El síndrome de Barber-Say es un trastorno hereditario poco común con aumento de la vellosidad y fisonomía facial sorprendente. Hasta la fecha, solo se han documentado diez casos desde que se describió por primera vez, por lo que la investigación sobre el síndrome está en su infancia. Hasta el momento, no se conocen en detalle ni la herencia ni la causa de la enfermedad.
¿Qué es el síndrome de Barber-Say?
N. Barber y sus colaboradores describieron por primera vez un trastorno llamado síndrome de Barber-Say en 1982. La enfermedad se ha documentado en sólo diez pacientes desde su descripción inicial. Las estimaciones sitúan la incidencia del síndrome en menos de un caso por cada 1,000,000 de personas. Se cree que el síndrome de Barber-Say es una enfermedad de origen hereditario. Se desconoce el modo exacto de herencia, pero se sospecha una herencia autosómica dominante. El cuadro clínico se caracteriza principalmente por hipertricosis, que va mucho más allá de la vellosidad normal. En combinación con esto, suele haber atrofia de la piel, lo que hace que la persona afectada parezca demacrada y demacrada. Además, el mal posicionamiento del párpado ya menudo se observan piezas bucales excesivamente anchas. Debido al pequeño número de casos documentados, el síndrome de Barber-Say está lejos de ser investigado de manera concluyente. En particular, la investigación causal está en su infancia, ya que los pocos casos documentados no proporcionan una base sólida para una etiología más profunda.
Causas
La investigación hasta la fecha sugiere una base hereditaria para el síndrome de Barber-Say. En un caso, se documentó previamente que el complejo de síntomas se transmitía de madre a hijo. En el caso así documentado, la madre también presentaba paladar hendido y conductos pérdida de la audición. Por lo tanto, en teoría, el caso anterior puede haber sido un síndrome completamente diferente. Las investigaciones realizadas hasta la fecha no han establecido si el síndrome se basa en un modo de herencia autosómico recesivo, autosómico dominante o dominante ligado al cromosoma X. En la medicina actual se especula sobre un vínculo con el igualmente raro síndrome de macrostomía de Ablepharon. Los dos síndromes no parecen ser del mismo grupo, pero parecen involucrar al mismo gen a pesar de su diferencia. Presumiblemente, los dos trastornos son mutaciones diferentes del mismo gen. Sin embargo, no se sabe nada más sobre el gen locus, incluso en el caso del síndrome de macrostomía de ablepharon.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Barber-Say se manifiesta principalmente como congénito generalizado hipertricosis. La vellosidad extrema de los pacientes suele notarse inmediatamente después del nacimiento. Lo mismo ocurre con el rostro visible de los afectados, que llama la atención por una raíz nasal ancha, unas narinas antevertidas y unos labios especialmente delgados. A pesar de la vellosidad extrema, los pacientes carecen de cejas o son al menos menos pronunciados. Los párpados se ven afectados por una mala posición o faltan por completo. Además, suele haber hipertelorismo o telecanto. Lo mismo se aplica a las orejas mal formadas y demasiado estiradas o en exceso. piel. También puede haber hipoplasia de los pezones. La ausencia total de glándulas mamarias es un síntoma igualmente concebible. Además, la erupción de los dientes a menudo se retrasa en pacientes con síndrome de Barber-Say. Presumiblemente, se pueden agregar otros síntomas en casos individuales, que hasta ahora no se pudieron registrar debido al pequeño número de casos documentados.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico del síndrome de Barber-Say puede ser difícil. Debido a que hasta la fecha no se ha culpado a ningún gen específico del síndrome, las pruebas genéticas moleculares de los pacientes no dan resultado. En el mejor de los casos, el médico hace el diagnóstico a simple vista, ya que carece de criterios diagnósticos tangibles. Diagnóstico diferencial y la diferenciación del igualmente raro síndrome de macrostomía de Ablepharon también es una empresa difícil. Ni para el síndrome de Barber-Say ni para el síndrome de macrostomía de Ablepharon, la etiología se ha aclarado o reducido de manera concluyente a un locus genético específico. La distinción entre los dos síndromes está determinada predominantemente por las anomalías genitales menores en el síndrome de Barber-Say. Hasta la fecha, la ciencia médica ha asumido un curso de enfermedad bastante favorable para el síndrome de Barber-Say.
