Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias.
- Pequeño recuento sanguíneo
- Conteo sanguíneo diferencial
- Parámetro inflamatorio - PCR (proteína C reactiva)
- Serum de hierro, plasma ferritina*, transferrina saturación * * (sospechada en hombres> 45%, mujeres premenopáusicas> 35%).
- Glucosa en ayunas (glucosa en sangre en ayunas), HbA1c
- Hígado parámetros - alanina aminotransferasa (ALT, GPT), aspartato aminotransferasa (AST, GOT), glutamato deshidrogenasa (GLDH) y gamma-glutamil transferasa (gamma-GT, GGT), fosfatasa alcalina, Bilirrubina [ALT> AST].
- Parámetros renales - urea, Creatinina, cistatina C or aclaramiento de creatinina, si necesario.
- Parámetros de coagulación: PTT, rápido
* ferritina niveles> 300 ng / ml → causas de primaria o secundaria hemocromatosis debe ser excluido.
* * ferritina niveles> 300 ng / ml + transferrina saturación> 50% → prueba genética molecular del HFE gen requerida.
Parámetros de laboratorio de segundo orden: según los resultados del historial, examen físico y parámetros de laboratorio obligatorios -.
- Examen genético molecular - análisis de mutaciones HFE gen* (C282Y, H63D), examen también en hermanos * *.
- FSH, testosterona - si se sospecha hipogonadismo hipogonadotrópico.
* La prevalencia de homocigosis C282Y es del 80.6% en la enfermedad por HH clínicamente aparente, la heterocigosidad compuesta para C282Y / H63D es del 5.3%. La penetrancia de la homocigosis C282Y varía según las definiciones de penetrancia clínica o de laboratorio: hasta un 38-50% de todos los homocigotos C282Y tienen de hierro sobrecarga y entre un 10 y un 33% hemocromatosis-enfermedad asociada en algún momento. En general, los estudios muestran una mayor penetrancia en los hombres.
* * Se recomienda encarecidamente el cribado familiar en hermanos de pacientes con HH, por monitoreo de ferritina y transferrina saturación y pruebas genéticas (análisis de ADN) después del asesoramiento adecuado (Guías de práctica clínica para HFE - Hemocromatosis 2010, EASL - Asociación europea para el estudio de la Hígado).
