Además de los síntomas clínicos típicos, que son más pronunciados en diferentes grupos de músculos según el tipo y, a menudo, ya apuntan al médico en la dirección del diagnóstico, las pruebas de laboratorio y las pruebas funcionales. Lead al diagnóstico. En el caso de las distrofias musculares, suele haber un aumento de la masa muscular. enzimas CRISPR-Cas existentes sangre, que se debe a la pérdida masiva de músculo masa.
En todas las formas de atrofia muscular, se observan cambios típicos en electromiografía. La actividad muscular está alterada patológicamente: en las distrofias se ven muchas descargas pequeñas, en las formas relacionadas con los nervios hay una disminución masiva de descargas únicas. Músculo biopsia y las pruebas genéticas se pueden utilizar para diferenciar de manera concluyente las formas individuales.
¿Qué se puede hacer con la atrofia muscular?
Las enfermedades de atrofia muscular aún no son curables, pero muchas personas afectadas y sus familiares tienen grandes esperanzas en gen terapia forestal. Aunque la investigación sobre el defecto genético, sus efectos en el cuerpo y las posibles contramedidas se están llevando a cabo en muchas instituciones de investigación de todo el mundo, lamentablemente aún no se ha encontrado un remedio modificado genéticamente para una sola forma de atrofia muscular.
Todo terapéutico medidas por lo tanto, tienen como objetivo compensar y detener la pérdida de movimiento y coordinación causado por la atrofia muscular. Además, se deben tratar síntomas secundarios como contracturas, dificultades para caminar relacionadas con la silla de ruedas o enfermedades respiratorias causadas por la actividad de tos reducida. Dado que muchas formas de atrofia muscular son extremadamente estresantes para los afectados y, a menudo, representan una enorme carga de cuidado para sus familiares, los consejos para el manejo diario de la enfermedad son muy bienvenidos.
Grupos de apoyo para la atrofia muscular
Muchos grupos de autoayuda y las iniciativas Deutsche Muskelschwundhilfe y Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke tienen muchos años de experiencia con las diversas formas de atrofia muscular para mostrar. Weserbergland-Klinik Höxter es la clínica especializada en enfermedades musculares en Alemania.
Especialmente para pacientes con formas más graves de atrofia muscular, el programa clínico ayuda a detener la progresión de la enfermedad. Consiste en:
- Fisioterapia intensiva
- Gimnasia acuática
- Baños de calor
- Masajes
- Tratamiento de corriente de estimulación
- Entrenamiento muscular
Los pacientes que se someten al programa clínico durante varias semanas al año informan mejoras en los síntomas que duran meses.
¿Se puede prevenir la enfermedad de desgaste muscular?
Debido a que casi todas las formas de atrofia muscular son hereditarias, no se pueden prevenir. Lo complicado de ellos es que a menudo siguen un modo de herencia autosómico o recesivo ligado al cromosoma X. En términos sencillos, esto significa que las personas aparentemente sanas pueden ser portadoras de la enfermedad y, por lo tanto, la enfermedad se transmite de generación en generación sin que un miembro de la familia necesariamente se enferme.
Probar si alguien es portador de una de las muchas formas de atrofia muscular no es posible en la actualidad y, dado el curso bastante variable de muchas formas, tal vez solo sea deseable hasta cierto punto, también con respecto a los aspectos éticos y morales de la enfermedad. Consecuencias.