Complicaciones
Las características clínicas del síndrome de Barber-Say son el aumento de la vellosidad y la prominente fisonomía facial. La vellosidad de los pacientes va mucho más allá de la vellosidad normal de las personas sanas, mientras que cejas están ausentes o son menos pronunciados. Los párpados muestran una mala posición o faltan por completo. Una distancia ampliada marca los ojos o las esquinas internas de los ojos. La boca y nariz el área es inusualmente amplia. Las mismas características llamativas se aplican a las orejas con malformaciones. Además, hay una pérdida de piel tejido, lo que hace que el paciente se vea demacrado y demacrado. En algunas personas afectadas, la erupción de los dientes se retrasa. Dado que el síndrome de Barber-Say solo se ha documentado diez veces en todo el mundo, la ciencia médica está lejos de los enfoques terapéuticos individualizados. Aunque la esperanza de vida de los pacientes no está necesariamente limitada, a las complicaciones fisiológicas se suma una alta presión de sufrimiento psicológico. Varios tratamientos cosméticos, así como procedimientos invasivos para eliminar el exceso pelo y son concebibles deformidades notables. Droga terapia forestal también es posible. Sin embargo, en estos casos a menudo hay efectos secundarios que provocan complicaciones adicionales. El pronóstico para la curación completa es negativo, porque los síntomas evidentes y los síntomas acompañantes del síndrome de Barber-Say no pueden eliminarse por completo. Para aliviar las complicaciones psicosomáticas, es concebible el tratamiento por parte de un psicoterapeuta.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Debido a que el síndrome de Barber-Say es un trastorno hereditario extremadamente raro, el diagnóstico médico resulta difícil. Los síntomas típicos, como la vellosidad extrema y el rostro llamativo de los pacientes, generalmente se notan inmediatamente después del nacimiento. Signos como un puente nasal ancho, falta cejas o labios particularmente delgados dan motivo para un examen más detenido. El cuadro clínico suele conducir automáticamente a un diagnóstico físico de rutina. Sin embargo, debido al pequeño número de casos, generalmente no es posible un diagnóstico específico del síndrome. Sin embargo, las características físicas de los padres (en un caso documentado, se encontró un paladar hendido), así como las posibles enfermedades concomitantes, pueden proporcionar la pista decisiva para el diagnóstico del síndrome de Barber-Say. Los padres con afecciones genéticas preexistentes o casos de enfermedades hereditarias en su familia extensa deben abordar esto durante el asesoramiento prenatal y los exámenes médicos relacionados. Esto permite que el niño sea examinado y examinado para detectar posibles afecciones genéticas, como el síndrome de Barber-Say, antes del nacimiento.
Tratamiento y terapia
La etiología del síndrome de Barber-Say sigue siendo un misterio. Por esta razón, la ciencia médica está lejos de ser un tratamiento causal para el trastorno. Como es el caso del síndrome de macrostomía de Ablepharon, solo se pueden considerar las modalidades de tratamiento sintomático. El tratamiento suele consistir principalmente en procedimientos quirúrgicos reconstructivos. La reconstrucción en el síndrome de Barber-Say generalmente se limita a los párpados y las orejas del paciente. Si es necesario, la hipoplasia de los pezones también se puede tratar quirúrgicamente. El notablemente amplio nariz también puede corregirse mediante intervención quirúrgica si es necesario. Sin embargo, los pacientes no necesariamente tienen que tener nariz tratados si no les molesta el ancho. En general, hay deformidades y anomalías más graves en el síndrome de macrostomía de Ablepharon que en el síndrome de Barber-Say. Se encuentran disponibles diferentes enfoques terapéuticos contra la vellosidad severa del síndrome de Barber-Say. Además de los tratamientos externos con métodos cosméticos y de medicina estética, también son concebibles los tratamientos farmacológicos, aunque solo se recomiendan a quienes los padecen en casos de alto nivel de sufrimiento por los efectos secundarios. Los procedimientos cosméticos como la depilación con cera u otros métodos como el tratamiento con láser son generalmente más suaves que la medicación permanente y se asocian con una cantidad significativamente menor de efectos secundarios. Especialmente durante la pubertad, los pacientes pueden enfrentar desafíos psicológicos si es necesario. Si este es el caso, contactar a un psicoterapeuta de manera oportuna idealmente evitará que la víctima se retraiga socialmente.
