El síndrome de Alagille es un trastorno genético. La enfermedad generalmente se conoce con la abreviatura ALGS. Los términos sinónimos para la enfermedad son displasia arteriohepática o síndrome de Alagille-Watson. El síndrome de Alagille es relativamente raro, con una frecuencia de 1: 70000 o 1: 100000 que se cree que ocurre.
¿Qué es el síndrome de Alagille?
El síndrome de Alagille tiene un componente genético. Un defecto específico en un gen es responsable del desarrollo de la enfermedad. El síndrome de Alagille recibió su nombre en referencia a la persona que describió por primera vez la enfermedad. Esta persona era el científico francés Alagille. El síndrome de Alagille es una enfermedad hereditaria que los niños heredan de forma autosómica dominante. El factor decisivo para el desarrollo de la enfermedad es el defecto de una determinada proteína de diferenciación, que es responsable de diferentes tipos de tejidos en el organismo humano. Por esta razón, es posible que muchos sistemas de órganos diferentes del cuerpo se enfermen en el curso del síndrome de Alagille. Por ejemplo, algunas personas muestran síntomas de la hígado. En principio, la apariencia clínica individual varía mucho de una persona a otra. También es característico que numerosos pacientes muestren solo síntomas menores o ningún síntoma.
Causas
El síndrome de Alagille tiene un componente genético. Un defecto específico en un gen es responsable del desarrollo de la enfermedad. Básicamente, el síndrome de Alagille se hereda de forma autosómica dominante. La penetrancia es del 100 por ciento, mientras que la apariencia fenotípica varía mucho de un paciente a otro. En principio, el síndrome de Alagille se diferencia en dos subcategorías, que se refieren a diferentes mutaciones. Diferente gen los loci se ven afectados. Si la mutación se encuentra en el cromosoma 20, la enfermedad se conoce como ALSG1. Si la mutación está en el primer cromosoma, es ALSG1. También es posible que se produzcan nuevas mutaciones. La probabilidad de que esto suceda es superior al 2 por ciento. Toda persona que tiene una mutación correspondiente también muestra síntomas de la enfermedad en el fenotipo. Sin embargo, el grado de expresión del síndrome de Alagille difiere individualmente.
Síntomas, quejas y signos.
Las quejas que surgen en relación con el síndrome de Alagille son muy diversas y, a menudo, afectan a varios órganos. Por ejemplo, un llamado bilis la estasis (término médico colestasis) es típica. En bebés recién nacidos, ictericia generalmente se desarrolla. Además, los rasgos faciales de los pacientes afectados muestran sorprendentes desviaciones del promedio. La frente suele ser muy ancha. Los ojos están hundidos y el mentón suele ser relativamente pequeño. El esqueleto también muestra anomalías, como la llamada clinodactilia, falanges distales acortadas, un hueso cubital corto y mariposa vértebras. También son características del síndrome de Alagille las enfermedades que afectan a los ojos y la óptica. los nervios. Las posibles enfermedades aquí son el embriotoxon, por ejemplo. Además, las personas afectadas padecen con mayor frecuencia enfermedades del corazón. Si el hígado está enfermo en el síndrome de Alagille, es posible una variedad de quejas. Éstas incluyen ictericia, baja estatura, alta presión del portal vena, picazón y los llamados hipercolesterolemia, En el que colesterol se acumula bajo el pielen Malasia XNUMX. Además, bazo aumenta de tamaño en algunos pacientes.
