Patogenia (desarrollo de la enfermedad)
Feocromocitoma es un neuroendocrino (que afecta al sistema nervioso) tumor productor de catecolaminas de las células cromafines de la médula suprarrenal (85% de los casos) o ganglios simpáticos (cordón nervioso que corre a lo largo de la columna en el tórax (pecho) y abdominal (estómago) regiones) (15% de los casos). Este último también se llama extraadrenal (fuera del glándula suprarrenal) feocromocitoma o paraganglioma.
Producen feocromocitomas catecolaminas. Dos tercios de los feocromocitomas secretan (liberan) norepinefrina y epinefrina, mientras que los tumores localizados extraadrenalmente por encima de la diafragma (diafragma) produce solo norepinefrina. Los feocromocitomas malignos (malignos) también producen dopamina. Debido al exceso de catecolaminas, crisis hipertensivas (hipertensión crisis; valores de presión arterial > 230/120 mmHg). A feocromocitoma se encuentra en aproximadamente el 0.1-0.5% de todas las hipertensiones.
El feocromocitoma puede ser esporádico (sin causa aparente; aproximadamente 75% de los casos) o familiar. En aproximadamente un tercio de los casos, una causa genética subyace al feocromocitoma (ver más abajo)
Etiología (causas)
Causas biográficas
- Carga genética de los padres, abuelos, en el 25-30% de los casos.
El feocromocitoma puede estar asociado con las siguientes enfermedades genéticas:
- Neoplasia endocrina múltiple (MEN), tipo 2a: trastorno genético que conduce a varios tumores benignos (benignos) y malignos (malignos); Afecta comúnmente a la tiroides, la médula suprarrenal y las glándulas paratiroides.
- Neurofibromatosis: enfermedad genética con herencia autosómica dominante; pertenece a las facomatosis (enfermedades de la piel y del sistema nervioso); Se distinguen tres formas genéticamente diferentes:
- Neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de von Recklinghausen): los pacientes desarrollan múltiples neurofibromas (tumores nerviosos) durante la pubertad, que a menudo ocurren en la piel, pero también ocurren en el sistema nervioso, órbita (cuenca del ojo), tracto gastrointestinal (tracto gastrointestinal) y retroperitoneo ( espacio ubicado detrás del peritoneo en la espalda hacia la columna); Es típica la aparición de manchas café con leche (máculas de color marrón claro) y múltiples neoplasias benignas (benignas).
- [Neurofibromatosis tipo 2 - característica es la presencia de bilateral (bilateral) Neuroma acústico (schwannoma vestibular) y múltiples meningiomas (tumores meníngeos).
- Schwannomatosis - síndrome tumoral hereditario]
- Síndrome de paraganglioma (mutaciones de succinato deshidrogenasa B / C / D).
- Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL; sinónimo: angiomatosis retino-cerebelosa); enfermedad genética con herencia autosómica dominante del grupo de formas conocidas como facomatosis (grupo de enfermedades con malformaciones en el piel y sistema nervioso); síntomas: angiomas benignos (malformaciones vasculares benignas), principalmente en la retina (retina) y cerebelo.
