Una mutación de protrombina, también conocida como mutación del factor II, es un cambio en el ADN. En este caso, las personas afectadas tienen una sangre trastorno de la coagulación, lo que significa que la sangre se coagula mucho más rápido. Esto significa que los pacientes son mucho más susceptibles a trombosis (sangre coágulos) que las personas con coagulación sanguínea normal. La mutación de la protrombina se clasifica como un defecto genético.
¿Qué es una mutación de protrombina?
Si se detecta una mutación de protrombina, hay cambios en el material genético que afectan la sangrefactor de coagulación. La protrombina es uno de los proteínas y es un factor importante en la coagulación de la sangre. Asegura que la coagulación sanguínea natural comience en caso de sangrado. heridas y así protege a la persona de desangrarse hasta morir. Si hay una mutación de protrombina, se encuentra más protrombina en la sangre del paciente. Durante el sangrado, la protrombina se convierte en trombina, que a su vez se convierte fibrinógeno (otro componente de la sangre) en fibrina. La fibrina es un componente sanguíneo insoluble que causa la plaquetas (trombocitos) para pegarse, solidificando y agrandando el coágulo de sangre. El factor II, abreviatura de mutación del factor II, es solo uno de los muchos factores de coagulación en el ADN humano. En total, hay 13 factores de coagulación diferentes [que van desde I (coagulación muy fuerte) a XIII (sin coagulación)], siendo la mutación de protrombina uno de los llamados "espesantes de la sangre".
Causas
La causa de la mutación de protrombina es un gen defecto. En este caso, la denominada mutación puntual está presente en la protrombina. gen, que se encuentra en la posición 20210. El gen consta de varios miles de puntos, de los cuales exactamente un punto está alterado genéticamente. La mutación de la protrombina es hereditaria, pero también puede ocurrir por casualidad como resultado de un daño genético. Las personas con una mutación de protrombina tienen un factor de coagulación muy alto, lo que promueve el desarrollo de trombosis y embolias. La mutación de protrombina debe considerarse un defecto genético grave, ya que a menudo es el desencadenante de infarto de miocardio, apoplejía (golpe), así como pulmonar embolia.
Signos y síntomas típicos
- La sangre se coagula más rápidamente.
- Coágulos de sangre en los intestinos o las venas.
- Embolia
- Dolor en el brazo
- El dolor abdominal
Diagnóstico y curso
Coágulos de sangre en la mutación de protrombina.
El diagnóstico de la mutación de protrombina se realiza mediante pruebas genéticas. Esto suele ir precedido de la llamada prueba rápida (prueba rápida de coagulación de la sangre), que se puede realizar en el consultorio de cualquier médico de cabecera. Si el coagulación sanguínea está claramente elevado, por lo general se solicita una prueba genética. Otras pistas importantes que pueden indicar una mutación de protrombina incluyen coágulos de sangre que ocurren en adolescentes, así como trombosis que aparecen en ubicaciones inusuales del cuerpo, como las venas del tracto gastrointestinal, el ojo o el tracto gastrointestinal. cerebro. Si hay un componente familiar o si ocurren trombosis o embolias con mucha frecuencia, también se debe realizar una prueba genética para una mutación de protrombina. Si hay una mutación de protrombina, el curso de la enfermedad depende del tratamiento del defecto. El defecto genético en sí no se puede tratar, pero la coagulación de la sangre se puede influir mediante la dilución de la sangre. drogas - los denominados anticoagulantes. Es importante que las personas afectadas, especialmente las mujeres, sean tratadas lo antes posible. Fumar, pastillas anticonceptivas y obesidad Favorecer trombosis, por lo que el riesgo aumenta muchas veces, especialmente para estos grupos. Debido a que este defecto genético es en parte responsable de corazón ataques y accidentes cerebrovasculares, es importante que la mutación de protrombina sea diagnosticada y tratada lo antes posible.
Complicaciones
Como resultado de la mutación de la protrombina, los individuos afectados sufren una alteración de la coagulación de la sangre. Esto, por lo tanto, funciona más rápidamente que en personas sanas, por lo que se pueden formar coágulos en las venas o incluso en los intestinos. Además, la mutación de protrombina puede causar dolor en los brazos o el abdomen de la persona afectada. En el caso de permanente dolor, no es raro que depresión. u otros trastornos psicológicos que se produzcan, que reduzcan significativamente la calidad de vida de la persona afectada. También pueden producirse quejas en los ojos. Además, el riesgo de trombosis también aumenta significativamente por la mutación de protrombina, por lo que otros factores de riesgo debe ser eliminado. El tratamiento de la mutación de protrombina generalmente se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos. No se producen complicaciones particulares y los síntomas son relativamente limitados. Sin embargo, la persona afectada depende de un terapia forestal, ya que generalmente no es posible un tratamiento causal de esta enfermedad. Además, el paciente depende de exámenes regulares. La esperanza de vida no se ve afectada si el tratamiento es oportuno y exitoso. Un estilo de vida saludable también puede limitar los síntomas de la mutación de protrombina.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En cualquier caso de mutación de protrombina, es necesaria una visita a un médico. Por lo general, no hay autocuración ni mejoría de los síntomas con este condición a menos que se inicie el tratamiento. La persona afectada siempre depende del tratamiento de la mutación de protrombina para evitar complicaciones y quejas adicionales. Se debe consultar a un médico si la mutación de la protrombina altera significativamente la coagulación de la sangre de la persona afectada. Esto puede Lead a una coagulación muy rápida, y también se forman coágulos en las venas o incluso en los intestinos. Asimismo, la persona afectada suele sufrir de anemia, De modo que mareo o puede producirse malestar. Si se presentan estos síntomas, se debe consultar a un médico de inmediato. Asimismo, se debe consultar a un médico si el paciente sufre de dolor en los brazos o el abdomen, este dolor se presenta sin ningún motivo particular y limita significativamente la vida del paciente. La mutación de protrombina puede ser diagnosticada por un médico de cabecera. El tratamiento generalmente se realiza con la ayuda de medicamentos y puede limitar los síntomas. En algunas circunstancias, la mutación de la protrombina limita la esperanza de vida de la persona afectada.
