El síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad hereditaria que conduce a diversas anomalías anatómicas. En Alemania y los países vecinos, actualmente solo se conocen 38 casos del síndrome. Por tanto, el síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad muy rara.
¿Qué es el síndrome de Pallister-Killian?
El síndrome de Pallister-Killian, también llamado síndrome de Teschler-Nicola o mosaico de la tetrasomía 12p, es un trastorno heredado genéticamente. El síndrome fue diagnosticado por primera vez por el pediatra y genetista Philip D. Pallister. El médico austriaco Wolfgang Killian y la bióloga humana Maria Teschler-Nicola, independientemente del Dr. Pallister, observaron los mismos síntomas en cuatro personas en 1981. Las personas con síndrome de Pallister-Killian tienen un cambio cromosómico. Este cambio cromosómico no es raro en sí mismo. Sin embargo, los niños afectados por esta enfermedad suelen morir antes del nacimiento, a menudo incluso en el primer trimestre, por lo que muchos de estos embarazos pasan desapercibidos.
Causas
La causa del síndrome de Pallister-Killian se encuentra en el duodécimo cromosoma. Cromosomas se encuentran en el núcleo de la célula. En realidad, no son visibles allí; sólo durante la división celular se puede ver claramente su estructura. El cromosoma consta de dos denominadas cromátidas, que están conectadas en el medio por el centrómero, una especie de constricción. Por tanto, el cromosoma se parece a una X. Por encima del centrómero, es decir, en la parte superior de la X, hay dos brazos cortos. Estos también se denominan brazos p, donde la p significa petite (pequeño en francés). Debajo del centrómero hay dos brazos más largos, los q brazos. Las personas con síndrome de Pallister-Killian tienen el brazo p por cuadruplicado en lugar de duplicado en algunas de sus células somáticas. Los dos brazos p adicionales se fusionan para formar un pequeño cromosoma 47, que se llama isocromosoma 12p. El trastorno cromosómico es el resultado de una maduración defectuosa de las células germinales en la madre o el padre del niño.
Síntomas, quejas y signos.
A diferencia de otros trastornos cromosómicos, como la trisomía 21, el síndrome de Pallister-Killian no se diagnostica antes del nacimiento en la mayoría de los casos. Embarazo generalmente procede sin complicaciones. El nacimiento a menudo ocurre de forma normal y en la fecha correcta. Los niños tienen un peso y tamaño normales al nacer. Sin embargo, los síntomas del síndrome son variados y, en ocasiones, muy graves. Debido a cerebro disfunción, los niños sólo tienen un tono muscular muy flácido. El tono muscular es el estado de tensión de los músculos. Si está demasiado flojo, los niños solo pueden sentarse muy tarde, por ejemplo, o tienen problemas para levantar o sostener su cabeza al amamantar. Llama la atención la inusual apariencia de los niños. Su rostro es muy largo, la frente abultada. El eje de los párpados corre oblicuamente hacia arriba y hacia afuera. La raíz de la nariz es amplio y las maloclusiones de los dientes causan conspicuidades visuales en el boca área. Especialmente en la zona de los templos la pelo crece bastante escasamente. Debido al pigmento desigual , los piel aparece con manchas, especialmente en el abdomen, la espalda, los brazos y las piernas. La mayoría de los niños con síndrome de Pallister-Killian tienen un retraso mental grave. Sufren graves trastornos del desarrollo del habla y, en algunos casos, permanecen mudos. Además de estos síntomas comunes, los niños también pueden tener dedos de las manos o de los pies supernumerarios. Ataques epilépticos difíciles de establecer, alteraciones visuales, corazón también pueden ocurrir defectos y malformaciones de los genitales. El síndrome de Pallister-Killian también se caracteriza típicamente por una alta susceptibilidad a las infecciones.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico del síndrome de Pallister-Killian es bastante difícil. Las pruebas cromosómicas de rutina a menudo revelan erróneamente una imagen sin complicaciones. Para una detección definitiva, un piel biopsia se realiza en los niños. La anomalía cromosómica se puede detectar en el piel células cultivadas de esta manera. El diagnóstico prenatal también es bastante incierto, porque no todas las células muestran el defecto cromosómico. Si por casualidad pasa desapercibida líquido amniótico se toman células para el diagnóstico prenatal, el niño puede nacer con el síndrome de Pallister-Killian a pesar de este hallazgo diagnóstico discreto. Las personas que padecen la enfermedad tienen un desarrollo muy limitado y dependen de la asistencia física y los cuidados intensivos durante el resto de sus vidas. La esperanza de vida depende de la gravedad de los síntomas del órgano. Hay personas con síndrome de Pallister-Killian que han vivido más de 40 años.
