La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria asociada a diversas malformaciones del cerebro y cambios en la piel. condición también se conoce como síndrome de Bourneville-Pringle por sus descubridores.
¿Qué es la esclerosis tuberosa?
La esclerosis tuberosa se llama complejo de esclerosis tuberosa (TSC) en inglés. La enfermedad pertenece al grupo de las facomatosis. Las facomatosis son enfermedades caracterizadas por malformaciones del piel y sistema nervioso. Además de la esclerosis tuberosa, las neurofibromatosis y el síndrome de Peutz-Jeghers también pertenecen a las facomatosis. Un recién nacido de cada 8000 nacimientos se ve afectado por la enfermedad. La enfermedad se hereda. Malformaciones y tumores del cerebro, trastornos del desarrollo, cambios en la piel y se encuentran cambios en los órganos. La esclerosis tuberosa no se puede tratar de forma causal. El tratamiento es puramente sintomático. Las personas con esclerosis tuberosa leve generalmente Lead vidas normales. Sin embargo, en caso de enfermedad grave, la esperanza de vida es limitada.
Causas
La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria. Se hereda de forma autosómica dominante. En la herencia autosómica dominante, la información genética se encuentra en uno de los 22 pares de autosomas. La enfermedad se hereda independientemente del género. Los hijos de una persona con la enfermedad tienen un 50 por ciento de riesgo de heredar el alelo enfermo y, por lo tanto, también enfermar. Si ambos padres sufren de esclerosis tuberosa y también son portadores de rasgos heterocigotos, el riesgo de enfermedad aumenta al 75 por ciento. Si uno de los padres es homocigoto, es decir, tiene dos alelos defectuosos, el riesgo de enfermedad es del 100 por ciento. En el 30 por ciento de todos los pacientes, la enfermedad se hereda tanto del padre como de la madre. En el 70 por ciento restante, la enfermedad se presenta solo esporádicamente. Son posibles las enfermedades causadas por nuevas mutaciones. Incluso si la esclerosis tuberosa es muy leve en los padres afectados, existe la posibilidad de que los niños padezcan posteriormente una forma muy pronunciada de la enfermedad.
Síntomas, quejas y signos.
Los cambios y malformaciones de tipo tumoral en el cerebro a menudo se detectan a una edad muy temprana en personas con la enfermedad. Los hamartomas corticales glioneuronales se encuentran en la corteza cerebral. Los hamartomas son tumores que se originan a partir de tejido embrionario malformado. Se desarrollan protuberancias que resultan en deterioro cognitivo. Las epilepsias también pueden ser causadas por estas tuberosidades. También se forman los denominados astrocitomas subependimarios de células gigantes y nódulos subependimarios cerca del sistema ventricular. La alteración del sistema ventricular suele provocar hidrocefalia. Hidrocefalia es el término utilizado para describir una dilatación anormal de los ventrículos cerebrales que están llenos de líquido. La hidrocefalia también se llama hidrocefalia. Las convulsiones epilépticas son típicas de la esclerosis tuberosa. A menudo ocurren en los primeros meses de vida. El síndrome de West puede desarrollarse en bebés. Este es un maligno generalizado epilepsia asociado con convulsiones repentinas, convulsiones de asentir y convulsiones salaam. Cuanto más frecuentes son las convulsiones, más aprendizaje dificultades que tienen los niños. Aprendiendo las discapacidades son un problema importante en la esclerosis tuberosa. El desarrollo a menudo se ve afectado. Se presentan dificultades, especialmente en el desarrollo del habla y del movimiento. También pueden ocurrir problemas de conducta. Sin embargo, la mitad de todos los pacientes con esclerosis tuberosa tienen un cociente intelectual normal. Hay limitaciones graves en el 30 por ciento de los pacientes. Cambios en la piel puede ocurrir en diversos grados. Inicialmente, aparecen anomalías pigmentarias inofensivas. Más tarde la infancia, se desarrollan nódulos rojizos en el área de los pliegues nasolabiales. También se denominan angiofibromas. Típicos de la enfermedad también son los "parches de shagreen". Estos están endurecidos ligeramente elevados piel lesiones alrededor de la espalda baja. En una cuarta parte de los pacientes, se desarrollan nódulos fibromatosos rojizos en el pliegue ungueal. Estos también se denominan tumor de Koenen. Los tumores también pueden ocurrir en otros sistemas de órganos. Los riñones suelen tener quistes o angiomiolipomas. Sin embargo, normalmente estos cambios tumorales no provocan ningún síntoma. Sin embargo, existe el riesgo de degeneración maligna de los tumores. Los pulmones y otros órganos del cuerpo también pueden desarrollar tumores durante el curso de la enfermedad.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de la esclerosis tuberosa es difícil, especialmente en los niños más pequeños. Las principales características de la enfermedad incluyen angiofibromas de la cara, tumores del pliegue ungueal, tuberosidades de la corteza cerebral y hamartomas de la retina. Las características secundarias incluyen manchas de confeti del piel, quistes renalesy manchas de la retina no pigmentadas. La esclerosis tuberosa se considera confirmada cuando están presentes dos características principales o una característica principal y dos características menores. Si hay una característica importante y una característica menor, es probable que se produzca esclerosis tuberosa. Si hay una característica principal o dos características menores, al menos se sospecha esclerosis tuberosa. Si se sospecha la enfermedad, varias técnicas de imagen como ultrasonido or tomografía computarizada son usados. El diagnóstico puede confirmarse mediante la detección de un gen mutación por molecular genética. Sin embargo, se puede detectar una mutación de los genes TSC en solo el 85 por ciento de todos los casos de la enfermedad.
