El síndrome de Cobb es una enfermedad rara asociada con malformaciones del sangre vasos. El síndrome de Cobb existe desde el nacimiento y se manifiesta como angiomas de los músculos, piel, huesosy médula espinal, entre otros. Los angiomas son arteriovenosos o solo venosos. El síndrome de Cobb generalmente se limita a un área específica del cuerpo.
¿Qué es el síndrome de Cobb?
El síndrome de Cobb se denomina como sinónimo síndrome metamérico arteriovenoso espinal o angiomatosis angioespinal cutánea. Normalmente, los hemangiomas en el piel son comparativamente inofensivos. Sin embargo, los angiomas que ocurren en el síndrome de Cobb indican un daño no reconocido en el médula espinal. Especialmente frecuentes son las llamadas malformaciones AV. Éstos son capaces de provocar déficits neurológicos y paresia. El término de enfermedad síndrome de Cobb se basa en el primer descriptor de la enfermedad, quien resumió científicamente la enfermedad por primera vez en 1915. El síndrome de Cobb se caracteriza por anomalías típicas del vasos existentes piel, algunos de los cuales son solo arteriovenosos o venosos. Además de la piel, la huesos, músculos, médula espinal, y la médula también se ven afectados por las lesiones en el vasos. Las malformaciones se distribuyen segmentariamente y, a veces, incluyen algunos metameros. El síndrome de Cobb generalmente ocurre con una frecuencia muy baja, con solo menos de 100 casos de la enfermedad conocidos hasta la fecha. El síndrome de Cobb tiene la misma probabilidad de ocurrir en hombres y mujeres.
Causas
En el síndrome de Cobb, la evidencia actual sugiere que no hay anomalías en el cromosomas. Tampoco hay agrupaciones en las familias de los pacientes afectados. El síndrome de Cobb se desarrolla en las primeras etapas del desarrollo embrionario. En este proceso, las células precursoras de los vasos posteriores se mueven a aquellas áreas donde luego se ubican de forma permanente, como los huesos, la piel o la médula espinal.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas del síndrome de Cobb son variados y, a veces, varían en casos individuales. Los más típicos son los signos neurológicos de la enfermedad, algunos de los cuales tienen paralelos con los episodios hemorrágicos agudos. Además, a veces se encuentran similitudes con la congestión venosa crónica en el área de la médula espinal. La localización de las malformaciones en los vasos determina la gravedad de los déficits neurológicos. Por lo tanto, las anomalías ocurren en el tórax, el sacro o el cuello del útero. En la mayoría de los casos, las extremidades inferiores se ven afectadas por los déficits. Por ejemplo, se producen deficiencias motoras y sensoriales bilaterales, que normalmente no son simétricas. Además, se producen los denominados trastornos del esfínter. En la piel, los signos del síndrome de Cobb suelen manifestarse en anomalías bidimensionales de los vasos, especialmente en los denominados nevos del vino de Oporto. Además, pueden formarse angiolipomas, angioqueratomas y linfangiomas. Las malformaciones de la médula son en su mayoría anomalías arteriovenosas. Por el contrario, los daños en huesos y la musculatura resulta en localizados dolor o permanece completamente asintomático.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Cobb lo realiza un especialista apropiado a quien el médico general deriva al paciente después de un examen inicial. La entrevista al paciente se utiliza para analizar los síntomas individuales y historial médico. A continuación, el médico examina a la persona que padece el síndrome de Cobb, inicialmente mediante un examen visual. El enfoque aquí está en examinar los signos externos visibles del síndrome de Cobb, que aparecen principalmente en la piel. Los angiomas en capas más profundas, por otro lado, solo se pueden detectar con la ayuda de procedimientos de imagen. Por ejemplo, un examen de resonancia magnética y medular angiografía son usados. Angiografía proporciona una representación exacta de la estructura del sangre vasos. Es particularmente importante que las anomalías correspondientes se puedan detectar prenatalmente mediante exámenes ecográficos. De esta forma, en algunos casos es posible un diagnóstico prenatal del síndrome de Cobb. Como parte del obligatorio diagnóstico diferencial, el especialista tratante distingue el síndrome de Cobb de herpes zóster, síndrome de Fabry y hemangiomas infantiles. Las similitudes en los síntomas. Lead a cierta confusión con el síndrome de Cobb.