Complicaciones
Debido al síndrome de Pallister-Killian, las personas afectadas padecen diversas deformidades y malformaciones. Por lo general, las complicaciones y limitaciones por este motivo también dependen mucho del tipo y gravedad de estas malformaciones. En la mayoría de los casos, los niños sufren atrofia muscular y un estado permanente de tensión muscular. Asimismo, puede resultar incómodo mantener el cabeza vertical. La apariencia inusual de los niños, especialmente en la infancia, a menudo conduce a la intimidación o las burlas, por lo que los niños también pueden sufrir quejas psicológicas o depresión. en el proceso. En el cavidad oral, los individuos afectados tienen maloclusiones de los dientes, que también pueden Lead a dolor. El síndrome de Pallister-Killian también conduce a retraso, por lo que los pacientes tienen una discapacidad mental muy grave. Por esta razón, también suelen depender de la ayuda de otras personas en sus vidas. Corazón Los defectos o problemas de visión también ocurren debido al síndrome de Pallister-Killian. No es posible un tratamiento causal del síndrome de Pallister-Killian. Con la ayuda de varias terapias, los síntomas pueden limitarse parcialmente. Sin embargo, no ocurre un curso completamente positivo de la enfermedad.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Padres que notan trastornos musculares, malformaciones o el típico adelgazamiento pelo en su hijo debe consultar al pediatra. El síndrome de Pallister-Kilian generalmente se detecta inmediatamente después del nacimiento o durante las pruebas genéticas prenatales. Si los síntomas son leves, el condición a menudo no se hace evidente hasta las primeras semanas y meses de vida. El tratamiento se realiza en un centro especial para enfermedades hereditarias. Si esto se hace en una etapa temprana, los pacientes pueden Lead una vida relativamente normal sin síntomas. El síndrome de Pallister-Killian se asocia con diversas malformaciones y síntomas. Dependiendo de los síntomas, es tratado por ortopedistas, oftalmólogos, otólogos y cardiólogos, entre otros. Cualquier malformación se corrige primero quirúrgicamente. A esto le sigue un tratamiento fisioterapéutico. Dado que los niños afectados a menudo tienen músculos débiles, se debe involucrar a un fisioterapeuta. Además, existe un mayor riesgo de infecciones, que se compensa con varias vacunas y la administración de la medicación adecuada. A pesar de todo medidas, los pacientes tienen limitaciones motoras permanentes y necesitan el apoyo de una enfermera capacitada. El tratamiento terapéutico apoya el desarrollo mental de los niños enfermos, que a menudo son marginados o intimidados por su condición. Los padres deben comunicarse con las escuelas especiales y los jardines de infancia en una etapa temprana para asegurarse de que el niño reciba el apoyo académico adecuado.
Tratamiento y terapia
Dado que se trata de un trastorno heredado genéticamente, las causas terapia forestal del síndrome no es posible. Terapia se ocupa exclusivamente de los síntomas. Dado que los niños son muy limitados en sus movimientos y también muestran poca iniciativa, el apoyo individual es muy importante. Diferente terapia forestal Los enfoques tienen como objetivo introducir a los niños en el mundo abstracto del pensamiento. A través de diferentes impresiones sensoriales como oír, ver y tocar, el cerebro se debe estimular la función. A través de una mayor atención de los cuidadores, los terapeutas esperan mejorar la inteligencia social de los niños. También se hace hincapié en el desarrollo del lenguaje. A través de diversas actividades lingüísticas, se estimulará y ampliará la comprensión del lenguaje. Varios la terapia ocupacional y fisioterapia Se utilizan métodos para tratar la laxitud muscular. El objetivo de la terapia aquí es mejorar el control postural. Si los dientes mal posicionados o la estructura nasal alterada causan problemas con respiración o comer, puede ser necesaria una intervención quirúrgica. Lo mismo se aplica si un corazón el defecto está presente. En algunos casos, sin embargo, los defectos cardíacos también se tratan con medicamentos. Si se desarrollan tumores como resultado de la enfermedad, puede ser necesario un tratamiento quimioterapéutico.
