El diagnóstico de la enfermedad de Hurler está asociado con una enorme carga psicológica y física no solo para la persona afectada, sino también para los padres, porque la enfermedad no solo tiene una sintomatología extremadamente compleja, sino también severa. Según el estado actual de la medicina, la enfermedad de Hurler no se puede curar. Los pacientes deben ser tratados con médula ósea o hematopoyético trasplante de células madre (BMT) y reemplazo de enzimas terapia forestal en la infancia o temprano la infancia. Esta es la única forma de lograr pasar los años de la pubertad.
¿Qué es la enfermedad de Hurler?
De la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) de la enfermedad por almacenamiento lisosómico, la enfermedad de Hurler define el curso más grave. La pediatra Gertrud Hurler describió por primera vez el curso de esta rara enfermedad de almacenamiento lisosómico con deformidades esqueléticas y retraso en el desarrollo motor e intelectual. El nombre se deriva de su nombre. Actualmente, existe una distinción cada vez mayor entre MPS I, incluida la participación de la central sistema nervioso (CNS) y MPS I sin compromiso. Sin embargo, en la enfermedad de Hurler, el SNC siempre está involucrado. Afortunadamente, esta enfermedad ocurre muy raramente. La estimación es de aproximadamente 1 de cada 145,000 nacimientos. Sin embargo, la enfermedad de Hurler ocurre con mayor frecuencia en 1: 100,000.
Causas
La enfermedad de Hurler, también llamada síndrome de Hurler-Pfaunder, es causada por mutaciones en el IDUA gen que provocan un defecto o pérdida completa de la actividad de la enzima alfa-L-iduronidasa. Como resultado, los glicosaminoglicanos (GAG) se acumulan y el metabolismo celular se ve afectado. Los minoglicanos ya no se pueden escindir y degradar en un grado suficiente debido al defecto de la enzima. En cambio, se almacenan en los lisosomas de las células del cuerpo. En particular, se acumulan el sulfato de dermatán y el sulfato de heparán. Esto deteriora gravemente la función celular, lo que da como resultado los síntomas que Lead a la enfermedad de Hurler.
Síntomas, quejas y signos.
La sintomatología, el patrón de quejas, es muy extensa y suele manifestarse en la infancia. Estatura baja y la otitis recurrente, así como los síntomas respiratorios obstructivos y restrictivos, a menudo asociados con infecciones pulmonares, caracterizan el cuadro clínico. Hernias umbilicales e inguinales, algunas de las cuales son recurrentes, displasias de cadera unilaterales o bilaterales, así como gibbus (joroba puntiaguda de la columna) y diversas articulaciones. contracciones o rigidez articular también forman parte del cuadro clínico. Compresión del médula espinal en la columna cervical superior (columna C) en la unión craneocervical también es un síntoma común. Síndrome del túnel carpiano, a menudo bilateral, a menudo ocurre en la infancia. Los ojos a menudo desarrollan una opacidad corneal en el tercer año de vida, la audición desarrolla cada vez más una discapacidad auditiva y el lengua agranda (macroglosia). Además, apnea del sueño y mental retraso puede desarrollar. El cabeza es relativamente grande y los labios con frecuencia se ensanchan. Organomegalia (agrandamiento anormal de órganos), así como hernias y hirsutismo (aumento dependiente de andrógenos pelo) también pueden desarrollarse. Miocardiopatía con disfunción valvular también se observa con frecuencia. Se observa una apariencia típica en los pacientes afectados. Estos incluyen un breve cuello, un agrandado lenguay un puente nasal profundo. El crecimiento suele ser normal hasta el tercer año de vida. Sin embargo, pueden ocurrir retrasos en el desarrollo entre los meses 12 y 24 de vida. La hidrocefalia también puede ocurrir en el segundo año de vida. El crecimiento suele terminar a una altura de 2 metros. El patrón de la marcha también es muy característico debido a las malposiciones. No solo la ampliación ya mencionada del lengua, sino también un estrechamiento de las vías respiratorias y la elasticidad reducida de la pulmón tejido son responsables de restringido respiración. La opacificación de la córnea puede deteriorar progresivamente la visión con el tiempo.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
Se puede hacer un diagnóstico de la enfermedad de Hurler con un [[sangre prueba |]análisis de sangre para determinar la actividad enzimática de la alfa-L-iduronidasa. El diagnóstico prenatal también es posible de forma enzimática y molecular. El cuadro clínico se puede dividir en tres cursos porque diferentes mutaciones subyacen al defecto enzimático. Los tres cursos son:
- Enfermedad de Hurler en expresión severa
- Enfermedad de Hurler / Sheie (M. Hurler / Sheie) en una forma moderadamente grave.
