Los siguientes síntomas y quejas pueden indicar ictiosis:
Patognomónico (indicativo de enfermedad).
- Superficie de la piel córnea y escamosa
Otros síntomas (según la forma)
- Abrasador
- Eritrodermia (enrojecimiento de la piel)
- Membrana de colodión en el recién nacido ("bebé colodión"): capa de piel dura y cerrada que se desgarra, se abre y se despega rápidamente; debajo de la membrana de colodión hay una piel muy delgada y enrojecida, que luego es extremadamente seca y escamosa
- Rigidez (rigidez) de la piel
- Rágades dolorosas (fisuras; desgarro estrecho en forma de hendidura que atraviesa todas las capas de la epidermis (capa epidérmica)); Pueden desarrollarse infecciones en las grietas.
- Piel seca
- Engrosamiento de la córnea
- Disminución de la capacidad de sudoración → acumulación de calor y tendencia a colapsar.
- Cicatrización
- Trastornos del crecimiento del cabello y las uñas.
Ictiosis vulgar
La piel pasa inadvertido al nacer. Los síntomas pueden aparecer retrasados después de unos meses. La gravedad de la descamación aumenta en esta forma de ictiosis hasta la pubertad y disminuye con la edad. Síntomas
- Asociado con diátesis atópica (predisposición a reacciones de hipersensibilidad como endógenas eczema, eczema atopico/neurodermatitis).
- Generalizado difuso piel infestación (difusa = diseminación irregular; generalizada = afecta a todo el cuerpo).
- Escamas firmemente adherentes, que varían en tamaño y color: de blanco en forma de trébol a marrón laminar.
- Sin eritrodermia (enrojecimiento del piel).
- Queratosis (cornificaciones)
- Lesiones cutáneas no inflamatorias
- Prurito (picazón)
- Superficie de la piel seca y rugosa
- Patrón de línea de mano más grueso (“ictiosis mano").
Sitios de predilección: Extremidades, lados extensores, palmas, plantas de los pies; los lados flexores (codos, axilas, ingle, fosa poplítea), cara y tronco están menos afectados o libres.
Se observa una mejoría de los síntomas en los meses de verano.
Ictiosis vulgar recesiva ligada al cromosoma X (XRI)
La enfermedad se manifiesta en los primeros meses de vida. Síntomas
- Síntomas oculares como cambios en la córnea.
- Posible infestación de las flexiones de las articulaciones.
- Complicaciones del parto como debilidad en el trabajo de parto, retraso en el parto, sectio (cesárea).
- Criptorquidia (20% de los casos): ausencia de uno o ambos testículos en el escroto (no palpable) o el testículo tiene una ubicación intraabdominal (retentio testis abdominalis; testis abdominal) o no está presente (anorquia)
- Tendencia a autismo y déficit de atención con hiperactividad (TDAH) (en 20-40%).
- Trastornos placentarios en mujeres embarazadas → aborto (aborto espontáneo).
- Escamas romboides, parduscas, más pronunciadas que en la forma autosómica dominante.
Ictiosis laminar
- Al nacer, una vaina de piel similar a un colodión que se desprende
- Descamación: desprendimiento superficial de células o grupos de células de su asociación epitelial.
- Ectropión (inversión hacia afuera del párpado margen) por la piel facial tensada.
- Escamas adherentes, apariencia variable: escamas finas y de color marrón claro o queratinización más espesa, en forma de placa, muy oscura; las escamas se encuentran una encima de la otra como laminillas
- Infestación cutánea generalizada (que afecta a todo el cuerpo), incluidos los pliegues del articulaciones, Palmas y plantas.
- El enrojecimiento de la piel puede ser, pero no tiene por qué ser
- Rágades dolorosas (fisuras; grieta estrecha en forma de hendidura que atraviesa todas las capas de la epidermis (epidermis)); Pueden desarrollarse infecciones en las grietas.
- Alopecia cicatricial (la pérdida de cabello).
- Trastornos del crecimiento del cabello y las uñas.
Ictiosis epidermolítica (eritrodermia Brocq ictiosiforme congénita ampollosa)
- Ya en el útero, pero a más tardar poco después del nacimiento, la epidermis (epidermis) fuertemente enrojecida se desprende; las capas de piel subyacentes también están muy enrojecidas ("niño escaldado")
- Ampollas, que no deja cicatrices al curar.
- Escamas marrones, puntiagudas, casi verrugosas; Afecta principalmente a los lados flexores del cuerpo.
- Aumento del crecimiento del cabello y las uñas.
Ictiosis arlequín
- Eclabium (incapacidad para cerrar los labios).
- Ectropión (inversión hacia afuera del margen del párpado).
- Contracturas masivas en flexión
- Armadura de cuerno en forma de placa
- Ragades profundas
- Intrauterino: muerte amniótica, nacimiento prematuro
Síndromes de ictiosis
Además de las manifestaciones cutáneas, también se ven afectados otros sistemas de órganos. Los siguientes son dos síndromes de ictiosis más conocidos:
Síndrome de Comél-Netherton
- Tríada característica:
- Eritrodermia congénita (enrojecimiento extenso de la piel) sin ampollas con descamación de la piel.
- Defecto distintivo (claro) del pelo eje (tricorrexis invaginata; TI; pelo de bambú).
- Atopía (tendencia a reacciones de hipersensibilidad) en forma de asma bronquial, eczema y rinitis alérgica (heno fiebre).
- Más tarde, focos de piel enrojecidos, arcineales, anulares y típicos márgenes de doble escala (“ictiosis linealis cicumflexa).
Síndrome de Sjögren-Larsson
- Cojinete lateral a flexión, amarillento queratosis (queratinización).
- Trastorno del desarrollo, por ejemplo, que afecta el habla.
- Posible epilepsia
- Síntomas extracutáneos con espasticidad (aumento del tono muscular).
- Afectación cutánea generalizada (afecta a todo el cuerpo).
- Degeneración macular