Ictiosis: síntomas, quejas, signos

Los siguientes síntomas y quejas pueden indicar ictiosis:

Patognomónico (indicativo de enfermedad).

  • Superficie de la piel córnea y escamosa

Otros síntomas (según la forma)

  • Abrasador
  • Eritrodermia (enrojecimiento de la piel)
  • Membrana de colodión en el recién nacido ("bebé colodión"): capa de piel dura y cerrada que se desgarra, se abre y se despega rápidamente; debajo de la membrana de colodión hay una piel muy delgada y enrojecida, que luego es extremadamente seca y escamosa
  • Rigidez (rigidez) de la piel
  • Rágades dolorosas (fisuras; desgarro estrecho en forma de hendidura que atraviesa todas las capas de la epidermis (capa epidérmica)); Pueden desarrollarse infecciones en las grietas.
  • Piel seca
  • Engrosamiento de la córnea
  • Disminución de la capacidad de sudoración → acumulación de calor y tendencia a colapsar.
  • Cicatrización
  • Trastornos del crecimiento del cabello y las uñas.

Ictiosis vulgar

La piel pasa inadvertido al nacer. Los síntomas pueden aparecer retrasados ​​después de unos meses. La gravedad de la descamación aumenta en esta forma de ictiosis hasta la pubertad y disminuye con la edad. Síntomas

  • Asociado con diátesis atópica (predisposición a reacciones de hipersensibilidad como endógenas eczema, eczema atopico/neurodermatitis).
  • Generalizado difuso piel infestación (difusa = diseminación irregular; generalizada = afecta a todo el cuerpo).
  • Escamas firmemente adherentes, que varían en tamaño y color: de blanco en forma de trébol a marrón laminar.
  • Sin eritrodermia (enrojecimiento del piel).
  • Queratosis (cornificaciones)
  • Lesiones cutáneas no inflamatorias
  • Prurito (picazón)
  • Superficie de la piel seca y rugosa
  • Patrón de línea de mano más grueso (“ictiosis mano").

Sitios de predilección: Extremidades, lados extensores, palmas, plantas de los pies; los lados flexores (codos, axilas, ingle, fosa poplítea), cara y tronco están menos afectados o libres.

Se observa una mejoría de los síntomas en los meses de verano.

Ictiosis vulgar recesiva ligada al cromosoma X (XRI)

La enfermedad se manifiesta en los primeros meses de vida. Síntomas

  • Síntomas oculares como cambios en la córnea.
  • Posible infestación de las flexiones de las articulaciones.
  • Complicaciones del parto como debilidad en el trabajo de parto, retraso en el parto, sectio (cesárea).
  • Criptorquidia (20% de los casos): ausencia de uno o ambos testículos en el escroto (no palpable) o el testículo tiene una ubicación intraabdominal (retentio testis abdominalis; testis abdominal) o no está presente (anorquia)
  • Tendencia a autismo y déficit de atención con hiperactividad (TDAH) (en 20-40%).
  • Trastornos placentarios en mujeres embarazadas → aborto (aborto espontáneo).
  • Escamas romboides, parduscas, más pronunciadas que en la forma autosómica dominante.

Ictiosis laminar

  • Al nacer, una vaina de piel similar a un colodión que se desprende
  • Descamación: desprendimiento superficial de células o grupos de células de su asociación epitelial.
  • Ectropión (inversión hacia afuera del párpado margen) por la piel facial tensada.
  • Escamas adherentes, apariencia variable: escamas finas y de color marrón claro o queratinización más espesa, en forma de placa, muy oscura; las escamas se encuentran una encima de la otra como laminillas
  • Infestación cutánea generalizada (que afecta a todo el cuerpo), incluidos los pliegues del articulaciones, Palmas y plantas.
  • El enrojecimiento de la piel puede ser, pero no tiene por qué ser
  • Rágades dolorosas (fisuras; grieta estrecha en forma de hendidura que atraviesa todas las capas de la epidermis (epidermis)); Pueden desarrollarse infecciones en las grietas.
  • Alopecia cicatricial (la pérdida de cabello).
  • Trastornos del crecimiento del cabello y las uñas.

Ictiosis epidermolítica (eritrodermia Brocq ictiosiforme congénita ampollosa)

  • Ya en el útero, pero a más tardar poco después del nacimiento, la epidermis (epidermis) fuertemente enrojecida se desprende; las capas de piel subyacentes también están muy enrojecidas ("niño escaldado")
  • Ampollas, que no deja cicatrices al curar.
  • Escamas marrones, puntiagudas, casi verrugosas; Afecta principalmente a los lados flexores del cuerpo.
  • Aumento del crecimiento del cabello y las uñas.

Ictiosis arlequín

  • Eclabium (incapacidad para cerrar los labios).
  • Ectropión (inversión hacia afuera del margen del párpado).
  • Contracturas masivas en flexión
  • Armadura de cuerno en forma de placa
  • Ragades profundas
  • Intrauterino: muerte amniótica, nacimiento prematuro

Síndromes de ictiosis

Además de las manifestaciones cutáneas, también se ven afectados otros sistemas de órganos. Los siguientes son dos síndromes de ictiosis más conocidos:

Síndrome de Comél-Netherton

  • Tríada característica:
    • Eritrodermia congénita (enrojecimiento extenso de la piel) sin ampollas con descamación de la piel.
    • Defecto distintivo (claro) del pelo eje (tricorrexis invaginata; TI; pelo de bambú).
    • Atopía (tendencia a reacciones de hipersensibilidad) en forma de asma bronquial, eczema y rinitis alérgica (heno fiebre).
  • Más tarde, focos de piel enrojecidos, arcineales, anulares y típicos márgenes de doble escala (“ictiosis linealis cicumflexa).

Síndrome de Sjögren-Larsson

  • Cojinete lateral a flexión, amarillento queratosis (queratinización).
  • Trastorno del desarrollo, por ejemplo, que afecta el habla.
  • Posible epilepsia
  • Síntomas extracutáneos con espasticidad (aumento del tono muscular).
  • Afectación cutánea generalizada (afecta a todo el cuerpo).
  • Degeneración macular