Tratamiento y terapia
No existe un tratamiento causal para la mutación de protrombina. La medicina aún no ha avanzado hasta el punto en que los defectos genéticos puedan tratarse con éxito. Debido a esto, las consecuencias deben tratarse, es decir, la coagulación debe reducirse artificialmente. La forma más eficaz de tratar la mutación de protrombina es con drogas que tienen un efecto anticoagulante. Estos son, por ejemplo, heparina, ácido acetilsalicílico (ASA, también conocido como aspirina) o las llamadas cumarinas. Entre otras cosas, estos drogas inhibir la conversión de protrombina en trombina (heparina), reducir la formación de factores de coagulación en el hígado (cumarinas) y prevenir plaquetas de agruparse para formar un coágulo (AAS).
Prevención
La mutación de la protrombina no se puede prevenir en el sentido médico porque es una enfermedad hereditaria o un daño al material genético. Para reducir el riesgo de trombosis o embolia, el factor de coagulación siempre debe estar controlado. Además, se debe tomar medicación anticoagulante profiláctica. Para el tratamiento de apoyo de la mutación del factor II o como medida profiláctica, nicotina así como las píldoras anticonceptivas deben evitarse porque aumentan significativamente los riesgos de mutación de protrombina.
Seguimiento
La mutación de protrombina (mutación del factor II) es un cambio en la información genética y requiere terapia forestal para reducir el riesgo de trombosis y embolia. sin causalidad terapia forestal está disponible para esto condición. Tratamiento farmacológico con anticoagulantes como heparina se aconseja. Esto intentará evitar posibles problemas como corazón ataques, embolias pulmonares o accidentes cerebrovasculares. Agotador medias de compresión También se recomienda, especialmente cuando está sentado durante largos períodos de tiempo, como durante un viaje en avión. Además, un saludable dieta en combinación con suficiente actividad física ayuda a reducir el riesgo. Otros enfoques deben incluir abandonar los comportamientos adictivos, como fumar. Después del diagnóstico de mutación de protrombina (mutación del factor II), deben realizarse citas de seguimiento periódicas con el médico de familia. Si se sospecha un caso, se debe consultar a un médico con urgencia. Para las mujeres, una conversación con el ginecólogo es importante porque anticonceptivos orales como la píldora puede aumentar el riesgo de trombosis. el embarazo Si desea, esto debe ser consultado con el médico de antemano, ya que aquí es necesario un mayor control para reducir el riesgo de aborto espontáneo. El pronóstico en la mutación de protrombina (mutación del factor II) es relativamente positivo. La esperanza de vida es similar a la de una persona sana en la medida en que se consideran los puntos anteriores.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
La autoayuda para una mutación de protrombina consiste principalmente en mejorar la calidad de vida. Para hacer esto, es ante todo necesario tomar con cuidado los anticoagulantes recetados por su médico. A fin de evitar interacciones, no se pueden tomar medicamentos adicionales sin consultar previamente con el médico, incluidas las preparaciones homeopáticas aparentemente inofensivas. Los pacientes deben hacer que su médico de familia controle regularmente su factor de coagulación para poder reaccionar ante cualquier cambio y prevenir complicaciones potencialmente mortales, como embolias pulmonares o accidentes cerebrovasculares. Las pacientes deben consultar a su ginecólogo con respecto a la planificación anticonceptiva adicional, ya que la toma de la píldora aumenta el riesgo de trombosis y, por lo tanto, no debe continuarse. Un cambio de dieta a una dieta sana y equilibrada, combinada con ejercicio regular apoya cualquier pérdida de peso necesaria, alivia la sistema cardiovascular y asegura una mayor sensación de bienestar. La renuncia adicional a sustancias adictivas como nicotina también reduce el riesgo de coágulos de sangre. Si se siente mareado o no se siente bien, debe considerar ante todo la posibilidad de anemia y consulte a un médico inmediatamente. Lo mismo se aplica a graves dolor en el abdomen, piernas o brazos si esto ocurre sin razón aparente. Si es un coágulo, puede tratarse temprano para prevenir posibles complicaciones.
