El síndrome de Pearson es una enfermedad muy rara con causas genéticas. La enfermedad también se conoce como enfermedad de Pearson entre algunos profesionales médicos. La enfermedad hereditaria pertenece a las llamadas mitocondrias. El síndrome de Pearson se caracteriza por molestias multisistémicas. La enfermedad se caracteriza típicamente por la eliminación del ADN mitocondrial.
¿Qué es el síndrome de Pearson?
El síndrome de Pearson representa una enfermedad genética que se presenta con muy baja frecuencia en la población. Hasta la fecha, la literatura médica sólo conoce unos cien casos de personas con síndrome de Pearson. Por tanto, se estima que la frecuencia del síndrome de Pearson es inferior a 1: 1,000,000. Las observaciones y los estudios previos de pacientes proporcionan evidencia confiable de que el síndrome de Pearson tiene la misma probabilidad de ocurrir en hombres y mujeres.
Causas
Básicamente, el síndrome de Pearson es una enfermedad hereditaria. En consecuencia, las manifestaciones específicas de mutaciones genéticas son responsables de que las personas nazcan con el síndrome. En principio, la enfermedad representa un síndrome multisistémico. La principal causa del síndrome de Pearson son las mutaciones genéticas en el ADN mitocondrial. Ciertas mutaciones provocan el desarrollo de errores en la información genética. Como resultado, las personas afectadas desarrollan la sintomatología típica del síndrome de Pearson, que suele ser evidente desde el nacimiento.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Pearson se presenta con una variedad de quejas y síntomas, que pueden variar en su combinación y gravedad en varios pacientes. Sin embargo, una asociación típica de ciertos signos apunta a la enfermedad. Los primeros signos del síndrome de Pearson ya aparecen en los bebés. En este caso, los niños enfermos sufren de un llamado sideroblástico. anemia de tipo refractario. Por tanto, algunos de ellos dependen de las transfusiones. Además, en ocasiones, la pancitopenia y la fibrosis del páncreas son síntomas presentes. En determinadas circunstancias, los niños afectados padecen enfermedades exocrinas. insuficiencia pancreática. Como consecuencia, diarrea con un curso crónico no es infrecuente. Además, algunos pacientes con síndrome de Pearson desarrollan láctico acidosis con un curso intermitente o persistente. Además, el síndrome de Pearson a veces afecta a numerosos órganos, como los riñones, corazón, hígadoy bazo. En algunos casos, el sistema hormonal también se ve afectado por la enfermedad. Cuando el hígado se ve afectado por el síndrome de Pearson, por lo general se presentan síntomas como citólisis, hepatomegalia y colestasis. Cuando los riñones se ven afectados, las personas afectadas sufren de aminoaciduria y también de tubulopatía. Algunas personas presentan un desarrollo más lento de las habilidades intelectuales como resultado del síndrome de Pearson. En numerosos casos, los niños afectados son particularmente susceptibles a enfermedades infecciosas. Como resultado, una gran proporción de recién nacidos y bebés afectados muere como resultado del síndrome de Pearson. Los pacientes supervivientes tienen un mayor riesgo de desarrollar síndrome de Leigh, síndrome de Kearns-Sayre y mitocondrias en el transcurso de su vida. Este último fenómeno se asocia a menudo con miopatía y oftalmoplejía.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El síndrome de Pearson suele ser diagnosticado por pediatras y diversos especialistas. Con respecto a la rareza de la enfermedad, el diagnóstico puede convertirse en un proceso prolongado. Los síntomas típicos de la enfermedad suelen dar lugar a exámenes intensivos poco después del nacimiento de la niño enfermo. Con la ayuda de diversas técnicas de examen, el espectro de posibles enfermedades se reduce cada vez más. Laboratorio sangre Las pruebas en particular contribuyen significativamente al diagnóstico del síndrome de Pearson. El factor decisivo para un diagnóstico confiable del síndrome de Pearson es principalmente la detección de la deleción singular del ADN mitocondrial. Además, un frotis del médula ósea se utiliza normalmente para el diagnóstico. Una llamada vacuolización de preformas de eritrocitos y se pueden detectar granulocitos. Además, se realiza una prueba con azul de Berlín, mediante el cual se pueden identificar ciertas formas de sideroblastos. En la mayoría de los casos, la enfermedad aparece esporádicamente en humanos. Los médicos consideran el síndrome de GRACILE, por ejemplo, como parte del diagnóstico diferencial.
