo de síndrome de leucostasis a niveles> 100,000 / μl; desplazamiento de la hematopoyesis normal (formación de sangre)]. Precaución. El recuento de leucocitos es poca evidencia de leucemia, porque las leucemias agudas también pueden ser subleucémicas, es decir, acompañadas de un recuento de leucocitos normal o incluso ligeramente aumentado.
- Diferencial sangre cuadro con inmunofenotipificación [típico es el llamado "hiatus leucaemicus", es decir, la ausencia extensa de etapas intermedias de maduración de la mielopoyesis (formación de eritrocitos, granulocitos, monocitos y plaquetas) en presencia simultánea de explosiones inmaduras y maduras leucocitos (granulocitos nucleados por segmentos)].
- CRP (proteína C reactiva)
- Rápido, PTT (tiempo parcial de tromboplastina), fibrinógeno, antitrombina 3, Dímeros D.
- Urea, Creatinina si es necesario aclaramiento de creatinina.
- alanina aminotransferasa (ALT, GPT), aspartato aminotransferasa (AST, GOT), glutamato deshidrogenasa (GLDH), LDH.
- Citología con sangre frotis, médula ósea aspirado (citología y histología), si necesario cresta ilíaca punch en un punctio sicca debido a una proliferación de fibras o en hipocelularidad; clasificación inmunofenotípica [que demuestra un porcentaje de blastos> 20% en el médula ósea; típico es el llamado “hiatus leucaemicus” (ver arriba); ver también clasificación según FAB (Francés-Americano-Británico)].
- Examen citogenético y molecular genética.
- PESCADO; si el análisis citogenético no tiene éxito: detección de translocaciones tales como RUNX1-RUNX1T1, CBFB-MYH11, KMT2A (MLL) y EVI1; o pérdida del cromosoma 5q, 7q o 17p.
- Molecular genética (mutaciones): NPM1, CEBPA, RUNX1, FLT3 (duplicaciones internas en tándem (ITD), cociente mutante-salvaje), TKD (codones D853 e I836), TP53, ASXL1.
- Molecular genética (gen reordenamientos): PML-RARA, CBFB-MYH11, RUNX1-RUNX1T1, BCR-ABL1.
* Esto provoca una alteración de la reología (propiedades de flujo) de la sangre debido al recuento de leucocitos extremadamente alto y, en consecuencia, trastornos microcirculatorios, que Lead a numerosos daños en órganos.
Parámetros de laboratorio de segundo orden, dependiendo de los resultados del historial médico, examen físico y parámetros de laboratorio obligatorios, para aclarar el diagnóstico diferencial.
- Diagnóstico de virus: virología y, si es necesario, PCR para CMV, VEB, VHB, VHC, VIH.
- Grupo sanguíneo, tipificación de HLA (si es alogénico trasplante de células madre se considera).
- CSF punción (acumulación de líquido cefalorraquídeo por punción del conducto vertebral) para el diagnóstico de LCR - en caso de síntomas del SNC (para excluir meningeosis leucaemica; en niños y adolescentes siempre independiente de los síntomas del SNC).
- Biopsia de órganos, ganglios linfáticos y / o piel (extracción de tejido de la piel): si se sospecha una manifestación extramedular ("fuera de la médula ósea")
- Tipificación de HLA (si es necesario, también de hermanos) + estado de CMV (en pacientes aptos para tratamiento alogénico trasplante de células madre.
