Enfermedad de Huntington: prueba y diagnóstico

Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias.

  • Prueba genética molecular: análisis de la frecuencia de repeticiones de tripletes de bases (tres nucleobases consecutivas de un ácido nucleico) citosina, adenina y guanina en el gen HTT por PCR (reacción en cadena de la polimerasa).
  • Diagnóstico de LCR (examen del nervio agua).
  • Pequeño recuento sanguíneo
  • Conteo sanguíneo diferencial
  • Parámetros inflamatorios: PCR (proteína C reactiva) o BKS (sangre velocidad de sedimentación celular).

Parámetros de laboratorio de segundo orden: según los resultados del historial, examen físico, etc. - para aclarar el diagnóstico diferencial.

  • Si se sospecha de metástasis óseas (debido a un diagnóstico diferencial: neoplasia maligna / neoplasias malignas):
    • Isoenzimas de la fosfatasa alcalina (AP).
    • Ostasio
    • Calcio en orina (la hipercalcemia tumoral (sinónimo: hipercalcemia inducida por tumor, HIT) es uno de los síntomas más comunes en los síndromes paraneoplásicos).
    • PTHrP (proteína relacionada con la hormona paratiroidea; la constelación con disminución de la hormona paratiroidea (PTH) y aumento de la PTHrP es típica de la hipercalcemia tumoral)
  • Si se sospecha un infarto de miocardio (ataque cardíaco):
    • Cardíaco de alta sensibilidad troponina T (hs-cTnT) troponina I (hs-cTnI).
    • Creatina quinasa (CK, CK-MB)
    • Lactato deshidrogenasa (LDH)