Síndrome de Kallmann: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Kallmann es un trastorno congénito. Implica una hipoactividad de las gónadas y pérdida del sentido de olor.

¿Qué es el síndrome de Kallmann?

El síndrome de Kallmann (KS) también se conoce como síndrome olfactogenital. En esta enfermedad, las personas afectadas sufren de una sensación de disminución o ausencia total de olor. Además, hay una disfunción de las gónadas (hipogonadismo), como los testículos masculinos o femeninos. ovarios. El síndrome de Kallmann es congénito y es una enfermedad rara. Los hombres se ven afectados por ella con mucha más frecuencia que las mujeres. Así, la frecuencia en los hombres es de 1: 10,000, mientras que en el sexo femenino es de 1: 50,000. La enfermedad lleva el nombre del alemán psiquiatra Franz Josef Kallmann (1897-1965). El síndrome de Kallmann fue mencionado por primera vez en 1856 por el médico español Aureliano Maestre de San Juan. Por lo tanto, la enfermedad también lleva el nombre de Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier en las regiones de habla hispana.

Causas

El síndrome de Kallmann se desencadena por defectos genéticos, o más precisamente, por mutaciones que son evidentes en una proteína. Esta proteína es sumamente importante para el desarrollo del bulbo olfatorio (bulbus olfactorius) así como para varias áreas nucleares del hipotálamo. Las células que producen gonadoliberina (GnRH) ingresan al cerebro anterior de la placa nasal durante el desarrollo embrionario. Sin embargo, la ruta exacta sigue sin estar clara hasta la fecha. Los cuerpos celulares se encuentran en el hipotálamo en la regio supraoptica, mientras que las extensiones se extienden hacia la eminentia mediana. A partir de ahí, sueltan soltando hormonas hacia el portal circulación. hormonas Asegurar la liberación de las gonadotropinas LH y FSH. De esta manera, el ciclo menstrual femenino y la espermatogénesis y testosterona la producción en el macho está controlada. En el caso del síndrome de Kallmann, sin embargo, la aplasia (no formación) del bulbo olfatorio se produce por razones genéticas. Hasta el momento se podrían describir dos mutaciones que se consideran responsables del desarrollo del síndrome de Kallmann. Estos son la mutación KAL en el cromosoma X y el FGFR1 genoma en el cromosoma 8. Estas mutaciones causan un trastorno del desarrollo del sistema central sistema nervioso (SNC). Existe una alteración en la inmigración de las células nerviosas al lugar que se les determina fisiológicamente. El trastorno se manifiesta por anomalías del hipotálamo. Debido al deterioro del hipotálamo, la hormona GnRH solo puede liberarse lo suficiente, lo que tiene un efecto negativo sobre la liberación de FSH y LH como gonadotropinas. El mal desarrollo del bulbo olfatorio a su vez resulta en la pérdida del sentido de olor.

Síntomas, quejas y signos.

Los síntomas que ocurren en el síndrome de Kallmann pueden variar ampliamente. El síntoma principal es una alteración del sentido del olfato, conocida como hiposmia, o pérdida completa del sentido del olfato, conocida como anosmia. El segundo síntoma definitorio es el retraso o ausencia total de la pubertad. En este caso, los individuos afectados no desarrollan características sexuales secundarias. En el sexo masculino, por ejemplo, la voz no se quiebra. Crecimiento y cuerpo de la barba pelo también se ven afectados. En el sexo femenino menstruación no se produce. En algunos casos, también se produce una malformación craneofacial. En este caso, aparecen desproporciones en la cara y cabeza. Si el síndrome de Kallmann está ligado al cromosoma X, que ocurre en aproximadamente un tercio de todos los pacientes, riñón a menudo falta. Si, por el contrario, existe una mutación del FGFR1 genoma, hendidura labio y también es posible la malformación del paladar.

Diagnóstico y curso de la enfermedad.

