La enfermedad de Gaucher puede ocurrir en diferentes formas, se distinguen los tipos I a III. ¿Qué síntomas son característicos de cada tipo de enfermedad por almacenamiento de grasa y cuál es la esperanza de vida? Puedes leer sobre eso aquí.
Incidencia de la enfermedad de Gaucher
La forma más común es Enfermedad de Gaucher tipo I, con una incidencia de 1 en 40,000. La enfermedad puede ocurrir a principios la infancia, pero también puede ocurrir en la edad adulta y es crónica.
¿Cuáles son los síntomas?
Existen diferentes formas de la enfermedad. Se diferencian en términos de cuándo aparece la enfermedad por primera vez, central sistema nervioso participación y esperanza de vida.
Probablemente la característica más típica es la ampliación del bazo, que puede hincharse hasta veinte veces su tamaño normal, y / o el hígado. El agrandado bazo A menudo es el primer indicio de la enfermedad y puede detectarse en bebés de tan solo seis meses de edad. El agrandamiento esplénico también conduce a una mayor degradación de sangre células, causando anemia y aumentando la tendencia a sangrar. La mayoría de los pacientes experimentan un aumento de hematomas.
Cambios óseos (regresión del hueso masa, estructura ósea alterada, deformaciones, destrucción de tejido óseo, fracturas) pueden ocurrir a cualquier edad. Suelen ir acompañadas de dolorosas "crisis óseas". Se activan cuando una falta repentina de oxígeno ocurre en sitios donde las células de Gaucher alteran la normalidad sangre flujo.
Hueso general y dolor en las articulaciones es probablemente causado por inflamación del esqueleto, debido a la presencia de células de Gaucher. Si la enfermedad comienza en la infancia, a menudo hay retraso en el crecimiento y retraso en el crecimiento.
Otros síntomas incluyen:
- Inflamación de los ganglios linfáticos.
- Decoloración marrón de la piel.
- Abdomen hinchado
- Depósitos de grasa amarilla en el ojo (en la esclerótica)
- Insuficiencia hepática
Formas tipo de la enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Gaucher El tipo II es una forma muy rara y de rápida progresión de la enfermedad, que afecta a la sistema nervioso, sino también a todos los órganos afectados en el tipo I.Debido a graves complicaciones del sistema central sistema nervioso, los niños afectados mueren dentro de los dos primeros años de vida.
Enfermedad de Gaucher el tipo III se caracteriza por un daño gradual al sistema nervioso. Se manifiesta en un deterioro progresivo de las capacidades mentales. Aunque esta forma tiene un curso más leve que el tipo II, los individuos afectados rara vez alcanzan la tercera década de la vida.
Síntomas generales adicionales
La mayoría de los pacientes de Gaucher se ven afectados por una disminución general en el rendimiento, fatigay falta de interés. Esto se debe, por un lado, a cambios en el sangre contar, sino también a un mayor consumo de energía, cuyas causas aún no se conocen.
Además, los pacientes suelen tener poco apetito. La ampliación del bazo y hígado Asegurarse de que se ejerza una presión constante sobre el estómago. Incluso las cantidades más pequeñas de alimentos evocan una fuerte sensación de saciedad en los afectados.
Importante saber: no todas las personas que genéticamente tienen la condición se volverá sintomático; algunas personas no presentan síntomas durante toda su vida o solo tienen un curso leve.
