El síndrome de Usher es un gen mutación de varios cromosomas que causa problemas de audición y visión de diversos grados de gravedad. La forma más grave, con sordera congénita y pérdida del campo visual, se presenta a los diez años. Si bien la discapacidad auditiva parcialmente progresiva se trata con un audífono y luego con un implante coclear, todavía no hay métodos terapéuticos disponibles para tratar la pérdida del campo visual. Sin embargo, los científicos están explorando actualmente la posibilidad de terapias con células madre y tratamientos retinianos. implantes.
¿Qué es el síndrome de Usher?
El síndrome de Usher es hereditario pérdida de la audición causado por diversas mutaciones cromosómicas. La mitad del total de 40 síndromes en el campo de la visión auditiva ceguera se deben al síndrome de Usher. El fenómeno ocurre con una incidencia de tres a seis por 100,000 casos, la mayoría de ellos en la sexta década de la vida. El número estimado de casos no denunciados probablemente sea mucho mayor que esta cifra. Dado que el síndrome de Usher a menudo se confunde con pérdida de la audición, mientras que su conexión con el acompañamiento ceguera causado por la enfermedad común de la retina retinitis pigmentosa a menudo no se reconoce con la suficiente antelación. La primera descripción del síndrome se remonta a Albrecht von Graefe y se remonta al siglo XIX, pero no estaba suficientemente diferenciada y documentada en ese momento. El británico oftalmólogo Charles Howard Usher se convirtió más tarde en el epónimo del fenómeno, ya que primero ayudó a que el síndrome se conociera y realizó un trabajo pionero en este campo.
Causas
El síndrome de Usher es causado por varios gen mutaciones, todas las cuales son hereditarias. El cromosoma 11, el cromosoma 17 y el cromosoma 3 se ven afectados con mayor frecuencia por la mutación. Aunque clínicamente, en última instancia, es relativamente irrelevante cuál de los cromosomas está mutado, los médicos distinguen el síndrome de Usher en diferentes subtipos entre 1B y 3B según los cromosomas afectados. Dependiendo del subtipo, la forma de la mutación y con ella la causa real del fenómeno es diferente. Mientras tanto, la ciencia asume la existencia de los llamados complejos de proteínas Usher, cada uno de los cuales influye en el posicionamiento de diferentes proteínas en la membrana. Estas proteínas se cree que están involucrados en la transmisión de señales de las células sensoriales visuales y auditivas. Por lo tanto, si falta un componente de estos complejos, todo el complejo de proteínas no puede realizar sus tareas reales en la célula y, como resultado, las células respectivas degeneran. En particular, se cree que la armonina de proteína de armazón del subtipo 1C de Usher juega un papel importante a este respecto.
Síntomas, quejas y signos.
Por lo general, el síndrome de Usher se manifiesta temprano en la vida como neurosensorial. pérdida de la audición debido al daño a pelo células en la cóclea. Con menos frecuencia que la mera pérdida de audición, la sordera completa está presente desde el nacimiento. Además de estos primeros síntomas, la retinopatía pigmentaria es una de las manifestaciones de aparición tardía del síndrome de Usher. En esta enfermedad, los fotorreceptores de la periferia a la mácula mueren poco a poco. Al principio, la noche ceguera aparece. Posteriormente, el campo visual se reduce y se desarrolla la llamada visión de túnel. Dependiendo del subtipo, este fenómeno puede Lead para completar la ceguera. En algunos casos, estos síntomas se acompañan además de ataques epilépticos.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El médico realiza el diagnóstico del síndrome de Usher mediante varios procedimientos de diagnóstico. El diagnóstico más temprano posible es crucial porque, de lo contrario, el paciente no tendrá tiempo de adaptarse psicológica y físicamente a la pérdida subsiguiente de percepción sensorial y posiblemente se prepare para aprendizaje nuevos procedimientos de comunicación. Además de un electrorretinograma, se puede realizar un chip de ADN, un chip de proteína o un análisis genético. El curso de la enfermedad depende en gran medida del tipo. En cuanto a la gravedad de la enfermedad, se pueden distinguir tres tipos. Usher tipo 1 (USH1) corresponde al curso más severo de la enfermedad, en el que la sordera y, en algunos casos, una sensación alterada de equilibrar están presentes desde el nacimiento. Ya a partir de los diez años, este subtipo muestra la aparición de retinopatía pigmentaria. Usher tipo 2 (USH2) se define por una pérdida auditiva profunda y constante, con el inicio de la retinopatía pigmentaria durante la pubertad. En Usher tipo 3 (USH3), la pérdida auditiva progresiva y la pérdida del campo visual no comienzan hasta la segunda mitad de la vida.