Diagnóstico y curso
La sospecha de la presencia del síndrome de Alagille surge en numerosos casos por las anomalías visuales de los individuos afectados. Es aconsejable una visita a un especialista apropiado para hacer un diagnóstico definitivo e iniciar el tratamiento adecuado. Primero, el especialista tratante analiza los síntomas y historial médico con el paciente o, en el caso de menores, con el tutor legal del paciente. Dado que el síndrome de Alagille es una enfermedad hereditaria, los antecedentes familiares juegan un papel central. Tras la entrevista del paciente, se realizan numerosos exámenes. Por ejemplo, la columna y corazón son radiografiados. Los ojos y la óptica los nervios también se examinan. De esta forma, ya se pueden detectar numerosas anomalías típicas que apuntan al síndrome de Alagille. Para obtener la certeza definitiva sobre la presencia de la enfermedad, se utiliza el análisis genético, que permite detectar las mutaciones correspondientes. A biopsia de las hígado proporciona menos certeza. Solo indica los síntomas y su origen, pero no la enfermedad subyacente. En la mayoría de las personas afectadas, el diagnóstico del síndrome de Alagille se basa en las quejas clínicas y los síntomas típicos que lo acompañan.
Complicaciones
Se puede desarrollar una amplia variedad de complicaciones en el síndrome de Alagille, según la gravedad de la enfermedad. Si solo se ve afectado el hígado, por ejemplo, se produce picazón y enrojecimiento durante el curso del síndrome, pero a menudo es intenso riñón También se puede desarrollar una enfermedad, que más tarde puede Lead a ictericia y hipercolesterolemia. A largo plazo, el síndrome de Alagille puede Lead a baja estatura, esplenomegalia y deformidades faciales. Características del condición incluyen ojos muy separados, un mentón estrecho y una frente grande. El síndrome también aumenta el riesgo de corazón defectos, malformaciones oculares, mariposa vértebras y malformaciones vasculares. Además, son principalmente las enfermedades concomitantes multiformes del síndrome de Alagille las que Lead a complicaciones graves. Por lo tanto, la ictericia mencionada se asocia con síntomas de deficiencia, fiebre y un malestar general, mientras que los trastornos del sistema inmunológico van acompañadas de una mayor susceptibilidad a infecciones y enfermedades. Si el hígado ya está gravemente dañado, esto puede provocar una obstrucción biliar potencialmente mortal con graves dolor y alta fiebre. Trasplante de hígado, que a menudo es necesario, puede dar lugar a complicaciones como inflamación y rechazo, que en raras ocasiones puede ser fatal. Cuanto antes se adopte la acción, menos probable es que se produzcan complicaciones graves del síndrome de Alagille.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Ante la sospecha de síndrome de Alagille, siempre se debe consultar a un médico, que puede diagnosticar la enfermedad hereditaria y, si es necesario, tratarla directamente. Se necesita consejo médico a más tardar cuando un recién nacido muestra síntomas típicos como ictericia, quejas de sistema cardiovascular, o anomalías de la cara (mariposa vértebras, dobladas dedo extremidades, cúbito acortado y otros). Enfermedades del ojo o de la óptica. los nervios también indican un serio condición eso debe aclararse. En la mayoría de los casos, los signos de la enfermedad hereditaria ya se reconocen en el hospital y se pueden tratar de inmediato. Si las quejas antes mencionadas ocurren repetidamente en los primeros meses de vida y se acumulan con la edad, se debe consultar al pediatra. Además del síndrome de Alagille, puede haber otras enfermedades subyacentes que pueden tener graves consecuencias si no se tratan. Por lo tanto, es aconsejable buscar consejo médico a la primera sospecha y hacer que examinen al niño. Los síntomas suelen indicar sin lugar a dudas que existe una enfermedad que necesita tratamiento.
Tratamiento y terapia
La mayoría de las personas afectadas por el síndrome de Alagille no necesitan ningún tratamiento. Esto se debe a que a menudo los síntomas son solo leves. Sin embargo, dependiendo de la afectación del órgano particular presente, terapia forestal a veces es necesario. Si, por ejemplo, el hígado se ve afectado por la enfermedad, son necesarias revisiones periódicas, especialmente en pacientes niños y adolescentes. De esta manera, se puede controlar el curso de la enfermedad. Puede ser necesario que las personas afectadas tomen más vitaminas o adherirse a determinadas dietas. Trasplante de hígado Está indicado cuando el órgano está cada vez más remodelado o los pacientes sufren de prurito que ya no se puede controlar ni siquiera con medicamentos. No es posible una cura causal del síndrome de Alagille, ya que es una enfermedad genética. Solo se tratan los síntomas.