Complicaciones
Pueden ocurrir varias complicaciones con el síndrome de Cobb, dependiendo en gran medida de la gravedad y la ubicación de la enfermedad. En la mayoría de los casos, sin embargo, ocurren problemas en el área de la médula espinal. Los vasos pueden formarse incorrectamente y, por lo tanto, no funcionar correctamente. Esto a menudo da como resultado que ciertas extremidades y extremidades del cuerpo no funcionen correctamente. No es posible predecir si o qué parte del cuerpo se verá afectada y, de ser así, qué parte. El síndrome de Cobb también puede hacer que el paciente tenga deformidades de los huesos. No hay necesariamente dolor. El médico puede realizar el tratamiento y puede limitar relativamente bien los síntomas del síndrome de Cobb. Por lo general, se realiza quirúrgicamente y no Lead a las complicaciones. Debido al síndrome de Cobb, es más probable que el paciente tenga peresencias. No es posible una predicción exacta en el síndrome de Cobb, porque el curso de la enfermedad depende del tratamiento y la expresión. Por lo general, la esperanza de vida de los pacientes no se reduce y el síndrome no limita particularmente al paciente en la vida. Debido a que el síndrome de Cobb es congénito, no se puede prevenir ni evitar.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Por lo general, el síndrome de Cobb da como resultado varias deformidades, por lo que no es necesario un diagnóstico adicional. Sin embargo, se debe consultar al médico siempre que la persona afectada sufra dificultades en la vida cotidiana debido a las malformaciones. Los signos repentinos de parálisis o alteraciones de la sensibilidad también pueden indicar el síndrome de Cobb y deben ser examinados por un médico. Además, los afectados muy a menudo muestran déficits en la función motora y coordinación, por lo que se debe consultar a un médico de inmediato, especialmente en niños. Dolor en los huesos y músculos también pueden ser parte del síndrome de Cobb, también son motivo de un examen médico. Cuanto antes se diagnostique el síndrome de Cobb, mejor será el curso posterior de la enfermedad. Por lo general, el síndrome puede ser diagnosticado por un médico de cabecera. Sin embargo, esto también requiere el uso de técnicas de imagen. Se puede realizar un tratamiento adicional con la ayuda de varios especialistas. Si la persona afectada y sus familiares padecen malestar psicológico debido al síndrome, se debe brindar tratamiento psicológico.
Tratamiento y terapia
Las opciones para el tratamiento del síndrome de Cobb son relativamente avanzadas y variadas. Los médicos generalmente tratan los cambios en los vasos alrededor de los huesos y músculos con embolización. En el marco de este método terapéutico, un oclusión of sangreLas arterias portadoras se realiza mediante sustancias adhesivas orgánicas. En la mayoría de los casos, el tratamiento se realiza quirúrgicamente. Las anomalías más pequeñas en la superficie de la piel se pueden tratar bien mediante rayos láser. El daño radicular, así como las deficiencias en la médula, también reciben embolización. Si los enfoques terapéuticos endovasculares fallan, inyecciones se consideran paraespinal o epidural. En general, no es necesario realizar radiación. terapia forestal. Diagnóstico oportuno del síndrome de Cobb con tratamiento posterior relacionado medidas reduce la incidencia de deterioro neurológico en pacientes. En particular, reduce el riesgo de paresia, como en las extremidades. En principio, no es posible un pronóstico exacto del síndrome de Cobb. En algunos casos, el daño a los vasos causa pocos o ningún síntoma. Si el síndrome de Cobb no se trata adecuadamente, los pacientes corren el riesgo de desarrollar síndrome de Foix-Alajouanine o mielitis necrotizante subaguda, respectivamente.
