La profesión médica se refiere al síndrome de Roberts como una malformación hereditaria autosómica recesiva grave. El síndrome de Roberts a veces también se conoce como síndrome de Appelt-Gerken-Lenz, síndrome de pseudotalidomida, así como focomelia SC de Roberts. Esos nombres no describen diferentes etapas o formas, sino que se basan predominantemente en los descubridores del síndrome.
¿Qué es el síndrome de Roberts?
El síndrome de Roberts se describe como una malformación muy rara que se produce debido a una determinación genética o una mutación. Se caracteriza principalmente por la ausencia de las cuatro extremidades. Por regla general, el pronóstico es muy malo; en muchos casos, el desarrollo físico o mental está severamente limitado. La mayoría de los afectados muere al nacer. En el análisis final, los que padecen el síndrome de Roberts también recuerdan a las víctimas de la talidomida en el sentido de que tienen deformidades y malformaciones similares. No hay tratamiento causal ni preventivo. medidas para prevenir el síndrome de Roberts. Los profesionales médicos que detectan el síndrome de Roberts, a partir de una prueba genética, tratan principalmente de aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de la persona afectada. El síndrome de Roberts se describió por primera vez en 1919. El cirujano estadounidense John Bingham Roberts escribió la primera descripción científica. Sin embargo, se necesitaron 67 años para que siguieran más hallazgos. Fueron Hans Appelt, Widukind Lenz y Hartmut Gerken, tres genetistas de Alemania, quienes realizaron la primera investigación en 1966. Por esta razón, la malformación hereditaria se llama síndrome de Roberts, o mejor dicho, también se conoce como síndrome de Appelt-Gerken-Lenz. .
Causas
El síndrome de Roberts se desarrolla debido a mutaciones en la ESCO2 gen. La ESCO2 gen se encuentra en el locus p8 del gen del cromosoma 21.1. Lo más importante es que gen producto de ESCO2 juega un papel fundamental; en última instancia, es una llamada N-acetiltransferasa, que en los seres humanos se compone de exactamente 601 aminoácidos. Cuando la célula entra en la fase S y comienza la división celular, las cromátidas se duplican. Esto es lo que desencadena el síndrome. Sin embargo, hasta ahora se desconoce la frecuencia portadora de la mutación. El gen ESCO2 está compuesto por un total de once exones de 30.3 kb; es imposible decir qué frecuencia portadora está presente. Se desconocen las razones de la mutación.
Síntomas, quejas y signos.
Las personas afectadas que padecen el síndrome de Roberts, o que no nacen muertos o mueren poco después del nacimiento, presentan numerosos síntomas que apuntan a la mutación correspondiente. Hay mental retraso, microcefalia (el cabeza es pequeño), focomelia (la denominada "extremidad de foca") y braquicefalia (cabeza corta o redonda). En casi todos los casos, una hendidura labio y el paladar es evidente; también hay hiperplasia del clítoris y el pene (agrandamiento). La córnea de la persona afectada está nublada o el médico también puede detectar malformaciones de órganos internos (corazón o riñones).
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Al principio, el médico hace un diagnóstico tentativo. Puede hacer este diagnóstico sin ningún problema, basándose en los síntomas presentes. Solo cuando la mutación ha sido detectada mediante pruebas genéticas se puede confirmar un supuesto diagnóstico. Hasta que no exista evidencia genética de que efectivamente existe una mutación responsable del síndrome de Roberts, existe un diagnóstico tentativo, sin importar cuán claros sean los síntomas de la persona afectada. En muchos casos, las personas afectadas mueren después del nacimiento o ya han nacido muertos. Sin embargo, también hay casos individuales en los que se ha documentado un desarrollo mental normal. Sin embargo, debe mencionarse que esta es la excepción absoluta. El curso de la enfermedad y el pronóstico son predominantemente negativos. Terapéutico medidas teóricamente puede mitigar el curso de la enfermedad o favorecer los síntomas, pero aquí tampoco es posible hablar de curso positivo o pronóstico positivo.
Complicaciones
Las personas afectadas con síndrome de Robert generalmente mueren al nacer o poco después. Si el niño afectado sobrevive, casi siempre sufre daños mentales y físicos graves. La ausencia de las cuatro extremidades, así como otras anomalías típicas, se asocian con considerables dolor para el niño. La discapacidad mental se acompaña de complicaciones multiformes, desde trastornos del desarrollo hasta enfermedades secundarias específicas y exclusión social. En general, por tanto, la persona afectada padece diversas dolencias y sus efectos tardíos. Esto tiene un impacto en el estado mental del niño y los padres. Si se produce un desarrollo mental normal, la persona afectada seguirá necesitando apoyo durante toda su vida. Otras complicaciones dependen de los síntomas específicos. Por ejemplo, una extremidad faltante se asocia con el encamado y sus consecuencias típicas, mientras que una hendidura labio y el paladar causa trastornos del habla. Pueden ocurrir más complicaciones durante el tratamiento de los síntomas individuales. En el curso de la intervención quirúrgica, a menudo se producen infecciones y lesiones nerviosas. Debido a la ya de por sí pobre física condición de los afectados, problemas cardiovasculares y cicatrización de la herida no se pueden descartar trastornos. Si se administran medicamentos, los efectos secundarios y interacciones Puede ocurrir o pueden ocurrir reacciones alérgicas.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Los niños que padecen el síndrome de Roberts requieren atención médica minuciosa. Los diversos trastornos físicos y mentales se tratan de forma reconstructiva y cosmética para mejorar el bienestar y la calidad de vida. En la mayoría de los casos, fisioterapia también es necesario para compensar las deformidades en las manos y los pies. Los padres de los niños afectados deben discutir los tratamientos terapéuticos necesarios. medidas con su médico y consultar a los especialistas pertinentes. Dependiendo del cuadro sintomático, en el tratamiento intervienen ortopedistas, neurólogos, cirujanos, oftalmólogos y dermatólogos, entre otros. El pediatra puede hacerse cargo de los controles de progreso regulares, siempre que el niño no tenga que ser tratado como un paciente hospitalizado. Los padres y familiares del niño afectado también suelen necesitar apoyo terapéutico. Si el niño nace muerto o la enfermedad es fatal, esto representa una carga particularmente grande para los padres, quienes deben contactar a un psicólogo adecuado en una etapa temprana para trabajar y superar el trauma. Dado que el síndrome de Roberts es un trastorno genético, asesoramiento genetico Es aconsejable si se desea un niño nuevamente.