Perspectivas y pronóstico
Debido al síndrome de Alagille, la ictericia y la congestión biliar ya ocurren en la mayoría de los casos en bebés o recién nacidos. Del mismo modo, pueden producirse diversas malformaciones y deformidades en todo el cuerpo del paciente, aunque la cara suele ser la más afectada por las deformidades. Esto puede provocar burlas o acoso, especialmente en los niños. Asimismo, los nervios ópticos suelen verse afectados, por lo que pueden producirse problemas visuales en determinadas circunstancias. Asimismo, el síndrome de Alagille afecta negativamente al corazón y puede causar diversos problemas y molestias en el corazón. Las personas afectadas sufren de un crecimiento reducido y, a menudo, de picazón. Asimismo, a veces hay un agrandamiento de la bazo. Por tanto, el síndrome de Alagille reduce significativamente la calidad de vida del paciente. El tratamiento del síndrome de Alagille no es necesario en todos los casos. Si los síntomas son muy leves, no es necesario tratar el síndrome. Sin embargo, no es posible un tratamiento causal, por lo que solo se pueden tratar los síntomas. Por regla general, no se reduce la esperanza de vida.
Prevención
El síndrome de Alagille representa una enfermedad hereditaria, por lo que preventiva medidas no existe. Por tanto, es muy importante empezar terapia forestal con rapidez.
Seguimiento
Las opciones de cuidados posteriores suelen estar muy limitadas en el síndrome de Alagille. La persona afectada siempre depende de un tratamiento médico para este condición para aliviar los síntomas de la enfermedad. No hay autocuración en el proceso. Dado que el síndrome de Alagille también es una enfermedad hereditaria, no se puede curar por completo. Si la paciente desea tener hijos, es aconsejable el asesoramiento hereditario para evitar que el síndrome se transmita a los hijos. Como regla, los afectados dependen de tomar vitaminas y varios medicamentos. Debe garantizarse una ingesta regular. Interacciones con otros medicamentos también deben tenerse en cuenta para prevenir complicaciones. Los padres también deben asegurarse de que los niños tomen sus medicamentos con regularidad. Además, los exámenes regulares de la órganos internos son necesarios en el síndrome de Alagille para detectar y tratar el daño en una etapa temprana. En caso de intervenciones quirúrgicas, la persona afectada debe descansar y cuidar su cuerpo después de dicha intervención. El contacto con otras personas que padecen la enfermedad también puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad. En algunos casos, la esperanza de vida del paciente también está limitada por el síndrome de Alagille.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
El síndrome de Alagille (ALGS) no se puede tratar de forma causal. Sin embargo, si se sospecha de ALGS, definitivamente se debe consultar a un médico para diagnosticar la enfermedad y tratar los síntomas. Bajo ninguna circunstancia se debe intentar tratar los síntomas acompañantes de la enfermedad exclusivamente por uno mismo. Lo que un paciente pueda hacer por sí mismo para mejorar sus síntomas y lo que pueda hacer depende de qué órganos se vean afectados y qué síntomas acompañantes ocurren específicamente. La ALGS a menudo se acompaña de enfermedad hepática e ictericia. Estos trastornos definitivamente deben ser tratados por un médico. Sin embargo, la naturopatía conoce varios métodos que apoyan la terapia forestal de ictericia. Por ejemplo, se utiliza té de perifollo de jardín. Se prepara vertiendo un litro de agua hirviendo. agua más de 30 gramos de perifollo fresco. El té debe dejarse reposar durante diez minutos antes de colarlo, y luego se bebe en tazas durante todo el día. De la misma forma se prepara el té a partir de diente de león y margaritas o de real jabonera. Pero en el caso de jabonera, las hojas deben hervir durante cinco minutos. Los pacientes en los que la enfermedad se acompaña de picazón intensa pueden recibir ayuda antihistamínicos de la farmacia, que están disponibles sin receta en forma de crema, gel o gotas.
