El síndrome de Pyle es una displasia esquelética que afecta particularmente a las metáfisis del largo huesos. La causa aún no se ha determinado, pero probablemente corresponda a una mutación autosómica recesiva. Muchos de los pacientes permanecen asintomáticos de por vida y no requieren tratamiento adicional en este caso.
¿Qué es el síndrome de Pyle?
Las displasias esqueléticas implican un trastorno congénito de los huesos y cartílago pañuelo de papel. Las displasias metafisarias forman un grupo de displasias esqueléticas. Estos son trastornos congénitos que afectan particularmente a los tejidos de la metáfisis, la sección de largo huesos entre el eje y la epífisis. El síndrome de Pyle es una displasia esquelética metafisaria en la que las metáfisis del tubular largo huesos mostrar distensión. La rara enfermedad hereditaria se describió por primera vez en 1931, y el ortopedista estadounidense Edwin Pyle es considerado el primer descriptor de displasia metafisaria. Se informa que la frecuencia de la enfermedad es significativamente inferior a un caso por cada 1000,000 de personas. Desde la descripción inicial de Pyle, solo se han documentado unos 30 casos. Por esta razón, el síndrome de Pyle aún no se ha investigado de manera concluyente. Dado que muchos pacientes no muestran ningún síntoma, los diagnósticos suelen ser hallazgos incidentales. Debido a la naturaleza asintomática de la enfermedad, la incidencia de casos no notificados es probablemente mucho mayor que la prevalencia notificada.
Causas
El síndrome de Pyle está asociado con la agrupación familiar. Daniel, en particular, había presentado un estudio de caso en 1960 que sugiere una base genética para el síndrome y parece defender la heredabilidad de la displasia esquelética. Bakwin y Krida documentaron un caso de hermanos afectados ya en 1937. Hermel describió un caso similar en 1953 y Feld en 1955, y Komins documentó un caso familiar particularmente significativo de síndrome de Pyle en 1954 que involucraba a la madre y el tío materno, además de un hermano mixto. Mientras tanto, Beighton informó de 20 casos en 1987, siete de los cuales involucraron a padres sin anomalías. Sobre la base de estos informes de casos, los científicos ahora han acordado una herencia autosómica recesiva para el síndrome de Pyle. Presumiblemente, una mutación subyace a las anomalías. Sin embargo, hasta la fecha, la causa gen no ha sido identificado.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con síndrome de Pyle a menudo sufren una desviación axial entre la parte superior e inferior de las piernas que se asemeja a una mala alineación de las rodillas. En la mayoría de los casos, el paciente cabeza no se ve afectado por malformaciones esqueléticas. Solo en casos aislados hay una ligera hiperestosis del cráneo en el sentido de un engrosamiento de los huesos del cráneo. En muchos casos hay se extiende inhibiciones en la zona de los codos. En la zona de las clavículas y Costillas también hay distensiones características. Las metáfisis de las personas afectadas a menudo se amplían. Las anomalías de los huesos promueven fracturas anormalmente frecuentes en casos individuales. En todos los casos documentados hasta el momento, sin excepción, los pacientes disfrutaron de excelentes salud aparte de las displasias esqueléticas. No se han observado constricciones de los agujeros en la región craneal en un solo caso. Por lo general, los pacientes son asintomáticos, por lo que el diagnóstico generalmente se realiza mediante un hallazgo incidental.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico del síndrome de Pyle se realiza mediante técnicas de imagen. Las radiografías muestran cambios importantes como la distensión en matraz de Erlenmeyer, que corresponde a un ensanchamiento de las metáfisis sin cupulación. Las anomalías afectan principalmente a los huesos tubulares largos y se extienden hacia la diáfisis de estos huesos. En los huesos tubulares cortos, los cambios son menos obvios. Aparte de estos criterios, platispondilo en el sentido de mala alineación de la rodilla puede ser indicativo de síndrome de Pyle. El síndrome debe diferenciarse de otras enfermedades en cuyo contexto puede producirse una deformidad de Erlenmeyer, por ejemplo, del tipo Braun-Tinschert hereditario autosómico dominante de displasia metafisaria. El modo de herencia es un criterio de diferenciación en este caso.