Pruebas genéticas (sinónimos: análisis de ADN, también prueba de ADN, análisis de ADN, prueba de ADN, gen análisis, análisis del genoma) se refiere a los procedimientos de biología molecular que examinan el ADN (abreviatura alemana DNS: ácido desoxirribonucleico) para sacar conclusiones sobre varios aspectos genéticos de un individuo. Mientras tanto, más de 3,000 enfermedades monogénicas (enfermedades monogénicas,gen enfermedad ”) se han caracterizado molecularmente, lo que puede examinarse mediante análisis de ADN. Una característica de las enfermedades monogénicas (enfermedades monogenéticas) es que su patrón de herencia generalmente sigue las reglas mendelianas. Numeroso enfermedades genéticas se basan en una interacción de varios genes defectuosos. Estas se denominan enfermedades poligénicas (enfermedades poligenéticas). Mientras que el genoma completo se analiza en un análisis del genoma, una prueba genética basada en un SNP (ver más abajo) o STR (ver más abajo) detecta el riesgo de una sola enfermedad (= predisposición a una enfermedad) o rasgo. Además, se puede utilizar para determinar las relaciones entre dos individuos, así como ciertos rasgos (por ejemplo, una característica olor de orina se percibe después de comer espárragos). Si solo se analizan genes potencialmente codificantes en un análisis del genoma, esto se denomina análisis de exoma. En el pasado, solo análisis de cromosomas estaba disponible para sospecha enfermedades genéticas. Esto implica la preparación de un llamado cariograma. Esta es la representación ordenada del individuo cromosomas de una célula fotografiada a través de un microscopio. Todo cromosomas de una célula se clasifican de acuerdo con los aspectos morfológicos (tamaño, posición del centrómero, patrón de bandas). Cromosomas contienen el material genético de un ser humano. Un ser humano tiene 46 cromosomas. Los pares de cromosomas 1-22 son los autosomas, el par de cromosomas 23 son los cromosomas sexuales (gonosomas; XY en el hombre y XX en la mujer). La totalidad de los portadores materiales de la información hereditaria de una célula se denomina genoma. En los cromosomas están los genes, estos representan una sección del ADN (ácido desoxirribonucleico). Su ubicación física se llama gen locus (locus del gen). Los genes específicos tienen tareas específicas. Todas las personas tienen los mismos genes, pero lo que en última instancia los hace diferentes son las diferentes variaciones de pares de bases, que se denominan SNP (polimorfismo de un solo nucleótido; consulte SNPedia a continuación). Así, aunque todo ser humano tiene el mismo SNP, su "nucleico bases”(Y finalmente los pares de bases) en una cadena de ADN pueden ser diferentes. Por tanto, el posible nucleico bases en el ADN son: adenina, guanina, timina y citosina, que se abrevian como A, G, T y C, respectivamente. En una prueba genética / prueba de ADN, el SNP están genotipados y los nucleicos individualmente diferentes bases están determinadas. En los cromosomas 1-21 siempre hay dos variaciones de bases nucleicas, una de la madre y otra del padre. Las hembras, dado que tienen dos cromosomas X, también tienen dos variaciones de bases nucleicas en los SNP del cromosoma X. Dado que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, tienen solo una base nucleica en ambos SNP en el cromosoma X y SNP en el cromosoma Y. Sin embargo, algunas pruebas de ADN, por ejemplo, FTDNA (ADN del árbol genealógico) no prueban los SNP sino los llamados STR (repetición corta en tándem). Aquí, se presta atención a ciertos patrones de repetición con respecto a los pares de bases en una hebra de ADN. Esto es particularmente útil cuando los patrones juegan un papel importante. Esto se utiliza, por ejemplo, para determinar la composición ancestral, el haplogrupo mitocondrial y el haplogrupo Y. Sin embargo, el análisis de STR no es útil para determinar el riesgo de enfermedad. Aquí, se deben analizar los SNP asociados con el riesgo de enfermedad. Hoy en día, el análisis del genoma o las pruebas genéticas se utilizan cada vez más para el diagnóstico genético. Por ejemplo, las pruebas genéticas se utilizan para detectar lo siguiente enfermedades genéticas: Fibrosis quística (Gen CFTR), carcinoma colorrectal hereditario sin poliposis (aparición de numerosos pólipos) (Gen HNPCC), y Cáncer de Mama (cáncer de mama; genes BRCA). Las pruebas para BRCA1 / 2, por ejemplo, están siendo reemplazadas cada vez más por pruebas de panel en los EE. UU. en algunos casos, hasta 90 células cancerosas- y cáncer de mamaSe examinan las variantes génicas asociadas. Ejemplos de pruebas genéticas disponibles en Alemania:
- 23andme (una prueba con unos 600,000 SNP, que da una visión general de la composición ancestral, entre otras cosas.
- AncestryDNA (se relaciona con salud aspectos).
- MyHeritage DNA (prueba de ADN más barata con análisis genealógico).
- IGenea (prueba de ADN con análisis genealógico).
- Living DNA (prueba de ADN con análisis genealógico detallado).
- FTDNA (prueba de ADN para genealogía que proporciona mucha información sobre el ADN mitocondrial y sobre el cromosoma Y, según la versión).
