La displasia ectodérmica es un grupo de malformaciones genéticas de tejidos y partes del cuerpo que surgen del ectodermo. La abreviatura común de displasia ectodérmica es DE. El término representa una variedad de enfermedades y trastornos patológicos, especialmente de uñas, pelo, piel, glándulas sudoríparas y dientes. La displasia ectodérmica ocurre, por ejemplo, en el síndrome de Ellis-van Creveld, el síndrome de Christ-Siemens-Touraine, el síndrome de Hay-Wells y el síndrome de Goltz-Gorlin.
¿Qué es la displasia ectodérmica?
La displasia ectodérmica resume diversas enfermedades y fenómenos patológicos que resultan de un trastorno del ectodermo. Este es el llamado cotiledón externo. El ectodermo es el origen de varios componentes y tejidos del cuerpo, como pelo, uñas y dientes. La displasia ectodérmica se divide en dos categorías. En el tipo 1, los individuos afectados padecen anomalías en al menos dos elementos diferentes que se originan en el ectodermo. El tipo 2 de displasia ectodérmica se manifiesta en malformaciones de los dientes, uñas or pelo y una anomalía adicional de otras partes del cuerpo como labios, orejas o plantas de los pies. Generalmente, las causas de la displasia ectodérmica son genéticas, por lo que la enfermedad se fija en los pacientes desde el nacimiento. Las posibilidades de herencia son diferentes y varían de un caso a otro. Es posible la herencia autosómica dominante, dominante ligada al cromosoma X y recesiva. Se estima que la prevalencia de displasia ectodérmica es de aproximadamente 7: 10,000. Hasta la fecha, se conocen más de 150 manifestaciones diferentes de la enfermedad. La displasia ectodérmica se asocia con una variedad de síndromes patológicos. Estos incluyen, por ejemplo, el síndrome de las extremidades mamarias, el síndrome de Rosselli-Gulienetti, el síndrome de Ladda-Zonana-Ramer y el síndrome de Rapp-Hodgkin. La displasia ectodérmica también se presenta en diversas formas en el síndrome de Zlotogora-Ogur, oligodoncia células cancerosas síndrome de predisposición e hipotricosis con juvenil distrofia macular.
Causas
Según las mutaciones genéticas responsables, la displasia ectodérmica se puede dividir en diversos grupos. De acuerdo con el modo actual de herencia, resultan diferentes síndromes en los que se manifiesta la displasia ectodérmica. En la herencia ligada al cromosoma X, la displasia ectodérmica ocurre, por ejemplo, en el síndrome de Christ-Siemens-Touraine. El tipo autosómico recesivo está presente, por ejemplo, en el síndrome de Clouston o el síndrome de Halal-Setton-Wang.
Síntomas, quejas y signos.
En el contexto de la displasia ectodérmica, los individuos enfermos padecen múltiples malformaciones de estructuras cuyo origen está en el cotiledón externo. Así, el término “displasia ectodérmica” se considera un término colectivo para varias enfermedades que están determinadas genéticamente y se manifiestan en diversos síndromes. Dependiendo del síndrome de la enfermedad, la displasia ectodérmica se manifiesta en diferentes síntomas. Sin embargo, la mayoría de los síndromes tienen en común que los trastornos de las uñas, el cabello, glándulas sudoríparas or piel están presentes. A veces, las anomalías también afectan las plantas de los pies o los labios, como en las hendiduras. labio y paladar. La displasia ectodérmica hace que los pacientes tengan malformaciones congénitas, por ejemplo, de los dientes o las uñas y uñas de los pies. Las enfermedades típicas en las que se produce la displasia ectodérmica incluyen el síndrome de Hay-Wells, la paquioniquia congénita, el síndrome de Naegeli, el síndrome AREDYLD, el síndrome OTRO y el síndrome OLEDAID. Además, la displasia ectodérmica a veces se manifiesta en el síndrome de Sensenbrenner, el síndrome de Basan, el síndrome CHIME y el síndrome de Setleis. Además de las malformaciones de estructuras como las uñas o los dientes, la displasia ectodérmica también puede causar otras afecciones. Por ejemplo, algunas personas padecen pérdida de la audición, cegueray habilidades intelectuales por debajo del promedio. En algunos casos, malformaciones del centro sistema nervioso o se producen dientes natales. En algunos individuos, la displasia ectodérmica se manifiesta como síndrome de McGrath, síndrome EEM, síndrome de Stoll-Alembik-Finck, diente-pelo-uña-dedo-síndrome de palma y síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge. Además, los trastornos correspondientes ocurren en displasia craneoectodérmica y odonto-onico-hipohidrótica con malformaciones del cuero cabelludo. Los trastornos típicos de la displasia ectodérmica también se expresan en síndrome tricooculo-dermo-vertebral, ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia.
