Breve descripción
- ¿Qué es la neuromielitis óptica (NMO)? Una enfermedad rara con inflamación principalmente episódica en el sistema nervioso central, especialmente en el nervio óptico, la médula espinal y el tronco del encéfalo. Hoy en día, la medicina habla de trastornos del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD) y, por tanto, se refiere a cuadros clínicos estrechamente relacionados.
- Síntomas: inflamación del nervio óptico con visión reducida e incluso ceguera; inflamación de la médula espinal con alteraciones sensoriales, dolor, debilidad muscular, parálisis e incluso paraplejía; Otros posibles síntomas incluyen hipo persistente, náuseas, vómitos, etc.
- Diagnóstico: Historial médico, resonancia magnética, análisis de sangre y líquido cefalorraquídeo, pruebas de anticuerpos, pruebas adicionales para descartar otras enfermedades (como la esclerosis múltiple) si es necesario.
- Tratamiento: Terapia de recaída con cortisona y/o “lavado de sangre”; terapia a largo plazo para prevenir nuevas recaídas (por ejemplo, con anticuerpos producidos artificialmente como eculizumab y rituximab o inmunosupresores como azatioprina). Tratamiento de los síntomas.
- Pronóstico y esperanza de vida: Recaídas repetidas, a veces graves, de las que los pacientes normalmente no se recuperan por completo. Esto puede conducir rápidamente a discapacidades permanentes. Si no se trata, hasta el 30 por ciento de los pacientes mueren en los primeros cinco años.
¿Qué es la neuromielitis óptica (NMO)?
Además de la conocida NMO, existen otras formas o varias enfermedades muy similares. Hoy en día, los médicos los resumen bajo el término trastorno del espectro de neuromielitis óptica (NMOSD):
En todos los casos se trata de inflamaciones autoinmunes en el sistema nervioso central con un curso en su mayoría recurrente. El nervio óptico, la médula espinal y el tronco del encéfalo se ven especialmente afectados. La inflamación provoca síntomas neurológicos que a menudo provocan discapacidades físicas graves.
Puede obtener más información sobre las similitudes y diferencias entre NMOSD y EM aquí.
¿Quién sufre de TENMO?
Las personas con trastornos del espectro de la neuromielitis óptica a menudo también padecen otras enfermedades autoinmunes. Entre ellos se incluyen, por ejemplo, una enfermedad cerebral asociada con la tiroiditis autoinmune, el síndrome de Sjögren y la miastenia gravis.
Pronóstico y esperanza de vida.
Los trastornos del espectro de la neuromielitis óptica son enfermedades crónicas y aún no son curables. En general, es importante iniciar el tratamiento lo antes posible en cada fase de la enfermedad. Por un lado, esto facilita el manejo de las recaídas, a menudo graves. Por otro lado, se puede reducir el riesgo de nuevas recaídas.
El NMOSD también puede afectar la esperanza de vida: si la enfermedad no se diagnostica ni se trata, hasta el 30 por ciento de los afectados mueren de insuficiencia respiratoria (como resultado de la inflamación de la médula espinal) dentro de los primeros cinco años desde el inicio de la enfermedad.
Neuromielitis óptica (NMO): síntomas
Los trastornos del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD) pueden causar síntomas como alteraciones visuales, debilidad muscular, parálisis, alteraciones sensoriales en la piel, incontinencia, hipo o náuseas y vómitos.
Los síntomas exactos dependen de qué áreas del sistema nervioso central estén inflamadas.
Inflamación de la médula espinal (mielitis): Trastornos sensoriales, debilidad muscular y parálisis hasta paraplejía son consecuencias del NMOSD de la médula espinal. Los pacientes a menudo también tienen dolores punzantes (dolor en los nervios) y es posible que no puedan contener la orina y las deposiciones.
Síndrome del área postrema: a veces, partes del cerebro también se inflaman en la enfermedad del espectro de neuromielitis óptica, por ejemplo, el área postrema en la parte posterior del tronco encefálico. Esto se refleja en episodios de hipo inexplicable o náuseas y vómitos.