Complicaciones
La enfermedad de Pearson hace que los pacientes experimenten una variedad de síntomas. En este caso, estos pueden ocurrir a una edad muy temprana y pueden afectar los riñones, corazóny hígado. En el peor de los casos, Lead hasta la muerte del afectado. Riñón problemas en particular pueden Lead a insuficiencia renal, haciendo que los pacientes dependan de un trasplante o diálisis. Además, la calidad de vida de la persona afectada se ve significativamente reducida y limitada por la enfermedad de Pearson. Con frecuencia, la enfermedad también conduce a trastornos del desarrollo en el paciente. Los niños sufren de inteligencia reducida y también de trastornos mentales. retraso. Del mismo modo, la enfermedad de Pearson conduce con frecuencia a quejas psicológicas o depresión. en los padres y familiares del paciente. Por lo general, no es posible un tratamiento causal de esta enfermedad. Sin embargo, algunas quejas pueden limitarse con la ayuda de medicamentos o terapias. Sin embargo, la enfermedad de Pearson en cualquier caso conduce a una reducción de la esperanza de vida del paciente, por lo que muere a una edad temprana.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En la mayoría de los casos, los primeros signos de la enfermedad aparecen en el período neonatal. En muchos niños afectados, se desarrolla un patrón de síntomas poco después del nacimiento, que generalmente da lugar a exámenes médicos completos. Como resultado, los pediatras generalmente notan desde el principio en el transcurso de los controles del recién nacido que se necesitan acciones. Dado que la enfermedad de Pearson ocurre muy raramente, el cuadro clínico es en gran parte desconocido para muchos profesionales médicos. Por esta razón, definitivamente se debe consultar a un especialista. Casi nunca se conoce ya en la familia una predisposición genética a la enfermedad de Pearson. En este caso, los padres deben consultar a un médico incluso antes de que nazca el niño. Si se sospecha de la enfermedad de Pearson después del parto, los padres deben consultar a un especialista lo antes posible. Incluso los pacientes jóvenes pueden experimentar síntomas como insuficiencia renal or insuficiencia hepática, Que puede Lead a muerte. Los pacientes suelen morir a una edad muy temprana. Para aumentar significativamente la esperanza de vida, el tratamiento debe comenzar lo antes posible.