Tratamiento y terapia
En el contexto del síndrome de Roberts, no existe una causa terapia forestal. Esto significa que se tratan principalmente los síntomas, de modo que se pueda aumentar la calidad de vida de la persona afectada, lo mejor posible. Sin embargo, debe mencionarse que en muchos casos las deformidades son tan drásticas que solo se puede brindar una pequeña ayuda. El médico debe evaluar por sí mismo hasta qué punto el tratamiento puede ayudar. El síndrome de Roberts debe evaluarse exclusivamente de forma individual, y luego se puede tomar la decisión sobre qué tratamiento se puede administrar. Sobre todo, se trata de medidas correctoras para que se pueda conseguir una mejora en la calidad de vida. El médico decide las correcciones quirúrgicas, que son principalmente de naturaleza cosmética y funcional. De esta forma, se da la posibilidad de incrementar la calidad de vida de la persona afectada. El tratamiento de la hendidura labio y el paladar, por ejemplo, es una de las correcciones sin problemas. A veces, la llamada cirugía de la mano también puede facilitar la sujeción o agarre de objetos. Dado que las malformaciones del órganos internos son característicos del síndrome de Roberts, aquí se realizan tratamientos individualizados. El médico presta atención a la gravedad de las malformaciones de los órganos, por lo que aquí también se llevan a cabo terapias individuales. El médico también debe tomar la decisión de no iniciar tratamientos adicionales si el síndrome de Roberts es tan grave que a veces la persona afectada solo tiene unas pocas horas o días de vida. Así, en el análisis final, el profesional médico solo espera que el paciente muera de forma natural.
Prevención
El síndrome de Roberts no se puede prevenir. Esto se debe a que tampoco se sabe por qué se produce la mutación o si existen factores favorables.
Seguimiento
La atención de seguimiento para el síndrome de Roberts debe ser individualizada para cada persona afectada, ya que los síntomas pueden variar ampliamente. En el caso de malformaciones graves, los pacientes no pueden recibir ayuda y, a menudo, mueren durante el parto o poco tiempo después. El cuidado posterior incluye el tratamiento farmacológico o la atención médica paliativa. Si la cirugía es necesaria, las medidas más importantes son buenas Cuidado de heridas y control de la cicatriz quirúrgica. Esto suele ir acompañado de fisioterapia. La atención de seguimiento también puede incluir exámenes adicionales por parte de especialistas, según el cuadro sintomático, que puede variar desde opacidad corneal hasta malformaciones del órganos internos. En la mayoría de los casos, sin embargo, no se lleva a cabo una atención de seguimiento independiente, ya que el síndrome de Roberts es una enfermedad crónica. condición y los afectados deben recibir tratamiento durante el resto de sus vidas. El especialista a cargo debe decidir junto con los familiares qué terapia forestal las opciones son posibles a largo plazo. También puede ser necesario consultar a psicólogos, ya que la enfermedad puede ser una gran carga emocional para los involucrados. En particular, los padres del niño necesitan apoyo emocional, ya que en la mayoría de los casos los pacientes mueren poco después del nacimiento o ya han nacido muertos.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
El síndrome de Robert puede presentarse en diferentes manifestaciones, que pueden tomar diferentes cursos. Dependiendo del curso, un individuo terapia forestal debe elaborarse junto con el médico, incluidas las medidas de autoayuda para los familiares. En el caso de una enfermedad leve, los afectados inicialmente requieren diversas operaciones y apoyo fisioterapéutico. En la mayoría de los casos, están presentes deformidades de las cuatro extremidades, por lo que el uso de SIDA como muletas o una silla de ruedas es necesaria en cualquier caso. Los familiares deben ponerse en contacto con un centro de asistencia en una etapa temprana para recibir apoyo en la vida cotidiana. Dado que el sufrimiento representa una carga emocional considerable para los familiares, el tratamiento terapéutico a veces también es útil para los padres. Después de las intervenciones quirúrgicas, el niño debe ser monitoreado constantemente. Existe un mayor riesgo de complicaciones, incluso más allá de la estadía en el hospital. Los padres también deben comunicarse con escuelas especiales y jardines de infancia especiales. Cuanto antes se inicien estas medidas, menos estresante será la vida niño enfermo puede ser. Los niños que padecen el síndrome de Roberts pueden hacer fisioterapia en casa. En cualquier caso, deben Lead un estilo de vida saludable con suficiente ejercicio y un dieta.