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, el síndrome de Pyle produce una mala alineación de las rodillas. Esta mala alineación también conduce a restricciones de movimiento y, por lo tanto, a dificultades y complicaciones en la vida diaria de la persona afectada. En algunos casos, los pacientes también dependen de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana. Los huesos en el cráneo también puede espesar. En muchos casos, los afectados ya no pueden enderezar la rodilla correctamente. Sin embargo, los síntomas suelen presentarse de forma muy leve, por lo que la vida cotidiana de la mayoría de los pacientes no está restringida por la enfermedad. Por esta razón, el tratamiento del síndrome de Pyle no es necesario en todos los casos. Sin embargo, como regla artrosis debe evitarse para que no se produzcan más quejas. Especialmente en los niños, se debe garantizar un desarrollo sin complicaciones. En casos graves, los afectados dependen del uso de prótesis. No hay complicaciones particulares y la enfermedad suele progresar positivamente. La esperanza de vida de las personas afectadas tampoco se ve afectada por el síndrome de Pyle.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Dado que no hay autocuración en el síndrome de Pyle y los síntomas suelen complicar significativamente la vida diaria de la persona afectada, se debe consultar a un médico de inmediato ante los primeros signos del síndrome. Dado que es una enfermedad genética, no se puede tratar de forma completa o causal. Por lo tanto, solo un tratamiento puramente sintomático está disponible para la persona afectada. Se debe consultar al médico en el caso del síndrome de Pyle si la persona afectada sufre restricciones de movimiento o se extiende inhibiciones, que pueden dificultar significativamente la vida cotidiana. Los huesos muestran anomalías importantes, por lo que ni siquiera el movimiento ordinario del paciente suele ser posible. En la mayoría de los casos, sin embargo, el síndrome de Pyle se diagnostica solo mediante un examen de rutina, por lo que generalmente no se realiza una investigación temprana. Luego, el síndrome se trata con la ayuda de varias cirugías y sin complicaciones.
Tratamiento y terapia
En la mayoría de los casos, los pacientes con síndrome de Pyle no continúan sufriendo sus anomalías. Siempre que los cambios metafisarios no causen ningún síntoma, más terapia forestal no es necesario. Solo cuando las primeras deficiencias se hacen evidentes está indicada la intervención terapéutica. Dado que las deformidades de la rodilla pueden promover osteoartritis con el transcurso del tiempo, lo ideal es realizar una epifisiodesis antes del final del crecimiento si la deformidad es significativa. En este procedimiento, las placas de crecimiento de los huesos se cierran en un lado para que el crecimiento residual en el otro lado pueda compensar la mala posición. Una vez completado el crecimiento, la corrección de la malposición puede tener lugar mediante osteotomías de realineación sobre la articulación cartílago en el fémur y luego corresponde al procedimiento quirúrgico de una osteotomía femoral supracondílea. Se ofrece un abordaje diferente con la intervención por debajo de la meseta tibial, que corresponde a una osteotomía tibial alta. Si la deformidad ya ha llevado a osteoartritis, no se realiza ninguna corrección, pero articulación de la rodilla se inserta la prótesis. También puede ser necesaria la corrección ortopédica en los codos si la inhibición del estiramiento causa graves alteraciones en la vida diaria del paciente. Sin embargo, dado que las personas afectadas a menudo permanecen asintomáticas durante toda su vida, las intervenciones solo se requieren en casos aislados.