Perspectivas y pronóstico
El curso del síndrome de Cobb puede variar ampliamente. En los casos leves, solo hay unas pocas deformidades y trastornos de la piel que no causan mucha angustia a la persona afectada y, a menudo, no requieren tratamiento. En casos graves, pueden ocurrir diversas malformaciones y daños en los órganos y la perspectiva de una vida libre de síntomas es bastante pobre. Las diversas malformaciones pueden representar una carga física y psicológica para los afectados. Sin embargo, si se tratan en una etapa temprana, se pueden evitar los efectos tardíos. Si no se realiza ningún tratamiento o si las malformaciones son graves y no se pueden tratar quirúrgicamente, el pronóstico es negativo y, a lo largo de la vida, a menudo surgen otras quejas, como trastornos circulatorios, desgaste prematuro de las articulaciones o mala postura. Además, los trastornos psicológicos como la ansiedad social, cambios de humor, depresión. o pueden desarrollarse complejos de inferioridad. El dolor que lo acompaña contribuye a la mala salud mental y física condición de los afectados. En el síndrome de Cobb, la esperanza de vida no suele reducirse. El síndrome tampoco suele representar una limitación importante en la vida de la persona afectada y no reduce el bienestar. Sin embargo, dado que la enfermedad es congénita, tampoco existe la posibilidad de un tratamiento causal. El síndrome de Cobb tampoco se puede prevenir.
Prevención
No hay opciones para prevenir el síndrome de Cobb porque la enfermedad está presente al nacer.
Atención de seguimiento
Después de la cirugía, se realizan exámenes de seguimiento periódicos. Durante los primeros días, se realizan angiogramas de seguimiento para asegurar que los angiomas se hayan eliminado por completo. Después de siete a ocho días, el paciente puede salir del hospital, siempre que no haya sangrado. En caso de hemorragia postoperatoria y otras complicaciones, la estancia hospitalaria puede ser de varias semanas. El dolor después de la cirugía se trata con medicamentos. Terapia física no suele ser necesario para la rehabilitación. Sin embargo, en el caso de malformaciones AV en la médula espinal, es posible que ya se haya formado una parálisis, que debe compensarse durante un período de rehabilitación más prolongado. La herida quirúrgica debe estar completamente curada después de cuatro a seis semanas, siempre que no ocurran complicaciones durante la operación. Hasta entonces, el paciente no puede trabajar y debe descansar lo suficiente. También hay varios salud riesgos después de la recuperación. Por ejemplo, pueden formarse trombosis o pueden ocurrir enfermedades secundarias como el síndrome de Foix-Alajouanine. Por este motivo, el paciente debe acudir a un médico a intervalos regulares, que puede controlar el proceso de curación y tomar las medidas necesarias en caso de complicaciones. Otro seguimiento medidas incluir un cuidado estricto de la piel y llevar un diario de los síntomas, tomando nota de los efectos secundarios o interacciones de medicamentos recetados, así como otros síntomas y manifestaciones inusuales.
Que puedes hacer tu mismo
Los consejos y sugerencias para la autoayuda son muy limitados en el síndrome de Cobb. Dirigen su atención a la preservación de la alegría de vivir y el coraje de vivir para la persona afectada y sus familiares cercanos. Con estabilidad psicológica, la persona afectada y su familia pueden hacer mucho por su calidad de vida. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, el niño recibe atención médica y puede curarse de forma permanente. En estos casos, solo se necesita un breve acompañamiento de los padres para aliviar sus miedos. Los padres cuyos hijos sufren mucho de la malformación congénita deben crear un entorno estable y obtener información completa sobre la enfermedad del niño. El estilo de vida general debe ajustarse a las posibilidades disponibles. Para un buen bienestar, la participación en la vida social es importante para todos los involucrados. Se debe fortalecer la confianza en sí mismo del niño y se debe brindar apoyo para todas las empresas que sean posibles con la enfermedad. Al mismo tiempo, es importante que los familiares cercanos proporcionen sus propios equilibrar. Dado que la enfermedad es emocionalmente estresante para todos los involucrados, se debe tener en cuenta el bienestar de cada individuo. Si surgen mayores temores o preocupaciones, estos deben abordarse y, si es necesario, debe buscarse ayuda terapéutica.