Perspectivas y pronóstico
Según la evidencia médica y científica actual, el pronóstico del síndrome de Barber-Say se considera desfavorable. Aunque la esperanza de vida del paciente no disminuye, no existe cura para la enfermedad. La enfermedad genética puede tratarse sintomáticamente. terapia forestal no es posible para el paciente. Los investigadores y científicos no pueden ejercer ninguna modificación de la genética en la búsqueda de enfoques terapéuticos. Como resultado, se utilizan varias opciones para tratar de tratar los síntomas individuales. Además de la atención médica, los pacientes tienen acceso a diversas formas alternativas de tratamiento. Lo inusual y lo indeseado pelo se puede quitar durante un breve período de tiempo mediante depilación con cera o afeitado específico. No se produce un alivio permanente. Sin embargo, los métodos pueden ayudar a mejorar el bienestar del paciente en la vida diaria. Además de los enfoques cosméticos, se proporciona apoyo farmacológico. Esto tiene como objetivo mejorar aún más salud. El objetivo es minimizar los efectos de la imperfección visual. Algunos pacientes, además, deciden someterse a la cirugía estética. Se puede realizar una cirugía facial correctiva para lograr un cambio permanente. Al hacer un pronóstico general, es importante recordar que los procedimientos quirúrgicos están sujetos a los riesgos y efectos secundarios habituales de la cirugía bajo anestesia general.
Prevención
Los desencadenantes del síndrome de Barber-Say son en gran parte desconocidos. Debido a que existe tan poca base de investigación para el síntoma, la condición no se puede prevenir hasta la fecha. Lo mismo es cierto para los relacionados condición del síndrome de macrostomía de Ablepharon.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
El síndrome de Barber-Say es extremadamente raro y hasta ahora no existen curas médicas o alternativas convencionales que funcionen de manera causal. Las personas afectadas por el síndrome de Barber-Say suelen sufrir mucho por su apariencia externa, lo que afecta significativamente su calidad de vida. Entre otras cosas, la interacción social se ve afectada por los extremadamente fuertes pelo crecimiento en todo el cuerpo. Los terceros a menudo se asustan al ver a estas personas o consideran que la persona afectada está extremadamente descuidada. Excesivo vello corporal Sin embargo, puede tratarse por medios cosméticos. La forma más fácil es un afeitado diario completo con la ayuda de navajas de afeitar desechables y espuma de afeitar o gel de afeitar de la farmacia. Perturbador vello corporal también se puede quitar con depilatorio cremas basados en potasio o amonio sales de ácido tioglicólico o ácido tioláctico. Se puede lograr un éxito más duradero con métodos que implican arrancar el cabello junto con la raíz. Los métodos más comunes incluyen "depilación" y "azúcar". En este caso, el vello corporal se quita con la ayuda de cera y azúcar, respectivamente. Estos tratamientos son ofrecidos por salones de belleza. Dado que estos métodos son muy dolorosos, no son adecuados para todas las personas afectadas y tampoco para todas las regiones del cuerpo. Permanente y comparativamente suave, por otro lado, es depilación con láser. Las partes interesadas pueden obtener más información al respecto de su dermatólogo. Si, además de la fuerte vellosidad, están presentes otras características llamativas, como anomalías en la cara, se debe consultar a un cirujano plástico. En la medida en que los afectados sufren mucho mentalmente por su apariencia, psicoterapia puede ser útil