Diagnóstico
El diagnóstico de displasia ectodérmica generalmente lo realizan diferentes especialistas que trabajan juntos. Esto se debe a que las partes afectadas del cuerpo suelen ser muy diferentes, por ejemplo, cuando hay malformaciones simultáneas del piel y dientes. Dado que la displasia ectodérmica es un término genérico para numerosos síndromes, a menudo es difícil asignarlo al síndrome de enfermedad respectivo. Esto se debe a que los síntomas a veces son similares, pero siempre lo suficientemente diferentes como para formar síndromes independientes. Es importante realizar un análisis genético del ADN de los pacientes para identificar la gen mutaciones presentes. El conocimiento del modo de herencia respectivo también facilita la asignación al síndrome correspondiente.
Complicaciones
La displasia ectodérmica da como resultado una amplia variedad de malformaciones en el cuerpo, que pueden complicar la vida diaria del paciente y Lead a complicaciones en el proceso. Más comúnmente, hay trastornos del glándulas sudoríparas y cabello. Asimismo, pueden producirse malformaciones de los dientes y las uñas, dando lugar a graves dolor. Además, la persona afectada sufre en ocasiones de disminución de la autoestima, ya que las malformaciones son visualmente conspicuas. En la mayoría de los casos, ceguera y pérdida de la audición también ocurren en el curso de la vida, de modo que la persona afectada depende de la ayuda de otras personas y no puede hacer frente a la vida cotidiana sola. Como regla, también hay una inteligencia reducida y, por lo tanto, retraso. Debido a la inmunodeficiencia, la persona afectada se enferma con mayor frecuencia de influir y otras infecciones. No es posible realizar un tratamiento causal de la enfermedad. Si la pérdida de cabello ocurre, se pueden usar pelucas. Otras deformidades se corrigen mediante intervenciones quirúrgicas y tratamientos cosméticos. Sin embargo, no es posible tratar o prevenir la sordera y ceguera. La calidad de vida disminuye enormemente debido a la enfermedad. Además del propio paciente, los padres también están gravemente agobiados por problemas psicológicos.
¿Cuándo debería ir a ver a un médico?
En caso de displasia ectodérmica, cerrar monitoreo por el médico siempre es necesario. Si las deformidades causan dolor, deformidades y otros problemas, se debe consultar al profesional médico correspondiente. Si hay signos de una secundaria condición aparecer, se debe consultar a un especialista con el niño para aclarar o descartar la sospecha. Condiciones como ceguera, pérdida de la audición o subdesarrollo mental debe ser presentado al especialista apropiado. Si ocurre un accidente debido a las dolencias de la displasia ectodérmica, se debe llamar al servicio de ambulancia de inmediato. En caso de complicaciones menos graves, primero se puede solicitar asesoramiento al servicio médico de emergencia. A largo plazo, las opciones cosméticas y quirúrgicas deben discutirse con el médico tratante para corregir las deformidades. Dependiendo de los síntomas presentes, se pueden considerar varios procedimientos cosméticos y quirúrgicos. Por ejemplo, las malformaciones severas de los dientes se pueden tratar con ortodoncia, mientras que las afecciones del cabello del cuero cabelludo se pueden ocultar con pelucas. Solo para discutir estos medidas debe ser consultado regularmente con el médico.
Tratamiento y terapia
Un causal terapia forestal de displasia ectodérmica aún no es factible en la actualidad. Esto se debe a que los diversos síndromes son defectos genéticos sobre los que la medicina actualmente no tiene control. Sin embargo, existen numerosas opciones de tratamiento sintomático para la displasia ectodérmica, según el síndrome presente. Por ejemplo, se pueden eliminar o aliviar numerosas deformidades mediante procedimientos cosméticos y quirúrgicos. En el caso de deformidades severas de los dientes, por ejemplo, se realiza un tratamiento de ortodoncia. En el caso de defectos de las uñas, se pueden considerar procedimientos quirúrgicos. Alteraciones en el crecimiento del cabello en la cabeza Por lo general, se puede ocultar mediante pelucas.