Síndrome diencefálico: Se manifiesta con ataques repentinos de sueño (narcolepsia), trastornos de la regulación de la temperatura corporal y/o hipofunción de la glándula pituitaria.
Síndrome cerebral: en algunos pacientes con TENMO, el tejido nervioso de los hemisferios cerebrales se inflama. Esto puede manifestarse con parálisis incompleta (paresia), trastornos del habla, dolores de cabeza y ataques epilépticos.
Curso predominantemente remitente-recurrente
Los síntomas del trastorno del espectro de la neuromielitis óptica descritos anteriormente pueden ser más o menos graves y suelen presentarse en episodios. La segunda recaída ocurre en promedio ocho a doce meses después de la primera; sin embargo, el intervalo de tiempo también puede ser de años.
Las recaídas del NMOSD son significativamente más agresivas que las de la esclerosis múltiple. Incluso después de las primeras recaídas, los afectados pueden sufrir graves discapacidades permanentes (p. ej. ceguera, parálisis).
Es raro que los pacientes con NMOSD no tengan más recaídas después de la primera. Los médicos hablan entonces de una enfermedad del espectro de la neuromielitis óptica monofásica.
Se descarta NMOSD si la enfermedad continúa empeorando sin recaídas. Estos cursos se conocen en la esclerosis múltiple, pero, en el mejor de los casos, son casos aislados de NMOSD.
Neuromielitis óptica: causas
En el caso de las enfermedades del espectro de la neuromielitis óptica, se trata de anticuerpos del tipo inmunoglobulina G que se dirigen contra la acuaporina-4 (AQP-4). Se trata de una proteína que sirve como canal de agua en la membrana de determinadas células, principalmente en el nervio óptico y la médula espinal, pero también en el tronco del encéfalo y otras regiones.
Como resultado, la inflamación se propaga alrededor de las células afectadas: las vainas protectoras (vainas de mielina) de las fibras nerviosas se destruyen (desmielinización) y los procesos nerviosos (axones) se dañan directamente.
Los anticuerpos contra AQP-4 se pueden detectar en la mayoría de los pacientes, pero no en todos. Si se cumplen ciertos criterios, los médicos aún pueden diagnosticar NMOSD (ver más abajo).
Neuromielitis óptica: exámenes y diagnóstico
Si tienes síntomas que indican daño a los nervios, un especialista en enfermedades del sistema nervioso es la persona indicada a quien consultar. Primero le preguntará sobre los síntomas exactos y el historial médico previo (anamnesis).
Proyección de imagen
Mediante resonancia magnética (resonancia magnética o resonancia magnética), el médico toma imágenes del cerebro (incluido el nervio óptico) y la médula espinal. Por lo general, a los pacientes también se les administra un agente de contraste. Esto permite al médico reconocer mejor los cambios patológicos (p. ej., manchas que aparecen brillantes debido al agente de contraste, que pueden indicar inflamación).
En el caso de la inflamación relacionada con NMOSD, el área afectada de la médula espinal puede extenderse longitudinalmente sobre tres o más segmentos del cuerpo vertebral (los cuerpos/huesos vertebrales rodean la médula espinal y, por lo tanto, sirven como una especie de regla para el daño a la médula espinal). ). Luego los médicos hablan de “mielitis transversa extensa longitudinal” (lea más sobre esto en el artículo Mielitis transversa).
Exámenes de sangre y líquido cefalorraquídeo.
Un examen del líquido cefalorraquídeo (diagnóstico del LCR) durante un episodio de NMOSD a menudo muestra un aumento del recuento de células. Sin embargo, esta pleocitosis también puede tener muchas otras causas.
En los NMOSD, ciertos patrones proteicos (las llamadas bandas oligoclonales) rara vez o sólo temporalmente se pueden detectar en el líquido cefalorraquídeo, a diferencia de lo que ocurre, por ejemplo, en la esclerosis múltiple, donde estos patrones proteicos casi siempre están presentes. Las bandas oligoclonales tampoco son infrecuentes en otras enfermedades inflamatorias crónicas del sistema nervioso central.
