Patogenia (desarrollo de la enfermedad)
En la enfermedad de Wilson, existe un deterioro funcional de la proteína de transporte para cobre iones (ATP 7B). Esto resulta en una perturbación de coeruloplasmina síntesis y por lo tanto una disminución en cobre excreción. Compensatoriamente, cobre está unido a la metalotioneína en el hígado, que a su vez conduce a la desaparición de las células hepáticas después de una latencia (tiempo de retraso). En consecuencia, entra más cobre "circulación, ”Que luego se deposita en otros órganos.
Los órganos más comúnmente afectados son los hígado, corazón, ganglios troncales y córnea (córnea).
Etiología (causas)
Causas biográficas
- Carga genética de padres, abuelos: herencia autosómica recesiva.
- Riesgo genético dependiente de polimorfismos genéticos:
- Genes / SNP (polimorfismo de un solo nucleótido):
- Gene: ATP7B (sinónimo: WND) en el brazo largo del cromosoma 13 (locus del gen 13q14.3).
- SNP: múltiples SNP
- Genes / SNP (polimorfismo de un solo nucleótido):
- Riesgo genético dependiente de polimorfismos genéticos:
