Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias.
- Pequeño recuento sanguíneo
- Conteo sanguíneo diferencial
- Frotis de sangre
- Estado de la orina (prueba rápida para: pH, leucocitos, nitrito, proteína, sangre), sedimento, si es necesario cultivo de orina (detección de patógenos y resistograma, es decir, pruebas adecuadas antibióticos para sensibilidad / resistencia).
- Electroforesis de Hb (método de examen en el que los grupos de moléculas se separan espacialmente en un campo eléctrico) [detección de hemogobina de células falciformes, HbS> 50%] Nota: En el caso del portador de HbS, la proporción de HbS está normalmente entre 35 y 45%. Si el porcentaje de HbS es <35%, deficiencia de hierro o α-talasemia está presente. En la parte subsahariana de África, aproximadamente el 30% de todas las personas tienen un α- heterocigoto u homocigoto genéticamente y clínicamente irrelevante.talasemia, que conduce a microcitosis sin anemia Estar presente. Existe microcitosis cuando se reduce el rojo sangre las células están presentes en el recuento de sangre (glóbulo rojo medio volumen (MCV): <80 femtolitros (fl)).
- Prueba de solubilidad de Hb: para distinguir la HbS de las hemoglobinas patológicas no falciformes (con propiedades electroforéticas o cromatográficas idénticas).
- Hígado parámetros - alanina aminotransferasa (ALT, GPT), aspartato aminotransferasa (AST, GOT), glutamato deshidrogenasa (GLDH) y gamma-glutamil transferasa (gamma-GT, GGT), fosfatasa alcalina, Bilirrubina.
- Parámetros renales - urea, Creatinina, cistatina C or aclaramiento de creatinina, si necesario.
Parámetros de laboratorio de segundo orden: según los resultados del historial, examen físico y los parámetros de laboratorio obligatorios, para aclarar el diagnóstico diferencial.
- Pruebas genéticas moleculares Nota: El portador heterocigoto de HbS generalmente no tiene valor de enfermedad.
Los miembros de la familia también deben ser examinados.
En países con alta prevalencia (frecuencia de enfermedad), la anemia drepanocítica anemia se prueba como parte del cribado neonatal. En Alemania, este no es el caso.
