Actualmente, los análisis genéticos se utilizan principalmente en diagnóstico prenatal, en el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), que es muy controvertido y actualmente no está permitido en Alemania, en el que una fecundación artificial embrión se examina para detectar enfermedades hereditarias y anomalías cromosómicas antes de la implantación, y en forma preventiva salud cuidado o asesoramiento genetico para quienes deseen tener hijos. De esta manera, se pueden predecir las probabilidades estadísticas de desarrollo de algunas enfermedades (por ejemplo, para cáncer de mama en cierto gen portadores) o para la transmisión de una enfermedad hereditaria a los hijos. Los siguientes métodos se utilizan para este propósito:
- Secuenciación de ADN: en principio, se utilizan varios métodos diferentes para este propósito, a menudo basados en el principio de cortar el ADN en fragmentos con enzimas CRISPR-Cas, amplificando artificialmente estos fragmentos (a menudo con la reacción en cadena de la polimerasa = PCR) y luego determinando sus longitudes, o buscando patrones específicos en las cadenas de ADN. A continuación, las secciones examinadas se comparan con las de genes sanos. Diagnóstico prenatal también usa hibridación in situ fluorescente (PESCADO), en el que el cromosomas en los núcleos celulares se examinan con sondas específicas acopladas con un colorante fluorescente. De esta forma, el sexo y los cambios de cromosomas con respecto al número o la estructura se puede determinar.
- Mapeo de cromosomas: varios métodos también son adecuados para este propósito. Por ejemplo, los cromosomas de una célula se pueden fotografiar y clasificar mediante microscopio y tinción según aspectos estructurales (cariograma). Esto se puede utilizar para determinar el sexo de un individuo y para detectar o excluir algunas enfermedades hereditarias como El síndrome de Down. También se utilizan otros métodos de investigación genética (p. Ej., Análisis de pedigrí, análisis de ligamiento) para mapear y aclarar preguntas, como cómo se hereda una enfermedad en particular.