La enfermedad de Fabry es un defecto genético hereditario poco común causado por una deficiencia parcial o completa de una enzima específica. Cuando se diagnostica la enfermedad de Fabry, la mayoría de los pacientes han atravesado una auténtica odisea. La enzima alfa-galactosidasa (también: enzima alfa-GAL), de la que carecen las personas que padecen la enfermedad de Fabry, es responsable de descomponer ciertas sustancias grasas en el cuerpo.
Deterioro de la degradación de sustancias grasas
Si este proceso se interrumpe, el cuerpo no puede digerir ni descomponer las sustancias. En cambio, se acumulan en células de todo el cuerpo.
Dichas acumulaciones en los vasos sanguíneos y los tejidos pueden provocar disfunciones importantes en los principales sistemas de órganos, por ejemplo:
- En el corazón
- En el cerebro
- En los riñones
En etapas avanzadas, la enfermedad de Fabry puede llegar a poner en peligro la vida de los afectados.
Enfermedad de Fabry: el diagnóstico no es fácil
Pero diagnosticar la enfermedad de Fabry no siempre es fácil. Esto se debe a que los síntomas son multifacéticos, a menudo aparecen en la infancia o adolescencia y cambiando o intensificándose rápidamente. Debido a su rareza, la enfermedad a menudo no se reconoce, se malinterpreta o incluso se diagnostica erróneamente. Estadísticamente, la enfermedad de Fabry no se diagnostica hasta aproximadamente 25 años después. Para entonces, los pacientes han consultado una media de nueve especialistas y su nivel de sufrimiento es altísimo.
Los antecedentes familiares a menudo proporcionan una sospecha inicial. Para confirmar esto, un simple sangre La prueba que detecta la actividad de la enzima alfa-GAL es suficiente en los hombres. En las mujeres con la enfermedad, se pueden encontrar niveles de enzimas completamente normales, a pesar de los síntomas claros de la enfermedad. Por tanto, en ellos se realiza un análisis genético algo más complejo (duración: 1 a 2 meses) para establecer un diagnóstico definitivo.
Enfermedad de Fabry: síntomas y signos
Estos son los síntomas típicos de la enfermedad de Fabry:
- Intenso, cuya dolor en las manos y los pies que puede irradiar por todo el cuerpo es típico de la enfermedad. Suelen ocurrir en la infancia y adolescencia. La dolor puede ser constante (ser crónica) u ocurrir en forma intermitente en las llamadas crisis de Fabry y luego durar minutos o días.
- La mayoría de los pacientes con enfermedad de Fabry sudan poco o nada, lo que puede desencadenar episodios de fiebre porque el cuerpo ya no puede regular su temperatura.
- Muy a menudo y generalmente ya en la adolescencia, púrpura rojizo piel Aparecen erupciones en el área entre el ombligo y las rodillas, por lo que a menudo se reconoce la enfermedad. Pueden tener unos pocos milímetros del tamaño de la cabeza de un alfiler.
- Muchos pacientes con enfermedad de Fabry experimentan molestias en el tracto gastrointestinal, especialmente después de comer; algunas veces diarrea y náusea También están presentes.
- Más bien en la edad adulta y como resultado de una enfermedad de larga duración, hay alteraciones en el corazón (p.ej, arritmia cardíaca, debilidad miocárdica, coronaria la arteria oclusión) y Función del riñón disminuye (hasta el diálisis requisito).
- Daño al sangre vasos existentes cerebro se manifiesta por mareos y dolores de cabeza, en el peor de los casos amenaza con una golpe.
- En algunos enfermos de Fabry aparecen radiotransparencias de la córnea, que, sin embargo, no afectan a la visión y también pueden servir para el diagnóstico inicial.
Importante: no todos los pacientes con enfermedad de Fabry experimentan todos los síntomas (simultáneamente). Además, desafortunadamente, la ausencia actual de un síntoma no significa que aún no pueda ocurrir. Las mujeres suelen tener un curso más leve de la enfermedad de Fabry.