A menudo, es difícil diagnosticar el síndrome de Kallmann. Particularmente en las mujeres, los síntomas a menudo son de naturaleza discreta, lo que a veces hace que el médico los pase por alto durante un examen. Además, los pacientes generalmente ni siquiera notan los problemas con el desarrollo de olores porque no están familiarizados con otros olores. Como resultado, el síndrome de Kallmann no se detecta en algunos pacientes hasta que son mayores. Una opción de diagnóstico importante es comprobar el nivel de testosterona o estrógeno en el cuerpo. Los niveles de gonadotropina se hacen evidentes a través de un patrón prepuberal. La estimulación con GnRH da como resultado una mayor liberación de gonadotropinas. El trastorno del sentido del olfato puede detectarse mediante pruebas olfativas. Anormalidades en el centro sistema nervioso puede ser detectado por métodos de imagen como imagen de resonancia magnética (Resonancia magnética). Tanto los varones adolescentes como los adultos que padecen el síndrome de Kallmann requieren reemplazo terapia forestal con testosterona A lo largo de sus vidas. Si se administra el tratamiento adecuado, es posible la normalización de la pubertad y la vida sexual.

Complicaciones

El síndrome de Kallmann da como resultado en la mayoría de los casos una alteración del sentido del olfato. Esto también se puede perder por completo a medida que avanza la enfermedad. Como resultado, los pacientes experimentan dificultades significativas en la vida cotidiana y la calidad de vida se reduce y limita significativamente por el síndrome de Kallmann. Además, además de las limitaciones del sentido del olfato, suele haber una ausencia total de pubertad. Esta ausencia tiene un efecto muy negativo en el desarrollo del niño. Así, por ejemplo, menstruación no ocurre, ni tampoco el desarrollo sexual. No es infrecuente que los pacientes también sufran malformaciones en el cabeza región. Además, un riñón también puede faltar. Debido a un paladar hendido, la estética del paciente también puede verse afectada, lo que resulta en complejos de inferioridad significativos o una autoestima muy reducida. Sin embargo, los síntomas del síndrome de Kallmann no tienen que aparecer inmediatamente después del nacimiento. En muchos casos, los pacientes no padecen los síntomas de esta enfermedad hasta la edad adulta. El tratamiento del síndrome de Kallmann se puede realizar con la ayuda de medicamentos y hormonas. No ocurren complicaciones en este proceso. Sin embargo, el tratamiento psicológico también suele ser necesario para prevenir complicaciones en la edad adulta.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si se notan síntomas como deterioro del sentido del olfato o falta de pubertad, el síndrome de Kallmann puede ser subyacente. Se debe consultar a un médico si los síntomas persisten más de lo habitual o posiblemente incluso se vuelven permanentes. Si aparecen más síntomas, se debe consultar al médico de familia de inmediato. Las niñas y mujeres que no están menstruando deben hablar a su ginecólogo. Se recomienda a los hombres que padecen malformaciones en el área genital que consulten a un urólogo. El síndrome de Kallmann puede manifestarse a través de una amplia variedad de síntomas, por lo que se debe consultar a un médico ante el primer signo de la enfermedad. Las personas que padecen una enfermedad hereditaria deben informar al médico responsable. Con los niños, lo mejor es acudir al pediatra. En muchos casos, el síndrome de Kallmann se diagnostica y se trata inmediatamente después del nacimiento. Los contactos adecuados son logopedas, ortopedistas, ginecólogos, urólogos y especialistas en enfermedades hereditarias. En caso de complicaciones graves, se debe llevar al niño a una clínica de inmediato.

Tratamiento y terapia

Terapia para el síndrome de Kallmann consiste principalmente en la administración de hormonas como la testosterona o progesterona/estrógeno. Mientras el hombre recibe testosterona, a la mujer se le administra estrógeno y progesterona, respectivamente. El suministro de hormonas puede tener lugar a través del administración of geles, inyecciones o parches especiales. El tratamiento de sustitución permite que se produzca una pubertad normal, lo que permite a los pacientes Lead vidas relativamente normales. Incluso puede ser posible engendrar hijos. Si la paciente tiene el deseo de tener hijos, reemplazo terapia forestal con gonadotropinas. En la mayoría de los pacientes afectados, esperma La formación de ovogénesis (formación de ovocitos) puede tener lugar de esta manera. Sin embargo, especialmente en los hombres, existe una limitación de la fertilidad. También es importante contrarrestar la pérdida ósea (osteoporosis), porque el síndrome de Kallmann también resulta en una reducción en densidad osea. La ausencia del sentido del olfato, por otro lado, no se puede tratar. Psicoterapia y humana asesoramiento genetico también se consideran importantes factores terapéuticos. También es fundamental tratar la presencia de anemia, que suele estar presente en esta enfermedad.