- Enfermedad de Scheie (M. Sheie) en forma leve
Complicaciones
Como regla general, la enfermedad de Hurler causa una serie de quejas y complicaciones diferentes. Los síntomas de esta enfermedad limitan enormemente la vida diaria de la persona afectada, por lo que en la mayoría de los casos también depende de la ayuda de otras personas o de la ayuda de los padres y cuidadores. La calidad de vida de la persona afectada y los padres también se reduce y limita significativamente. Como regla general, los pacientes sufren de graves pronunciados baja estatura y problemas respiratorios. Estos pueden seguir Lead a dificultad respiratoria y, en el peor de los casos, muerte del paciente. El articulaciones también son rígidos y por lo general no se pueden mover con facilidad. Esto da como resultado un movimiento restringido y un retraso severo en el desarrollo del niño. En la mayoría de los casos, también existen problemas con la visión y la audición del paciente, por lo que en el peor de los casos, la enfermedad de Hurler puede causar ceguera o pérdida de audición. Además, esta enfermedad también conduce a retraso, por lo que los pacientes dependen de un apoyo especial. Desafortunadamente, la enfermedad en sí no es curable, por lo que solo algunos síntomas pueden limitarse. En muchos casos, los padres y familiares también necesitan tratamiento psicológico.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En la enfermedad de Hurler, los niños ya muestran síntomas claros de la enfermedad. Necesitan ayuda médica inmediatamente después de notar las primeras irregularidades, ya que los síntomas son muy perjudiciales para la calidad de vida del paciente. En caso de problemas respiratorios, infecciones frecuentes o baja estatura, se recomienda una visita al médico. Si se nota una suspensión de la función respiratoria durante el sueño nocturno, debe comentarlo con un médico. Si hay complicaciones con la movilidad, también es motivo de preocupación. La rigidez de las articulaciones, las irregularidades en los patrones de movimiento y los problemas de locomoción deben presentarse a un médico. Las anomalías visuales o deformidades del sistema esquelético son signos de una salud trastorno. Si la funcionalidad de la mano es limitada o si hay un enturbiamiento de la córnea, se necesita un médico. Desarrollo reducido de habilidades mentales, aprendizaje las discapacidades o los trastornos del desarrollo del habla deben ser aclarados por un médico. Los trastornos generales del crecimiento, la hidrocefalia, el agrandamiento de la lengua o la raíz nasal profunda son características de la enfermedad de Hurler y deben consultarse con un médico lo antes posible. Normalmente, los trastornos son claramente visibles a partir del segundo año de vida. Una limitación de la audición o la visión son indicios adicionales de un trastorno actual y deben ser examinados por un médico.
Tratamiento y terapia
En cualquier caso, el tratamiento debe ser proporcionado por un equipo multidisciplinario de médicos y terapeutas. Si el central sistema nervioso se ve afectado, el tratamiento en forma de médula ósea o hematopoyético trasplante de células madre (BMT) está indicado lo antes posible. Esto debe realizarse a la edad de 2.5 años en niños pequeños. El trasplante contiene sangre células que producen la enzima alfa-L-iduronidasa. A cambio, estas células liberan una parte de la enzima formada e intacta al medio ambiente. Posteriormente, otras células del cuerpo lo absorben y lo transportan a los lisosomas. Los glicosaminoglicanos almacenados ahora se pueden degradar nuevamente. Solamente trasplantar puede tener un efecto positivo en el desarrollo cognitivo y, por tanto, también en la esperanza de vida. Además, un reemplazo enzimático terapia forestal se lleva a cabo posteriormente. La enzima defectuosa es reemplazada por una forma de enzima humana producida biotecnológicamente. Ahora el almacenamiento patológico de glicosaminoglicanos se puede descomponer nuevamente. Sin embargo, debido a un sangre–cerebro barrera, el reemplazo de la enzima no alcanza el centro sistema nervioso. Como consecuencia, esta forma de terapia forestal no puede ejercer ninguna influencia sobre los síntomas cognitivos y motores. Según el estado actual, solo trasplante de células madre puede hacer esto. En el período previo a trasplantar, el general del paciente condición se puede estabilizar o mejorar con terapia de reemplazo enzimático. También puede soportar el trasplantar y aliviar los síntomas. KMT no puede curar la enfermedad de Hurler. Desde un punto de vista puramente pronóstico, los pacientes que reciben tal terapia pueden llegar a la edad adulta temprana antes de morir debido a complicaciones cardiovasculares y respiratorias.