Prevención
Hasta la fecha, las causas del síndrome de Pyle solo se pueden especular. Por tanto, no medidas todavía están disponibles para prevenir la enfermedad. Debido a que el síndrome tiene una base hereditaria, lo que más pueden hacer las personas afectadas es evitar la transmisión al decidir no tener hijos propios. Sin embargo, debido a que el síndrome no es una enfermedad con deficiencias graves, una decisión tan radical no es absolutamente necesaria. El propósito de la atención de seguimiento en el síndrome de Pyle es continuar los tratamientos terapéuticos y medidas. Por lo tanto, los tratamientos posteriores suelen tener como objetivo mantener la movilidad del sistema musculoesquelético de la persona afectada. En la mayoría de los casos, las personas afectadas ya no pueden enderezar correctamente la rodilla. En estos casos leves de enfermedad, a menudo ya no son necesarios más exámenes médicos. Esto se debe a que no se esperan complicaciones ni dificultades en la vida diaria de la persona afectada. En principio, sin embargo, medidas debe tomarse para prevenir osteoartritis de la rodilla (desgaste gradual de la cartílago existentes articulación de la rodilla) .Un bajo en grasas y equilibrado dieta así como un comportamiento amigable para las articulaciones de la persona afectada puede ayudar aquí. Exceso de peso también debe evitarse. En el caso de los niños afectados por el síndrome de Pyle, la atención de seguimiento debe garantizar el desarrollo sin complicaciones del sistema musculoesquelético. Para poder tratar una agravación de la mala posición de la rodilla a tiempo, se deben tomar radiografías clínicas o ambulatorias con regularidad (al menos cada seis meses) y evaluarlas en consecuencia por parte de especialistas. A pesar de lo médico monitoreo, El síndrome de Pyle todavía puede Lead a severas restricciones de movimiento. En casos individuales, puede ser necesario utilizar prótesis para mantener la movilidad. El cuidado posterior luego se enfoca en lidiar con la enfermedad y las prótesis en la vida diaria. Sin embargo, en general, el síndrome de Pyle no reduce la esperanza de vida de los afectados. El objetivo de los cuidados posteriores en el síndrome de Pyle es la continuación de los tratamientos y medidas terapéuticas. Por tanto, los tratamientos de seguimiento suelen tener como objetivo mantener la movilidad del sistema musculoesquelético de la persona afectada. En la mayoría de los casos, las personas afectadas ya no pueden enderezar correctamente la rodilla. En estos casos leves de enfermedad, a menudo ya no son necesarios más exámenes médicos. Esto se debe a que no se esperan complicaciones ni dificultades en la vida diaria de la persona afectada. En principio, sin embargo, se deben tomar medidas para prevenir la osteoartritis de la rodilla (desgaste gradual del cartílago en la articulación de la rodilla). Un bajo en grasas y equilibrado dieta así como un comportamiento amigable para las articulaciones de la persona afectada puede ayudar aquí. También debe evitarse el exceso de peso. En el caso de los niños afectados por el síndrome de Pyle, la atención de seguimiento debe garantizar el desarrollo sin complicaciones del sistema musculoesquelético. Para poder tratar una agravación de la mala posición de la rodilla a tiempo, se deben tomar radiografías clínicas o ambulatorias con regularidad (al menos cada seis meses) y evaluarlas en consecuencia por parte de especialistas. A pesar de lo médico monitoreo, El síndrome de Pyle todavía puede Lead a severas restricciones de movimiento. En casos individuales, puede ser necesario utilizar prótesis para mantener la movilidad. El cuidado posterior luego se enfoca en lidiar con la enfermedad y las prótesis en la vida diaria. Sin embargo, en general, el síndrome de Pyle no reduce la esperanza de vida de los afectados.
Programa de Cuidados Posteriores
El objeto de la atención de seguimiento en el síndrome de Pyle es la continuación de los tratamientos y medidas terapéuticas. Los tratamientos de seguimiento suelen tener como objetivo mantener la movilidad del sistema musculoesquelético de la persona afectada. En la mayoría de las afecciones, los pacientes ya no pueden extender adecuadamente la rodilla. En estos casos leves de enfermedad, a menudo ya no son necesarios más exámenes médicos. Esto se debe a que no se esperan complicaciones ni dificultades en la vida diaria de la persona afectada. En principio, sin embargo, se deben tomar medidas para prevenir la osteoartritis de la rodilla (desgaste gradual del cartílago en la articulación de la rodilla). Un bajo en grasas y equilibrado dieta así como un comportamiento amigable para las articulaciones de la persona afectada puede ayudar aquí. También debe evitarse el exceso de peso. En el caso de los niños afectados por el síndrome de Pyle, la atención de seguimiento debe garantizar el desarrollo sin complicaciones del sistema musculoesquelético. Para poder tratar una agravación de la mala posición de la rodilla a tiempo, se deben tomar radiografías clínicas o ambulatorias con regularidad (al menos cada seis meses) y evaluarlas en consecuencia por parte de especialistas. A pesar de lo médico monitoreo, El síndrome de Pyle todavía puede Lead a severas restricciones de movimiento. En casos individuales, puede ser necesario utilizar prótesis para mantener la movilidad. El cuidado posterior luego se enfoca en cómo lidiar con la enfermedad y las prótesis en la vida cotidiana. Sin embargo, en general, el síndrome de Pyle no reduce la esperanza de vida de los afectados.
