El síndrome de Down (DS) (sinónimos: trisomía 21; síndrome de Down; síndrome de Langdon-Down; enfermedad de Langdon-Down; mongolismo; mongoloísmo; ICD-10-GM Q90.-: El síndrome de Down) es una variedad de deficiencias físicas y mentales congénitas asociadas con malformaciones. Los sinónimos de mongolismo y mongoloísmo provienen del hecho de que los rasgos faciales característicos, así como la forma de los ojos, se asemejan a los del grupo étnico asiático.
Más del 95% de El síndrome de Down es causada por una triplicación del cromosoma 21, en este caso se llama trisomía libre 21. Para obtener más información, consulte Causas.
Proporción de sexos: machos a hembras es 1: 1.
Pico de frecuencia: el riesgo de desarrollar síndrome de Down está directamente relacionado con el aumento de edad de la madre:
| Edad de la madre | Frecuencia en% |
| 20 - 38 | aprox. 0.1 |
| 30 - 38 | 0,1 - 0,5 |
| 38 - 42 | 0,5 - 1,5 |
| 42 - 43 | 1,5 - 2 |
| 43 - 45 | 2 - 3,5 |
| > 45 | > 3,5 |
La prevalencia (frecuencia de la enfermedad) es de 0.125 a 0.2% (en todo el mundo).
La incidencia (frecuencia de nuevos casos) es de aproximadamente 0.9 a 1 caso por 100,000 habitantes por año (en todo el mundo). La prevalencia (incidencia de la enfermedad) es de 0.125 a 0.2% (en todo el mundo).
Evolución y pronóstico: La esperanza de vida media de una persona con síndrome de Down es de unos 60 años. Aproximadamente una de cada diez personas afectadas alcanza la edad de 10 años. Las causas de mortalidad (número de defunciones en un determinado período de tiempo, en relación con el número de la población afectada) difieren de las de la población normal principalmente en los aspectos en los que aumenta la ocurrencia de carcinomas (cánceres) generales con especial atención a las leucemias (sangre cánceres p. ej. linfático agudo o mieloide leucemia) se puede observar. Además, demencia es 20 veces más frecuente como causa de muerte que en la población general; aproximadamente el 70% de los pacientes con síndrome de Down mueren de demencia; entre las personas con demencia, las que tenían un alelo ApoE4 murieron con mayor frecuencia (riesgo de muerte 7 veces mayor).
Comorbilidades: Depresión y síndrome de apnea obstructiva del sueño (AOS; respiración las pausas durante el sueño causadas por la obstrucción de las vías respiratorias, que a menudo ocurren varios cientos de veces por noche) son más comunes en niños y adolescentes con síndrome de Down. También se puede considerar una ocurrencia frecuente de enfermedad celíaca con alrededor del 5% y autismo trastorno del espectro (TEA) con una probabilidad de alrededor del 7%.