Perspectiva y pronóstico
La enfermedad es una enorme carga psicológica y física no solo para las personas afectadas, sino también para los padres, porque la enfermedad de Hurler presenta no solo una sintomatología compleja sino también muy grave. Según los conocimientos actuales, la enfermedad no es curable. Los pacientes deben ser tratados en la primera infancia con un tratamiento especial. médula ósea or trasplante de células madre, así como terapia de reemplazo enzimático. Ésta es la única forma de prolongar la vida más allá de la pubertad. En la mayoría de los casos, la enfermedad causa muchos síntomas diferentes y también complicaciones. Los efectos de la enfermedad limitan significativamente la vida de los pacientes, por lo que a menudo dependen de la ayuda de sus cuidadores o familiares. Además, la calidad de vida de los afectados y su familia se reduce y limita significativamente. Los que la padecen a menudo padecen una baja estatura muy pronunciada y tienen graves problemas respiratorios. Estos a menudo Lead a dificultad respiratoria y, en casos extremos, a la muerte del afectado. además, el articulaciones son a menudo rígidos y difíciles de mover sin dolor. Esto conduce a movimientos restringidos y retrasos graves en el desarrollo de los niños afectados. Además, las quejas a menudo ocurren en la audición y la visión de los pacientes, por lo que incluso pueden quedar completamente ciegos y perder la audición debido a la enfermedad.
Prevención
La enfermedad de Hurler es un defecto genético congénito. Debido a esto, no se puede administrar ningún tratamiento preventivo. Sin embargo, con respecto a ingeniería genética, el futuro debe considerarse de forma positiva.
Seguimiento
La enfermedad de Hurler se basa en un defecto genético y tiene un curso severo en la mayoría de los casos. Las personas afectadas solo pueden hacer contribuciones muy limitadas al tratamiento por sí mismas. Al comienzo de la enfermedad, autoayuda. medidas suelen limitarse a hacer uso de ofertas psicoterapéuticas que faciliten la aceptación de la enfermedad por parte de los pacientes. Los grupos de autoayuda, en los que se produce un intercambio con otros enfermos, suelen ayudar a descubrir nuevas perspectivas de vida y a dominar el día a día con esta grave enfermedad. Equipar el entorno de vida de una manera que sea adecuada para los discapacitados permite a los afectados una mayor libertad de movimiento. Las terapias conversacionales y conductuales a menudo apoyan la confrontación psicológica del paciente con la enfermedad. En la etapa avanzada de la enfermedad, a menudo se debe recurrir a la ayuda de personal de enfermería capacitado. Asimismo, por supuesto, el apoyo de familiares y amigos puede influir positivamente en el estilo de vida de la persona afectada. Ejercicio moderado, evitación psicológica. estrésy un especial dieta también ayudan a mejorar la situación. Un diario de síntomas puede ayudar a identificar síntomas y quejas inusuales en una etapa temprana para prevenir complicaciones potencialmente mortales. La comunicación constante con el médico tratante es esencial. En la etapa final de la progresión de la enfermedad, el alivio medidas se limitan a la administración of dolor- medicamentos de alivio que deben tomarse según lo prescrito por un médico.
Que puedes hacer tu mismo
La enfermedad de Hurler suele tener un curso severo y los propios afectados solo pueden tratarla hasta cierto punto. En consecuencia, la medida de autoayuda más importante se centra en hacer uso de los psicoterapéuticos. medidas. Hablar con un terapeuta, por un lado, y asistir a un grupo de autoayuda, por el otro, ofrece a los pacientes la oportunidad de aceptar la enfermedad. Además, se puede desarrollar una nueva perspectiva de la vida en una conversación con otros pacientes. Además, se deben tomar medidas para facilitar la vida con la enfermedad en la vida cotidiana. Esto puede ser la instalación de una instalación accesible para discapacitados, pero también de comportamiento y hablar terapias. Las personas que tienen la enfermedad de Hurler avanzada requieren la atención de un profesional. Los amigos y familiares pueden ser una fuente importante de apoyo durante este tiempo. El médico también recomendará medidas como un cambio en dieta, hacer ejercicio y evitar estrés. Al hacer esto y llevar un diario de quejas, es posible llevar una vida relativamente libre de síntomas a pesar de la enfermedad. El requisito previo para esto es que todos los síntomas y las quejas inusuales se informen al médico. De lo contrario, pueden surgir complicaciones potencialmente mortales que requieran medidas de tratamiento adicionales. En las etapas finales de la enfermedad, las medidas de autoayuda se centran en tomar dolor-medicamentos de alivio prescritos por los médicos tratantes.
