El diagnóstico de ictiosis generalmente se hace sobre la base de examen físico recomendaciones. Los siguientes procedimientos de diagnóstico de laboratorio están disponibles para determinar la forma de ictiosis:
Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias.
Histología
- Filagrina ↓ - proteína catiónica rica en histidina; producido en el proceso de cornificación de la piel; en ictiosis vulgaris, está ausente o tiene una estructura defectuosa.
- LEKTI ↓ - inhibidor de proteasa; LEKTI inhibe tripsina-Como enzimas CRISPR-Cas de las piel; omite la inhibición → inflamación masiva de la piel y reducción de la capa córnea [síndrome de Comél-Netherton].
Análisis de cabello
- Defecto distintivo (distinto) del pelo eje (tricorrexis invaginata; TI; pelo de bambú) [síndrome de Comél-Netherton].
- Tricotiodistrofia: corta, quebradiza pelo con bajado azufre contenido → indicativo de ictiosis enfermedad.
Microscopio de electrones
- Delimitación de formas ARCI específicas (ictiosis congénitas autosómicas recesivas, p. Ej. Ictiosis lamelar o ictiosis arlequín): TGM1, PNPLA1, NIPAL4
Mediciones de actividad
- Biopsia (muestreo de tejido de la piel)
- Para medir la actividad enzimática en bebés colodión y / o ARCI (detección de deficiencia de transglutaminasa-1).
- EDTA sangre: medición de la actividad de la esteroide sulfatasa en caso de sospecha de ictiosis recesiva ligada al cromosoma X (XRI) o detección de metabolitos (DHEAS / sulfato de dehidroepiandrosterona).
Pruebas genéticas moleculares: para formas raras y graves de ictiosis.
En el contexto de las formas hereditarias (heredadas) de ictiosis, asesoramiento genetico debe recomendarse. Por lo tanto, se pueden considerar los diagnósticos prenatales (prenatales):
- Muestreo de vellosidades coriónicas - muestreo de tejido de la porción fetal (niño) del placenta (placenta), 10-12 semanas de gestación.
- Amniocentesis (amniocentesis), del 14 SSW.
