Como adultos, las personas con lactosa intolerancia tienen una tolerancia reducida a la leche azúcar (lactosa) que se encuentra en la leche y los productos lácteos. Si bien esto todavía se tolera en la infancia, los lactosa-enzima digestiva, lactasa, se pierde en la edad adulta. Un grupo de investigadores finlandeses publicó sus hallazgos en enero en busca de las causas de lactosa intolerancia (Enattah NS et al: Nature Genética, 14 de enero de 2002, publicado en línea antes de la impresión).
Prevalencia en diferentes grupos étnicos
Intolerancia a la lactosa varía en prevalencia entre los diferentes pueblos: si bien es un fenómeno raro en el norte de Europa, donde afecta al 5% de la población, afecta a casi todos los habitantes del sudeste asiático, por lo que debe considerarse menos como una enfermedad y más como un rasgo genético .
La intolerancia a la lactosa es genéticamente normal
Los investigadores finlandeses analizaron la información genética de nueve familias finlandesas en las que intolerancia a la lactosa ocurrió, así como la de cientos de otros sujetos de todo el mundo. Se encontró que no había mutaciones en el gen (sección de información) para el lactasa enzima en el material genético de los afectados. Sin embargo, se encontró una mutación en una región aguas arriba de este gen, que tenían todas las personas afectadas y que, por tanto, parece ser responsable de la “enfermedad”.
Los investigadores demostraron que esta mutación se encuentra en una sección que probablemente regula si el lactasa la enzima se produce o no. Si bien esta sección es funcional en los intolerantes a la lactosa, es defectuosa en las personas que toleran la lactosa toda la vida: es posible que la naturaleza no pretendiera que los humanos pudieran consumir leche todas sus vidas.
Mutación probablemente evolutiva
Esta observación va de la mano con el cálculo de los investigadores de que esta mutación debería haber surgido en humanos hace unos diez o doce mil años. Este es el momento en que la producción y el consumo de leche se generalizó en Europa.
Al parecer, los individuos que pudieron tolerar la leche durante toda su vida como consecuencia de la mutación tenían una ventaja sobre los intolerantes a la lactosa, por lo que hoy en día el norte de Europa está poblado casi exclusivamente por personas tolerantes a la leche.
Consecuencias para la medicina
El descubrimiento de esta mutación tiene una consecuencia importante para el diagnóstico: mientras que en el pasado intolerancia a la lactosa tenía que ser detectado mediante pruebas elaboradas, en el futuro una prueba genética relativamente simple, por ejemplo de un Saliva muestra, podría proporcionar un diagnóstico inequívoco.