Perspectivas y pronóstico
Todas las formas de displasia ectodérmica son enfermedades crónicas. Por tanto, no existe cura posible. El pronóstico posterior depende principalmente del tipo de displasia ectodérmica. El curso de la enfermedad depende básicamente tanto de las influencias ambientales como de ciertos factores genéticos; sin embargo, si los individuos afectados son tratados de forma rápida y adecuada en la infancia y al comienzo la infancia, es posible una esperanza de vida normal, al menos para la mayoría de las formas de displasia ectodérmica. Sin embargo, si se producen infecciones respiratorias graves, períodos de sobrecalentamiento u otras complicaciones graves en las primeras la infancia, pueden resultar ciertas limitaciones y retrasos en el desarrollo. Por ejemplo, un estado temprano de sobrecalentamiento en el que las contramedidas adecuadas no se tomaron con la suficiente rapidez puede resultar en cerebro daño, que posteriormente puede resultar en retrasos en el desarrollo mental y / o motor. Dependiendo de los procedimientos quirúrgicos realizados durante la infancia, las anomalías dentomaxilares pueden requerir un tratamiento quirúrgico oral adicional en la edad adulta. Independientemente, las personas afectadas no tienen que vivir con más limitaciones en la edad adulta.
Prevención
La displasia ectodérmica aún no se puede prevenir causalmente con el estado actual de los conocimientos médicos. Sin embargo, con la ayuda de terapias medidas adaptado al caso individual, muchos pacientes logran una alta calidad de vida.
Seguimiento
En esta enfermedad medidas o las opciones de cuidados posteriores suelen resultar relativamente difíciles o incluso imposibles. En primer lugar, esto requiere una detección y un diagnóstico rápidos y, sobre todo, precoces de los síntomas, de modo que se puedan evitar más complicaciones o un mayor empeoramiento de los síntomas. Tampoco es posible que la enfermedad se cure sola, por lo que el diagnóstico temprano siempre tiene un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad. Dado que esta enfermedad también tiene una causa genética, también se pueden realizar pruebas genéticas si la paciente desea tener hijos. Esto puede evitar que la enfermedad se transmita a los niños. El tratamiento de esta enfermedad se realiza con la ayuda de intervenciones quirúrgicas. Después de tales operaciones, la persona afectada debe, en cualquier caso, relajarse y cuidar su cuerpo. Se recomienda abstenerse de actividades estresantes. Si hay alguna molestia en las uñas o el cabello, se debe consultar a un médico de inmediato para un tratamiento inmediato. Esta enfermedad no afecta negativamente la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
Los pacientes con hipertermia deben tener cuidado en su entorno diario de no meterse en situaciones en las que estén expuestos a un calor incontrolado. Por lo tanto, se recomienda que las personas afectadas no solo usen chalecos y gorras de enfriamiento especiales, sino que también consideren generalmente vivir en regiones climáticamente más favorables que se caracterizan por una ausencia de picos de calor durante todo el año. La hidratación regular de las bebidas refrescantes, así como el uso de ropa húmeda, pueden contribuir a un agradable enfriamiento incluso en regiones más cálidas. Regular frío duchas, evitación de deportes en la infancia y uso regular de humectantes gotas para los ojos son solo algunas de las muchas medidas en la vida cotidiana que Lead para un alivio notable de los síntomas. La alta tasa de malformaciones dentales puede contrarrestarse mediante medidas de rehabilitación estética adecuadas con la ayuda de dentadura postiza. La corrección de las malposiciones de la mandíbula asociadas con frecuencia conduce a una pronunciación más clara, un comportamiento de masticación mejorado y una apariencia mejorada visualmente, que a su vez resulta en una mejor calidad de vida. Terapia del lenguaje Puede tratar eficazmente los trastornos del habla y la articulación que a menudo se asocian con la displasia ectodérmica y ayudar a aumentar la autoestima y la competencia social. Para estabilizarse psicológicamente y obtener la máxima calidad de vida a pesar de todos los síntomas deteriorantes de la enfermedad, algunos grupos de autoayuda ofrecen asistencia en el manejo diario de la enfermedad, así como intercambio con personas que también están afectadas. .