Complicaciones
En esta enfermedad, los individuos afectados sufren principalmente de diversas malformaciones que ocurren directamente en el cerebro. Por lo general, esto da como resultado deficiencias cognitivas y motoras. Además, la enfermedad también puede Lead a mental retraso, de modo que las personas afectadas siempre dependan de la ayuda de otras personas en su vida diaria. La enfermedad también puede Lead a las crisis epilépticas y, en el peor de los casos, a la muerte del afectado. Los pacientes también sufren de graves aprendizaje trastornos y, por lo tanto, requieren cuidados intensivos. En algunos casos, la enfermedad también puede causar trastornos pigmentarios, que, sin embargo, no tienen ningún impacto negativo adicional en la salud del paciente. salud. órganos internos puede verse afectado por tumores y, por lo tanto, debe examinarse regularmente. La esperanza de vida de la persona afectada también puede reducirse significativamente. Dado que generalmente no es posible un tratamiento causal de esta enfermedad, solo se pueden limitar los síntomas individuales. Esto no da lugar a más complicaciones. Con la ayuda de medicamentos, las convulsiones epilépticas se pueden resolver. Sin embargo, no se logra una curación completa. En muchos casos, los padres y familiares también necesitan tratamiento psicológico.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Dado que la autocuración no puede ocurrir con esta enfermedad, la persona afectada debe consultar a un médico. Ésta es la única forma de prevenir más complicaciones. Cuanto antes se detecte y se trate la enfermedad, mejor será el curso posterior. Se debe contactar a un médico si la persona afectada tiene diversas malformaciones del cerebro. Las epilepsias también pueden indicar esta enfermedad y también deben ser examinadas por un médico. En algunos casos, la persona afectada también sufre convulsiones de lanzamiento debido a esta enfermedad, por lo que los niños pueden experimentar un retraso importante en el desarrollo. Al mismo tiempo, las quejas al aprender o hablar también indican claramente esta enfermedad. Los cambios en la piel también pueden indicar estas molestias. La enfermedad en sí puede ser detectada por un pediatra o un médico de cabecera. En la mayoría de los casos, el tratamiento en sí lo realiza un especialista y depende de la manifestación exacta de las quejas.
Tratamiento y terapia
Un causal terapia forestal de la enfermedad actualmente no es posible. El tratamiento es puramente sintomático y se centra principalmente en la epilepsia. Fármacos antiepilépticos (anticonvulsivos) se utilizan para tratar epilepsia. El objetivo de estos drogas es prevenir ataques epilépticos. En aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes, se puede lograr la ausencia de convulsiones con la ayuda de estos drogas. Si no es posible prevenir las convulsiones por completo, al menos se reducen la gravedad y la frecuencia.
Prevención
La esclerosis tuberosa no se puede prevenir. Se recomienda a las familias en las que los miembros de la familia ya tienen esclerosis tuberosa que se sometan a pruebas de genética molecular si desean tener hijos.
Seguimiento
No hay causal terapia forestal para la esclerosis tuberosa. Terapia es solo sintomático y está relacionado en gran medida con la epilepsia. Las personas afectadas están extremadamente limitadas en sus vidas con la enfermedad. No se puede prescindir de la ayuda de la familia y los parientes. Se recomienda que las personas afectadas se sometan a asesoramiento con un psicólogo, lo que puede ayudar a afrontar la enfermedad de la mejor manera y hacer que valga la pena vivir la vida cotidiana. Ir a un grupo de autoayuda también sería beneficioso para los afectados. Allí puede obtener consejos y otras opiniones sobre cómo vivir con esclerosis tuberosa. Sin embargo, sobre todo, las personas afectadas pueden hablar allí con personas igualmente afectadas y no se sienta solo. En cualquier caso, los afectados deben prestar atención a un estilo de vida extremadamente saludable. Esto significa que nicotina, alcohol y drogas debería ser evitado. También se debe prestar atención a un equilibrio dieta Rico en vitaminas. Las personas afectadas deben asegurarse de que no exceso de peso. Por esta razón, se debe hacer suficiente ejercicio. En cualquier caso, se debe prestar atención a un ritmo de sueño saludable. Si las personas afectadas desean tener hijos, se recomienda someterse a asesoramiento genetico por adelantado.
Que puedes hacer tu mismo
Porque esto condición es genético, no se puede curar. Pero sus síntomas pueden aliviarse, según la gravedad. Aquí, ante todo, se recurre a los padres de los niños afectados. Cuanto antes se reconozcan las alteraciones cognitivas y motoras, más rápido se podrán tratar y compensar. Se pueden administrar medicamentos para contrarrestar los ataques epilépticos. Los padres deben controlar la ingesta de medicamentos del niño hasta que el niño tenga la edad suficiente para hacer frente a la enfermedad por sí mismo. Dependiendo de la gravedad de los síntomas, la esclerosis tuberosa es una enfermedad muy angustiosa. Por lo tanto, en muchos casos, es necesario que las personas afectadas y sus familias se sometan a psicoterapia. También pueden beneficiarse de asistir a un grupo de autoayuda. La Asociación de Esclerosis Tuberosa de Alemania proporciona direcciones e información al respecto. (www.tsdev.org). Si las personas afectadas necesitan apoyo para hacer frente a su vida cotidiana, la asociación antes mencionada también proporciona consejos prácticos sobre asistencia sociojurídica. Como ocurre con todas las enfermedades crónicas, los afectados deben prestar atención a un estilo de vida saludable. Esto incluye comer un dieta Rico en vitaminas y nutrientes, haciendo ejercicio, evitando nicotina y alcoholy asegurar un ritmo regular de sueño / vigilia. Los pacientes adultos con esclerosis tuberosa que deseen tener hijos deben buscar asesoramiento genetico por adelantado.