Prueba de anticuerpos
Los anticuerpos acuaporina-4 se encuentran en muchas personas con NMOSD (alrededor del 80 por ciento). Sin embargo, también hay personas que no tienen anticuerpos AQP-4 pero aún tienen un trastorno del espectro de la neuromielitis óptica.
Si una prueba inicial de anticuerpos AQP-4 es negativa y los médicos aún sospechan de NMOSD, generalmente repiten la prueba. Los anticuerpos AQP-4 se buscan entonces en otro laboratorio y/o con un procedimiento de prueba diferente y/o en un momento diferente.
Como parte de la aclaración del NMOSD, los médicos siempre determinan los anticuerpos antinucleares (ANA) en la sangre. Estos autoanticuerpos aparecen en diversas enfermedades autoinmunes, como las del tejido conectivo (colagenosis). Por un lado, constituyen un posible diagnóstico alternativo (diagnóstico diferencial) del NMOSD. Por otro lado, también puede haber superposiciones entre las colagenosis y un trastorno del espectro de la neuromielitis óptica con anticuerpos AQP-4, en términos de química de laboratorio y síntomas.
En casos individuales, pueden ser necesarios más exámenes, especialmente para descartar diagnósticos diferenciales. Estos pueden incluir, por ejemplo, más análisis de sangre o procedimientos de imágenes (como radiografías).
Criterios de diagnóstico para NMOSD
NMOSD con anticuerpos AQP-4
Los médicos hablan de enfermedad del espectro de neuromielitis óptica con anticuerpos AQP-4 cuando se cumplen todos los criterios siguientes:
1. al menos una de las seis manifestaciones típicas de la enfermedad (“síntomas centrales”) está presente. Estos son:
- neuritis óptica (inflamación del nervio óptico)
- inflamación aguda de la médula espinal (mielitis aguda)
- síndrome de área postrema agudo (hipo o náuseas y vómitos sin otra explicación)
- síndrome agudo del tronco encefálico
- Narcolepsia sintomática o síndrome diencefálico agudo con una lesión típica de NMOSD en el diencéfalo detectable mediante resonancia magnética.
- síndrome cerebral sintomático con una lesión cerebral típica de NMOSD detectable en resonancia magnética
2. Los anticuerpos AQP-4 se encuentran en el suero sanguíneo.
NMOSD sin anticuerpos AQP-4 o con estado de anticuerpos desconocido
En ausencia de anticuerpos AQP-4 o si se desconoce el estado de los anticuerpos, los médicos aún pueden diagnosticar NMOSD, siempre que se cumplan los siguientes criterios:
1. No se encuentran anticuerpos AQP-4 en la sangre o se desconoce el estado de los anticuerpos.
2. otras enfermedades no son una causa posible (se excluyen los diagnósticos diferenciales)
3. al menos dos de los seis síntomas principales están presentes como resultado de una o más recaídas, debiendo cumplirse los tres requisitos siguientes:
- Al menos uno de los síntomas principales es la neuritis óptica o la inflamación de la médula espinal en al menos tres segmentos del cuerpo vertebral (mielitis extensa) o un síndrome de área postrema.
- Se deben cumplir ciertos criterios adicionales de resonancia magnética (por ejemplo, evidencia de daño en el área postrema si el paciente tiene episodios inexplicables de hipo o náuseas y vómitos).
Neuromielitis óptica: tratamiento
En los trastornos del espectro de la neuromielitis óptica, existe tanto una terapia de recaída como una terapia a largo plazo. Además, los médicos tratan los síntomas del NMOSD, como el dolor y la disfunción de la vejiga o los intestinos, según sea necesario.
Terapia de recaída
La terapia de recaída para NMOSD se basa en la de la esclerosis múltiple: los pacientes con NMOSD reciben glucocorticoides (“cortisona”) y/o aféresis (lavado de sangre) lo antes posible después del inicio de una recaída de la enfermedad.
