El síndrome de Treacher-Collins es el nombre que se le da a un trastorno hereditario que causa deformidades faciales. La condición ahora se lo conoce como síndrome de Franceschetti-Zwahlen, síndrome de Berry o disostosis mandibulofacialis. Las formaciones de las malformaciones causadas por el síndrome son muy variables, pero a menudo afectan el mentón, los ojos, los oídos, el paladar o hueso cigomático.
¿Qué es el síndrome de Treacher-Collins?
El síndrome de Treacher Collins se refiere a un condición que ocurre en un promedio de uno de cada 50,000 recién nacidos, lo que lo hace relativamente raro. Fue descubierto en 1900 por el médico inglés Edward Treacher Collins. En ese momento, el oftalmólogo fue el primero en describir la ocurrencia común y combinada y los rasgos característicos del síndrome y sus síntomas. Su trabajo fue continuado en 1949 por Adolphe Franceschetti y David Klein. Finalmente, también introdujeron el término médico especializado "disostosis mandibulofacialis", que significa el complejo de síntomas (el complejo de las quejas y los síntomas) de la enfermedad. Además del síndrome de Treacher-Collins real, varios gen Hoy en día se conocen mutaciones, como el síndrome de Elschnig, que siempre afecta únicamente a los párpados. A veces, estos ocurren junto con el síndrome de Treacher Collins. Si uno de los padres ya padece el síndrome, existe un mayor riesgo de que un niño también lo desarrolle.
Causas
El síndrome es una enfermedad hereditaria que se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que ya un alelo defectuoso y mutado (un gen forma) en la parte hereditaria dominante es suficiente para provocar una expresión de las características de la enfermedad. Dado que la información se encuentra en uno de los 22 pares de autosomas y no en el sexo cromosomas, El síndrome de Treacher Collins se hereda independientemente del sexo. Si, por ejemplo, uno de los padres ya padece el síndrome, el niño tiene un 50 por ciento de riesgo de desarrollar también la enfermedad. Si ambos padres padecen el síndrome, el riesgo aumenta del 75 al 100 por ciento. Aquí depende de si los padres son heterocigotos u homocigotos, en otras palabras, si están presentes alelos idénticos o diferentes. Por cierto, el síndrome también puede saltar generaciones.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas y características del síndrome pueden variar considerablemente y rara vez se presentan de manera predecible o similar, incluso en padres que ya padecen la enfermedad. En la actualidad, además, se conocen cursos bastante leves y casos potencialmente mortales. Esto se debe a que el síndrome de Treacher Collins no solo causa deformidades en la parte visible de la cara, sino que también puede afectar la tracto respiratorio o conductos óseos. Sin embargo, el síndrome a menudo se caracteriza por síntomas bilaterales. Estos se manifiestan, por ejemplo, en una malformación del hueso cigomático (llamado Os zygomaticum), una formación defectuosa de la mandíbula (llamada Mandibula) o la aurícula (llamada Auricula). Además, sin embargo, malformaciones como paladar hendido, párpados deformados, posiciones defectuosas de los ojos, alteraciones visuales, trastornos auditivos y problemas respiratorios debido a una obstrucción de las vías respiratorias también pueden ser consecuencias del síndrome.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico del síndrome de Treacher Collins generalmente se realiza mediante hallazgos clínicos: después del nacimiento o en el útero. Por ejemplo, un método comúnmente utilizado para diagnosticar el síndrome en la actualidad es la clasificación OMENS. Evalúa la gravedad de los síntomas en relación con la órbita, la mandíbula, el oído, nervio facial y tejidos blandos de la cara. Además, sin embargo, para estar realmente seguro, siempre deben realizarse varios exámenes radiológicos. A menudo, estos se pueden usar para evaluar la gravedad y el alcance de la enfermedad. Finalmente, sin embargo, los diagnósticos genéticos realizados a nivel molecular también pueden confirmar el diagnóstico y proporcionar claridad.
Complicaciones
En el síndrome de Treacher-Collins, las complicaciones provienen de cualquier malformación. La enfermedad hereditaria puede manifestarse, por ejemplo, en una formación defectuosa del mandíbula inferior hueso. Si tal malformación está presente, pueden ocurrir problemas con la alimentación. En los bebés, una nutrición inadecuada puede Lead Además, una malformación del pabellón auricular puede estar presente en el contexto del síndrome de Treacher Collins, que puede estar asociado con trastornos auditivos. Otras malformaciones, como paladar hendido o párpados deformados, se asocian con complicaciones individuales. Las secuelas típicas son problemas respiratorios, alteraciones visuales y disfunción del sentido de olor, sino también enfermedades de los conductos óseos. Las deformidades estéticas representan una carga psicológica para la mayoría de los afectados. Si no se proporciona asesoramiento terapéutico desde el principio, pueden desarrollarse fobias sociales y complejos de inferioridad, que a menudo duran toda la vida. También pueden surgir complicaciones en el tratamiento del síndrome de Treacher Collins. Los procedimientos quirúrgicos siempre conllevan algún riesgo de error quirúrgico, que puede causar varios problemas según la ubicación del procedimiento. Lesiones a los nervios, vasos o estructuras tisulares son típicas, lo que puede causar alteraciones sensoriales y trastornos funcionales, por ejemplo. El tratamiento farmacológico de los niños pequeños siempre se asocia con ciertos riesgos.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En el síndrome de Treacher Collins, la persona afectada depende del tratamiento y el examen médico para evitar complicaciones o molestias adicionales. En este sentido, el diagnóstico precoz con el tratamiento posterior siempre tiene un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad y puede prevenir un mayor empeoramiento de los síntomas. Se debe consultar a un médico para el síndrome de Treacher Collins si la persona afectada padece deformidades o malformaciones graves. Estos ocurren en todo el cuerpo y tienen un efecto muy negativo en la calidad de vida de la persona afectada. Los problemas de visión o audición también pueden ser indicativos del síndrome y también deben ser evaluados por un médico. La mayoría de quienes padecen el síndrome de Treacher Collins también experimentan síntomas respiratorios, por lo que estos síntomas también deben ser examinados por un médico. Se puede contactar a un médico generalista para el síndrome de Treacher Collins. El tratamiento posterior depende en gran medida del tipo y de la expresión exacta de las quejas, por lo que no se puede administrar un curso general. Si hay ganas de tener hijos, asesoramiento genetico también se puede realizar.