Perspectivas y pronóstico
Para condiciones tan raras como el síndrome de Pallister-Killian, el pronóstico es malo aunque solo sea porque ha habido poca investigación y pocas opciones de tratamiento. Hasta la fecha, solo se han reportado 70 casos en todo el mundo, sin embargo, los expertos médicos asumen que el número de casos no reportados es mayor. La enfermedad genética es difícil de detectar. La razón de la baja prevalencia del síndrome de Pallister-Killian es un cambio en ciertos cromosomas. Esto generalmente conduce a aborto de las feto. Pocos niños sobreviven al el embarazo. La multitud de trastornos y malformaciones neurológicos y cognitivos solo se pueden tratar sintomáticamente, si es que se tratan. Muchos de los afectados requieren asistencia de sus cuidadores durante toda su vida. La edad de las personas afectadas depende de la naturaleza y la gravedad de sus discapacidades. Las epilepsias a menudo se desarrollan en la adolescencia. Las deformidades o escoliosis de la columna se pueden corregir o aliviar quirúrgicamente. La musculatura no se desarrolla adecuadamente. Los niños son débiles y a menudo tienen aprendizaje discapacidades. Los defectos cardíacos o las hernias diafragmáticas pueden Lead hasta la muerte cuando los recién nacidos afectados se someten a cirugía. Con un buen tratamiento de los problemas posnatales y una buena atención, los niños con síndrome de Pallister-Killian pueden alcanzar una edad media de unos cuarenta años. El pronóstico varía de un individuo a otro. Las deficiencias inmunitarias a menudo causan problemas respiratorios graves debido a infecciones respiratorias. Esto también hace que algunas personas afectadas mueran a una edad temprana.
Prevención
El síndrome de Pallister-Killian es el resultado de una maduración defectuosa de las células germinales en uno de los padres. Esta anomalía cromosómica no se puede prevenir. Por tanto, la prevención de la enfermedad no es posible.
Seguimiento
Las personas afectadas con síndrome de Pallister-Killian tienen muy pocos cuidados posteriores especiales, si es que tienen alguno. medidas disponible para ellos en la mayoría de los casos. Por lo tanto, las personas afectadas deben consultar a un médico muy temprano en el curso de esta enfermedad para prevenir la aparición de complicaciones y síntomas adicionales. Si se desea tener hijos, las pruebas genéticas y el asesoramiento también pueden ser útiles para prevenir la recurrencia del síndrome de Pallister-Killian. Por lo tanto, se debe contactar a un médico ante los primeros signos y síntomas de la condición. La mayoría de las personas afectadas por esta enfermedad dependen de varios medidas of fisioterapia o fisioterapia. Muchos de los ejercicios se pueden repetir en casa, lo que acelera el tratamiento. En el caso de los tumores, se deben realizar controles periódicos por parte de un médico para detectar otros tumores en una etapa temprana y luego tratarlos. Los niños con síndrome de Pallister-Killian requieren apoyo y cuidados intensivos. Especialmente en la escuela, los niños necesitan un apoyo especial para que no desarrollen síntomas en la edad adulta. En este contexto, no se puede predecir universalmente si hay una esperanza de vida reducida debido a la enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
Los pacientes que padecen el síndrome de Pallister-Killian requieren home care. Los niños con la enfermedad deben asistir a un especial Kindergarten y luego una escuela especial para niños discapacitados. Los padres deben asegurarse de que el niño pueda establecer una red social a una edad temprana para reducir el riesgo de enfermedad mental. salud problemas. además, el dieta debe ser cambiado. Los niños afectados deben comer alimentos suaves para contrarrestar los dientes a menudo sensibles y inflamación existentes cavidad oral. Si el niño tiene defecto del corazón o sufre de tumores, constante monitoreo es necesario. En caso de complicaciones, se debe llamar al médico de emergencia de inmediato, ya que existe un grave peligro para la vida. Si el niño sobrevive bien los primeros años de vida, fisioterapia puede iniciarse, que debe crearse individualmente según el cuadro sintomático. El síndrome de Pallister-Killian también afecta la postura y la capacidad de mover partes individuales del cuerpo, razón por la cual ayuda de apoyo en forma de caminar. SIDA, sillas de ruedas y similares siempre es necesario. En la mayoría de los casos, los cambios estructurales deben realizarse en el hogar para que se puedan cumplir los requisitos físicos especiales del niño. Además, los padres deben consultar de cerca con el equipo médico para que la terapia se pueda adaptar regularmente al estado actual del niño. salud.