Complicaciones
Debido al síndrome de Usher, las personas afectadas sufren síntomas y quejas muy graves. Como regla general, la pérdida de audición se produce a una edad muy temprana. Especialmente los jóvenes sufren problemas psicológicos o incluso depresión.. En el curso posterior, finalmente se llega a una pérdida auditiva completa y, por lo tanto, a eliminar las restricciones en la vida cotidiana. En los niños, el síndrome de Usher también conduce a un desarrollo retrasado y muy limitado. Además, la enfermedad también puede Lead a ceguera nocturna. En casos raros, los afectados padecen ceguera total. El síndrome también conduce a convulsiones epilépticas, que se asocian con muy graves dolor. En el peor de los casos, estos también pueden Lead hasta la muerte del afectado. Debido a los síntomas, muchos pacientes dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria y no pueden hacer frente a la vida diaria por sí mismos. Con la ayuda de diversas terapias, se pueden aliviar algunas quejas. Sin embargo, el curso progresivo de la enfermedad no puede limitarse. Los pacientes dependen de la audición SIDA y ayudas visuales en su vida diaria. Sin embargo, la esperanza de vida no se ve alterada por el síndrome de Usher.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Dado que el síndrome de Usher no puede curarse por sí solo, la persona afectada depende de una visita al médico. Esta es la única forma de prevenir más complicaciones o molestias, que pueden dificultar mucho la vida de la persona afectada. Dado que es una enfermedad genética, no se puede curar por completo. Sin embargo, si se desea un hijo, asesoramiento genetico se puede realizar para evitar que el síndrome de Usher reaparezca en los descendientes. Se debe consultar a un médico para esta enfermedad si el niño afectado sufre de sordera completa. Esto ha estado presente desde su nacimiento. Además, también hay molestias en los ojos, que también se fortalecen con la edad. Los pacientes también sufren de ceguera nocturna, que también puede indicar el síndrome. En algunos casos, el síndrome de Usher se manifiesta por ataques epilépticos. Si ocurre una convulsión de este tipo, se debe llamar a un médico de emergencia de inmediato o se debe visitar un hospital directamente. El síndrome en sí puede ser detectado por un médico de cabecera o un pediatra. El tratamiento adicional depende de la gravedad de los síntomas y lo lleva a cabo un especialista. Por lo general, este síndrome no reduce la esperanza de vida del paciente.
Tratamiento y terapia
No existe ningún tratamiento para la retinopatía pigmentaria del síndrome de Usher en particular hasta la fecha. Sin emabargo, gen terapia forestal Los enfoques están actualmente bajo investigación y pronto deberían permitir el reemplazo de genes defectuosos en la retina. Además, las opciones terapéuticas como las terapias con células madre y retinal implantes también se están explorando actualmente. La discapacidad auditiva del síndrome de Usher se trata con un audífono y puede requerir un implante coclear en etapas posteriores. Por lo general, los pacientes con síndrome de Usher aprenden el lenguaje de señas a una edad temprana. Si ocurren o existen deficiencias graves del campo visual, se puede aprender el lenguaje de señas táctil para preservar la capacidad de comunicarse. Esto implica tomar las manos de la otra persona entre las propias y sentir los signos respectivos.
Prevención
Dado que el síndrome de Usher es un trastorno hereditario basado en una mutación genética, el condición no se puede prevenir. Sin embargo, debido a que el diagnóstico temprano es importante en este trastorno, monitoreo de las cualidades auditivas y del campo visual es al menos una medida que puede aumentar la capacidad de adaptarse a las condiciones cambiantes a través del diagnóstico temprano.
Seguimiento
El síndrome de Usher es una mutación genética de varios cromosomas que generalmente se asocia con pérdida auditiva y graves discapacidad visual. Las personas afectadas deben usar audífonos SIDA, y en casos de pérdida auditiva muy severa, un implante coclear puede ayudar. Para un paciente que ha tenido síndrome de Usher desde su nacimiento, la vida cotidiana suele ser más fácil de afrontar. Los pacientes que solo se vuelven sordos en el transcurso de sus vidas y eventualmente se quedan ciegos a menudo encuentran mucho más problemático lidiar con la enfermedad. Su día a día de repente se ve muy restringido y agobiado, por lo que es muy importante contar con el apoyo de conocidos, amigos, especialistas y terapeutas adecuados. Con un tratamiento óptimo, a menudo es posible que la persona afectada lleve una vida mayormente normal. Por supuesto, la ayuda en la vida cotidiana sigue siendo necesaria: la casa de la persona afectada debe estar equipada para satisfacer las necesidades de los discapacitados. Si el paciente ejerce una profesión, esta debe corresponder a sus posibilidades físicas y el lugar de trabajo debe adaptarse a su discapacidad. Debe asegurarse el contacto con otras personas para que las personas afectadas no se retiren por completo. La comunicación puede tener lugar a través de labio lenguajes de lectura o de señas. Si la ceguera aumenta en el curso de la enfermedad, también es posible comunicarse a través del llamado lenguaje de signos táctil, los signos correspondientes se transmiten a través del contacto físico. La Asociación del Síndrome de Usher ofrece un punto de contacto competente para los afectados.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Usher requiere tratamiento médico. Las personas afectadas deben usar un audífono o, en el caso de una pérdida auditiva severa, un implante para mejorar la audición. Las personas que han tenido síndrome de Usher desde el nacimiento suelen tener más facilidad. Para los pacientes que solo se vuelven sordos y eventualmente ciegos en el transcurso de sus vidas, las limitaciones repentinas representan una carga importante en la vida cotidiana. Por tanto, es importante contar con un buen apoyo de amigos, conocidos y especialistas, así como de terapeutas. Entonces, el paciente puede recibir el mejor tratamiento posible, lo que le permite llevar una vida comparativamente normal. Sin embargo, las personas sordas y ciegas dependen del apoyo en la vida diaria. El hogar debe estar equipado para satisfacer las necesidades de los discapacitados y el trabajo debe corresponder a las capacidades físicas de la persona. Las personas afectadas deben aprender labio-Lectura y otras técnicas en una etapa temprana para poder comunicarse mejor con otras personas en la vida cotidiana. Con el aumento de la ceguera, también es posible comunicarse utilizando el llamado lenguaje de señas táctil. Los posibles idiomas incluyen Tadoma o Gestuno, este último se centra en sentir los signos a través del contacto físico. El Síndrom Usher e. La asociación V. proporciona más puntos de contacto para los afectados.