Tratamiento y terapia
El tipo y el éxito del tratamiento en el síndrome de Treacher Collins siempre dependen de la complejidad y gravedad de los síntomas. Hoy en día, las malformaciones puramente estéticas a menudo pueden tratarse bastante bien con la cirugía plástica moderna. Esto también es cierto para numerosas malformaciones causadas por el síndrome que afectarían la calidad de vida del bebé pero no amenazarían su vida, como una malformación de los párpados, un paladar hendido leve o malformaciones mínimas de las aurículas. La situación es diferente para las manifestaciones potencialmente mortales del síndrome, como una malformación de las vías respiratorias. Expresiones como estas a menudo también pueden tratarse mediante intervención quirúrgica. Sin embargo, aquí es importante que el tratamiento se realice lo antes posible, a veces incluso en el útero. Además, no es infrecuente que deban tratarse síntomas como la deficiencia auditiva o visual, que también pueden desencadenarse por el síndrome. Esto a menudo requiere una estrecha cooperación entre los diversos especialistas y especialistas en tratamiento.
Prevención
El síndrome de Treacher Collins no se puede prevenir. A lo sumo, es posible estimar de antemano el nivel de riesgo de que el niño lo desarrolle. Y: Muchas manifestaciones y síntomas a menudo pueden tratarse, si esto se hace a tiempo y si es necesario. Por esta razón, los padres que padecen el síndrome, o los padres en cuyas familias ya se ha presentado el síndrome de Treacher Collins, definitivamente deben informar al ginecólogo que los trata, para que pueda establecer contacto con especialistas lo antes posible. Estos generalmente acompañarán al el embarazo con varios diagnósticos e intervenir cuando sea necesario: a más tardar, sin embargo, después del nacimiento, para tratar incluso las manifestaciones leves del síndrome de la mejor manera posible y mejorar la calidad de vida del niño afectado.
Programa de Cuidados Posteriores
La atención de seguimiento para el síndrome de Treacher Collins depende de la gravedad de las malformaciones faciales y de los otros síntomas presentes. Parte del seguimiento es siempre un examen físico y una charla con el paciente. examen físico, se comprueba el curso de las malformaciones. Si complicaciones como inflamación o las alteraciones sensoriales se hacen evidentes, se requiere tratamiento adicional. Durante el historial médico, efectos secundarios y interacciones de los medicamentos recetados se comprueban. Además, se aclaran las preguntas abiertas del paciente. Si no ocurren complicaciones, el paciente puede ser dado de alta. Sin embargo, dado que el síndrome de Treacher Collins es un enfermedad crónica, los síntomas individuales deben tratarse de forma permanente. Son necesarias revisiones periódicas por parte del médico para poder remediar rápidamente las molestias que puedan surgir en el curso de la enfermedad y evitar complicaciones graves. Como regla general, se debe visitar una clínica especializada para este propósito. Los chequeos de rutina, por otro lado, pueden ser realizados por el médico de familia. Sin embargo, esto siempre depende de la gravedad de la enfermedad. Dependiendo de los síntomas, un médico general, un especialista en oído, un internista o un cirujano brindan atención de seguimiento para el síndrome de Treacher Collins. En los niños, el pediatra también suele participar en el tratamiento.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Treacher Collins se caracteriza por malformaciones complejas y limitaciones físicas. Autoayuda medidas se basan en síntomas individuales. Después de la cirugía correctiva, general medidas como el descanso, la tranquilidad y el cumplimiento de las instrucciones del médico. Alguna heridas or cicatrices debe ser atendido en consulta con un dermatólogo para minimizar cambios en la piel. Las personas afectadas deben ponerse en contacto con un especialista en otorrinolaringología y con un oftalmólogo en una etapa temprana para que se puedan tratar sus respectivas afecciones. Terapia para pérdida de la audición se puede ayudar con el uso de un audífono. El síndrome de Treacher Collins siempre significa una carga psicológica para los afectados. Las deformidades pueden tener un impacto masivo en la autoestima y causar graves enfermedad mental. Por este motivo, el contacto con otras personas afectadas así como con especialistas que puedan señalar perspectivas de tratamiento es una de las formas de autoayuda más importantes. medidas. Se recomienda a los pacientes que padecen el síndrome de Treacher Collins que se pongan en contacto con una clínica especializada o que se pongan en contacto con otros pacientes a través de Internet. El ACHSE e. La asociación V. apoya a las personas con enfermedades raras y les brinda más consejos y puntos de contacto que pueden utilizarse para brindar apoyo específico para los servicios médicos. terapia forestal.
