¿Qué sucede en la deficiencia de alfa-1-antitripsina? | Alfa-1-antitripsina

¿Qué sucede en la deficiencia de alfa-1-antitripsina?

Alfa-1-antitripsina funciona a través de dos sistemas diferentes. - Uno es la adherencia del defectuoso alfa-1-antitripsina al sitio de origen. La proteína defectuosa se acumula en el hígado y el hígado ya no puede realizar adecuadamente sus otras tareas.

En los recién nacidos, esto puede provocar graves hígado dañar, cirrosis del hígado. Los afectados suelen depender de un órgano de un donante. Cirrosis del hígado puede conducir al hígado células cancerosas además de la pérdida de la función hepática.

• La consecuencia de esta agregación en las células hepáticas es una deficiencia de alfa-1-antitripsina en el resto del cuerpo. Ésta es la segunda causa de síntomas de la enfermedad genética. Normalmente, la alfa-1-antitripsina inhibe la elastasa, tripsina, quimotripsina, trombina y plasmina.

Hiperactividad de estos enzimas CRISPR-Cas tiene muchas consecuencias. Una mayor cantidad de elastasa provoca una descomposición de la elastina en los alvéolos, que los destruye y la persona afectada desarrolla enfisema. Por lo tanto, los afectados suelen ser diagnosticados erróneamente con bronquitis crónica. El tratamiento consiste en terapia de reemplazo con alfa-1-antitripsina y tratamiento de los síntomas. El daño hepático ocurre en solo alrededor del veinte por ciento de los afectados, mientras que pulmón el daño siempre está presente después de un curso más prolongado de la enfermedad.

Causas de un aumento en el nivel de antitripsina.

Niveles elevados de alfa-1-antitripsina en sangre o las heces pueden tener varias causas. No todas las causas pueden considerarse patológicas. Por lo tanto, un aumento suele ser un cambio agudo y no, como la deficiencia, causado genéticamente.

Los cambios son variables y suelen desaparecer por sí solos. - Durante el embarazo las mujeres suelen tener niveles más altos de alfa-1-antitripsina debido a los cambios hormonales. - Del mismo modo, un cambio hormonal artificial como parte de una terapia con estrógenos también puede provocar un aumento.

• Un aumento en el nivel de alfa-1-antitripsina en las heces muestra una permeabilidad del intestino mucosa. Esto puede indicar alergias o intolerancia al gluten o puede ocurrir en el contexto de una inflamación intestinal aguda o crónica. - En el sangre, el nivel de alfa-1-antitripsina aumenta durante la inflamación en el cuerpo como parte de la reacción de fase aguda. - La alfa-1-antitripsina también aumenta en las enfermedades tumorales, especialmente en los carcinomas bronquiales. Aquí, la alfa-1-antitripsina se puede utilizar como marcador tumoral en control a largo plazo.

Alfa-1-antitripsina en heces

El inhibidor de proteasa no específico alfa-1-antitripsina se encuentra en el sangre de todos los humanos. En las reacciones inflamatorias, la alfa-1-antitripsina está presente en mayores cantidades. Si el intestino mucosa es permeable, puede producirse una pérdida de alfa-1-antitripsina y puede detectarse alfa-1-antitripsina en las heces.

De esta forma, la calidad del intestino mucosa se puede controlar sin biopsias u otras medidas invasivas. Tal daño a la mucosa intestinal puede tener varias causas. Los valores elevados son posibles con reacciones alérgicas y intolerancia al gluten.

Los valores elevados también son posibles en inflamaciones crónicas del intestino, como colitis ulcerosa or Enfermedad de Crohn. La alfa-1-antitripsina también es detectable en casos agudos de inflamación intestinal. Sin embargo, debido a la diarrea, una dilución de las heces puede significar valores bajos falsos.

En la inflamación intestinal crónica, la alfa-1-antitripsina se puede utilizar para el control a largo plazo de la enfermedad. El rango normal de alfa-1-antitripsina es inferior a 0.27 mg por gramo de heces. En algunos casos, la pérdida a través de las heces también puede provocar síntomas de deficiencia en el resto del cuerpo.