En la enfermedad de células falciformes (anemia de células falciformes anemia) (drepanocitosis, ECF; sinónimos: anemia africana; anemia debida a drepanocitosis; anemia drepanocítica; anemia drepanocítica; drepanocitosis; eliptocitosis debida a drepanocitosis; genotipo AS hemoglobina; Herencia de Hb-AS; Enfermedad de HbS [hemoglobina de células falciformes]; Enfermedad de Hb-SC; Enfermedad por Hb-SD; Enfermedad de Hb-SE; Trastorno hereditario de Hb-S; Enfermedad de Hb-SS con crisis; Síndrome de Herrick; anemia de meniscocitos; anemia falciforme; hemoglobinopatía de células falciformes; anemia falciforme. Drepanocito anemia es un trastorno genético del eritrocitos (rojo sangre células) que conduce a anemia. Es la hemoglobinopatía más común (enfermedades causadas por anomalías del oxígeno proteína de transporte hemoglobina) y se considera una enfermedad multisistémica (ver enfermedades secundarias o complicaciones).
Se pueden distinguir las siguientes formas según la CIE-10:
- Anemia drepanocítica con crisis (CIE-10 D57.0).
- Anemia drepanocítica sin crisis (D57.1)
- Drepanocitosis heterocigótica doble (D57.2).
- Enfermedad hereditaria de células falciformes (D57.3)
- Otra enfermedad de células falciformes (D57.8)
La anemia de células falciformes (anemia de células falciformes) es una enfermedad genética que se hereda de manera autosómica recesiva.
Existe una alta prevalencia (frecuencia de la enfermedad) en todo el "malaria cinturón ”, es decir, en África occidental (alrededor de dos tercios de los casos) y desde el Mediterráneo hasta el sudeste asiático y partes de América del Norte y del Sur. Esto se explica por el hecho de que confiere resistencia a malaria. Los portadores sanos (Aa; portadores del alelo de células falciformes) tienen una ventaja evolutiva (denominada ventaja heterocigota) sobre los que no tienen el alelo de células falciformes (genotipo AA), que tienen más probabilidades de morir de malaria. Además, también tienen una ventaja sobre las personas con anemia de células falciformes (genotipo aa), que mueren prematuramente a causa de la enfermedad de células falciformes.
Proporción de sexos: equilibrada
Pico de frecuencia: en pacientes homocigotos, los síntomas suelen aparecer en la infancia.
Hasta el 40% de la población de África tropical son portadores heterocigotos. En la población negra de Estados Unidos, la cifra llega hasta el diez por ciento. En Alemania, alrededor de 300 personas (en su mayoría inmigrantes) contraen la enfermedad de células falciformes cada año.
Aproximadamente el 5-7% de la población mundial son portadores de la enfermedad de células falciformes o talasemia mutación.
Evolución y pronóstico: hasta el 90% de los individuos homocigotos afectados pueden alcanzar una esperanza de vida de hasta 60 años en condiciones buenas. terapia forestal. Los portadores heterocigotos del rasgo HbS no se ven afectados clínica ni hematológicamente.
Un rumbo desfavorable es común con los siguientes factores:
- Dactilitis: inflamación de los dedos de las manos o de los pies.
- Valor de hemoglobina <7 g / dl
- Leucocitosis: aumento del número de blancos sangre células.