Perspectivas y pronóstico

Si la terapia hormonal se inicia de manera oportuna en las personas afectadas, se produce un desarrollo puberal normal. Los machos están asegurados durante toda la vida. administración de testosterona, de una vida sexual normal en la edad adulta Después de la administración adecuada y oportuna de hormonas de estrógeno y progesterona, no existen limitaciones funcionales sexuales incluso en mujeres. Las hormonas generalmente se inyectan a través de geles o parches. El tratamiento hormonal en la pubertad produce feminización o masculinización en todos los pacientes. A veces, estas terapias hormonales pueden tener consecuencias psicológicas, como apatía, cambios de humor o un cambio en la libido. Por lo tanto, en determinadas circunstancias, se debe considerar el apoyo psicológico a los pacientes además de la terapia hormonal. Si existe el deseo de tener hijos, la administración hormonal de gonadotropina o gonadoliberina puede estimular la maduración de esperma células u ovocitos. En promedio, puede tomar entre 18 y 24 meses para esperma producción para ser completamente restaurada. En aproximadamente el 80% de estos casos, se logra una fertilidad normal. Un estudio empírico informó de cinco pacientes con síndrome de Kallmann que experimentaron una recuperación espontánea de la función gonadal después de varios años de terapia de reemplazo hormonal.

la prevención del cáncer

Debido a que el síndrome de Kallmann es congénito y está causado por un defecto genético, no se puede prevenir de manera efectiva.

Seguimiento

Debido a que el síndrome de Kallmann es hereditario y, por lo tanto, una enfermedad congénita, no se puede curar ni tratar por completo. En este sentido, se debe contactar a un médico ante los primeros síntomas y signos del síndrome para prevenir complicaciones adicionales o un mayor empeoramiento de los síntomas. La detección temprana de los síntomas puede Lead a un curso positivo de la enfermedad, aunque en la mayoría de los casos el medidas y las posibilidades de atención de seguimiento son muy limitadas. El tratamiento del síndrome de Kallmann generalmente se lleva a cabo tomando varios medicamentos. Las personas afectadas deben prestar atención a una dosis correcta y también a una ingesta regular de la medicación para aliviar los síntomas de forma permanente. Especialmente en el caso de los niños, los padres deben asegurarse de que el medicamento se tome con regularidad. No todos los síntomas del síndrome de Kallmann pueden aliviarse por completo, por lo que muchos pacientes dependen de la ayuda y el apoyo de su propia familia en su vida diaria. En la mayoría de los casos, la esperanza de vida de los afectados no se ve reducida por esta enfermedad. Más medidas de cuidados posteriores no están disponibles para pacientes con síndrome de Kallmann.

Esto es lo que puede hacer usted mismo

Las personas que padecen el síndrome de Kallmann suelen presentar diversos síntomas y, por lo tanto, requieren un tratamiento médico integral. Dado que los síntomas individuales a menudo persisten durante toda la vida y esto puede suponer una carga considerable para el estado psicológico de los afectados, también suele estar indicado el asesoramiento terapéutico. En conversaciones con un terapeuta, la persona afectada aprende cómo lidiar con la enfermedad y los problemas que conlleva. En la mayoría de los casos, el asesoramiento psicológico también puede establecer contacto con otros enfermos. Esto facilita el tratamiento del síndrome de Kallmann y ofrece al paciente la oportunidad de aprender nuevas estrategias y consejos para afrontar los problemas cotidianos. Además de estos terapéuticos medidas, el paciente también puede apoyar el tratamiento de los síntomas. El médico primero recomendará que el paciente cambie sus hábitos alimenticios. Un equilibrado dieta puede apoyar el tratamiento hormonal. Ejercicio regular, dormir lo suficiente y evitar estrés contribuir a este tratamiento. Médico acompañante monitorización. Siempre está indicado, ya que es la única forma de evitar complicaciones. Si se desarrollan síntomas inusuales o se producen problemas psicológicos graves, está indicada una visita al médico a cargo.