Tratamiento y terapia
El síndrome de Pearson, como enfermedad de origen genético, solo puede tratarse sintomáticamente, no de manera causal. El tratamiento de los síntomas implica principalmente antibióticos para enfermedades infecciosas o transfusiones para tratar la anemia. Algunos pacientes reciben sustancias que apoyan la función del páncreas. Trastornos hormonales equilibrar son tratados con agentes médicos apropiados. Para el tratamiento a largo plazo del síndrome de Pearson, actualmente se están realizando estudios de investigación sobre el uso de células madre terapia forestal. Anemia también puede tratarse con administración de la droga eritopoyetina. El pronóstico del síndrome de Pearson es generalmente malo. Muchos pacientes mueren a la edad de tres años por insuficiencia de la función hepática o septicemia. Si la persona afectada sobrevive los primeros años de vida, los síntomas del síndrome de Pearson cambian. Las quejas como la anemia a menudo disminuyen, mientras que aumentan las dificultades neurológicas. Algunos pacientes también desarrollan síntomas adicionales, como retinitis pigmentosa.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la enfermedad de Pearson es relativamente malo. Muchos niños mueren a causa de la enfermedad. Sangre el envenenamiento y la insuficiencia orgánica son particularmente problemáticos. Salud Las complicaciones generalmente conducen a la muerte del niño a la edad de tres años. Los niños enfermos deben ser controlados por médicos, lo que limita gravemente su calidad de vida. Para los padres y familiares, la enfermedad del niño significa una gran carga emocional. En la mayoría de los casos, se requiere atención terapéutica. El tratamiento sintomático puede retrasar las complicaciones graves y la muerte del niño. Solo en unos pocos casos los pacientes alcanzan la adolescencia o la edad adulta. En los casos en que el condición no es fatal, los pacientes desarrollan posteriormente otras afecciones como el síndrome de Kearns-Sayre. La mutación T14484C ofrece un mejor pronóstico, ya que la virus que ocurren se pueden tratar parcialmente. En la enfermedad de Pearson, no hay perspectivas de recuperación para el paciente. La esperanza de vida se reduce considerablemente y el bienestar es limitado. Una célula madre probada actual terapia forestal podría hacer posible una cura en el futuro. El pronóstico exacto lo realiza el especialista a cargo con respecto al cuadro sintomático y la constitución del niño.
Prevención
El síndrome de Pearson como enfermedad hereditaria no se puede prevenir en la actualidad. Actualmente, las opciones para la prevención de enfermedades genéticas no se han investigado ni probado lo suficiente como para aplicarse con éxito en seres humanos.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, la persona afectada por la enfermedad de Pearson tiene muy pocas y también muy limitadas opciones o medidas para el cuidado posterior directo. Por lo tanto, la persona afectada debe consultar a un médico lo antes posible para evitar la aparición de complicaciones y síntomas. Tampoco hay posibilidad de autocuración. En caso de que exista el deseo de tener hijos, se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento para prevenir una recurrencia de la enfermedad en la descendencia. La enfermedad en sí suele ser tratada por administración de varios medicamentos. El paciente siempre debe prestar atención a una dosis correcta y una ingesta regular para contrarrestar los síntomas de manera adecuada y permanente. Al tomar antibióticos, cabe señalar que no deben tomarse junto con alcohol. Además, los controles y exámenes periódicos realizados por un médico son muy importantes en la enfermedad de Pearson. El contacto con otras personas afectadas por la enfermedad también puede resultar útil. No es raro que se intercambie información, lo que puede facilitar la vida diaria del paciente. Como regla general, la enfermedad de Pearson no reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
La enfermedad de Pearson deja al paciente con pocas opciones de autoayuda. La enfermedad es incurable y está asociada con numerosas quejas. La organización de la vida cotidiana debe realizarse teniendo en cuenta el estado de salud así como las posibilidades de la persona afectada. Se deben seguir las recomendaciones médicas para evitar complicaciones adicionales. Es importante evitar las sustancias nocivas. El consumo de nicotina, drogas or alcohol debe abstenerse por completo. Pueden causar daño a los órganos o causar un aumento de los síntomas. Un equilibrado, vitaminarico y saludable dieta apoya tanto al organismo como a la sistema inmunológico. Dado que la enfermedad puede provocar una muerte prematura en casos graves, se debe evitar correr riesgos innecesarios. Se debe promover la alegría de vivir y se debe optimizar la calidad de vida. Se insta a los familiares a que busquen ayuda ellos mismos para poder mantener bien al enfermo y al mismo tiempo prestar suficiente atención a su propio bienestar. Son un apoyo importante en la vida del paciente y, por lo tanto, también deben prestar atención a sus propios salud mostrando la debida consideración. Un entorno estable es importante para hacer frente a la enfermedad. Un intercambio en grupos de autoayuda o foros de Internet puede resultar agradable. Allí se pueden dar consejos y sugerencias para ayudar a promover la salud.