En la aféresis (separación de plasma), los anticuerpos se eliminan de la sangre del paciente en varios ciclos. Para ello existen dos métodos (plasmaféresis e inmunoadsorción), que son comparables en su eficacia.
El lavado de sangre en pacientes con NMOSD es independiente de si tienen autoanticuerpos en la sangre o no. Puede resultar útil como:
- terapia de segunda línea después de la terapia con cortisona si los síntomas neurológicos no han mejorado lo suficiente o incluso han empeorado. A veces, los médicos también inician la aféresis mientras la terapia con cortisona aún está en curso.
- Terapia de primera línea si los pacientes han respondido bien a la aféresis en recaídas anteriores o si el NMOSD se presenta en forma de inflamación de la médula espinal (mielitis).
Terapia de larga duración
La inmunoterapia exacta depende de cada paciente. A veces, el factor decisivo es si se encuentran o no anticuerpos AQP4 en la sangre del paciente. Los médicos también tienen en cuenta otros factores como la actividad de la enfermedad y la edad del paciente.
En principio, para el tratamiento a largo plazo del NMOSD se pueden considerar, entre otros, los siguientes principios activos:
Eculizumab: se trata de un anticuerpo producido artificialmente que inhibe el sistema del complemento, el mecanismo de defensa que, en última instancia, daña el sistema nervioso en el NMOSD. Eculizumab se administra en forma de infusión. Los efectos secundarios suelen incluir dolores de cabeza e infecciones del tracto respiratorio superior. El riesgo más importante es la aparición de infecciones graves.
Tocilizumab: anticuerpo producido artificialmente que bloquea los sitios de acoplamiento de la sustancia mensajera interleucina-6. Esto media las reacciones inflamatorias en el NMOSD y asegura que los linfocitos B maduren hasta convertirse en células plasmáticas, que luego liberan (auto)anticuerpos. El principio activo se administra normalmente en forma de infusión y, a veces, también en forma de inyección debajo de la piel. Los posibles efectos secundarios incluyen aumento de infecciones y niveles elevados de lípidos en sangre.
Inebilizumab: Otro anticuerpo producido artificialmente. Al igual que rituximab, se une a los linfocitos B, pero a una proteína de superficie diferente (CD19). El efecto sigue siendo el mismo: otras células inmunitarias destruyen la célula B en cuestión. Los médicos administran inebilizumab en forma de infusión. Los efectos secundarios más comunes incluyen infecciones (como infecciones del tracto urinario), dolores en las articulaciones y la espalda y reacciones relacionadas con la infusión (dolores de cabeza, náuseas, somnolencia, dificultad para respirar, fiebre, sarpullido, etc.).
Azatioprina: este principio activo es un inmunosupresor, es decir, puede suprimir reacciones inmunitarias. Puedes leer más sobre su modo de acción, uso y posibles efectos secundarios aquí.
De los principios activos mencionados, hasta el momento sólo se han aprobado eculizumab, satralizumab e inebilizumab para el tratamiento del NMOSD en la Unión Europea, y eculizumab y satralizumab en Suiza. Los médicos utilizan sustancias activas no aprobadas “fuera de etiqueta” en pacientes con NMOSD.
La inmunoterapia puede tardar hasta varios meses en mostrar su efecto completo (dependiendo de los ingredientes activos utilizados). Por este motivo, a los pacientes también se les administran comprimidos de cortisona en la fase inicial para prevenir los brotes. Toman los comprimidos durante tres a seis meses en dosis decrecientes.
Otra opción de tratamiento, especialmente para determinados casos, son las infusiones con altas dosis de anticuerpos, conocidas como inmunoglobulinas intravenosas (IGIV). Los médicos los administran si, por ejemplo, una infección grave obstaculiza el tratamiento inmunosupresor. Los afectados, incluidos los niños, suelen recibir IGIV una vez al mes. Las inmunoglobulinas deben entonces influir positivamente en las reacciones inmunitarias.
