Congénito hipotiroidismo es una forma de hipotiroidismo. Es causada por un trastorno durante el desarrollo embrionario.
¿Qué es el hipotiroidismo congénito?
Congénito hipotiroidismo es una forma de hipotiroidismo. En medicina, congénito hipotiroidismo también se conoce con el nombre de hipotiroidismo connatal o hipotiroidismo congénito. Es una forma especial de hipotiroidismo. Nosotros hablar sobre el hipotiroidismo cuando el glándula tiroides produce muy pocos hormonas. Debido a la falta de hormonas, todos los procesos metabólicos en el cuerpo se ralentizan, lo que a su vez tiene un efecto negativo en el rendimiento de los afectados. Además, la tiroides hormonas T3 y T4 son importantes para el desarrollo humano y promueven el crecimiento. Si el hipotiroidismo ya está presente en los bebés porque es congénito, existen importantes limitaciones de desarrollo. Estos incluyen deterioro negativo de cerebro maduración, que a su vez resulta en daño neurológico. El crecimiento óseo también se retrasa y los niños afectados sufren de lentitud. reflejos y reaccionar con apatía. El hipotiroidismo congénito se observa en uno de cada 5000 niños recién nacidos. Esto la convierte en una de las enfermedades metabólicas más comunes que ya son congénitas. En las niñas, el hipotiroidismo congénito es dos veces más común que en el sexo masculino.
Causas
El hipotiroidismo congénito se produce debido a un desarrollo defectuoso del glándula tiroides. Por lo tanto, durante el desarrollo embrionario, se forma muy poco o incluso ningún tejido tiroideo funcional. Aún no ha sido posible determinar la causa de estas anomalías. En algunos casos individuales fue posible probar la existencia de gen mutaciones. En estos casos, los genes jugaron un papel extremadamente importante en el desarrollo de la glándula tiroides. En otros individuos afectados, la glándula tiroides no se encuentra en su posición anatómica habitual, lo que resulta en limitaciones de sus funciones. Una causa rara de hipotiroidismo congénito es la producción defectuosa de hormonas tiroideas. Además, puede haber una insensibilidad de las células a las hormonas. Esto hace que reaccionen incorrectamente a las señales hormonales. A veces, el hipotiroidismo congénito dura solo temporalmente. En tales casos, se desencadena por la transferencia de drogas dado a la madre o bloqueando anticuerpos. Las razones incluyen una deficiencia de yodo o sobredosis de yodo.
Síntomas, quejas y signos.
A pesar del papel extremadamente importante de hormonas tiroideas en el desarrollo de los órganos humanos, el hipotiroidismo congénito no muestra inicialmente ningún síntoma perceptible. Solo más tarde se desarrollan síntomas inespecíficos. Por ejemplo, los niños afectados a menudo sufren de ictericia, que dura unas dos semanas. Además, los bebés beben mal y muestran solo un reflejo de succión débil. Su reflejos también están debilitados. Una característica notable es una ampliación lengua, que se llama macroglosia. Otro síntoma del hipotiroidismo congénito es estreñimiento. Cuando el niño afectado alcanza la edad de un niño pequeño, su altura disminuida es notable. La edad de los huesos y los dientes no se corresponde con la edad del niño y están subdesarrollados. Además, los niños son mentalmente lentos para responder y muestran una inteligencia disminuida. Otras secuelas concebibles del hipotiroidismo congénito pueden incluir pérdida de la audición y trastornos del habla. Si el hipotiroidismo congénito no se trata, el niño corre el riesgo de padecer cretinismo debido a la falta de hormonas tiroideas. Esto da como resultado un daño irreparable a la central sistema nervioso. Debido a esto, los niños afectados sufren deformidades esqueléticas, dedos cortos, sordera o fontanelas abiertas.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico precoz del hipotiroidismo congénito es fundamental para el desarrollo posterior de los niños afectados. En la mayoría de los países, el diagnóstico se realiza durante los exámenes de detección en el período neonatal. En Alemania, los médicos determinan el nivel de la hormona tirotropina (TSH) para este propósito durante un examen de hipotiroidismo prescrito legalmente. En el caso de una producción deficiente de hormona tiroidea, esta hormona aumenta considerablemente. El examen se realiza entre las 36 y las 72 horas de vida. sangre se toman del talón. En el caso del hipotiroidismo congénito, los valores de T3 y T4 se reducen porque las hormonas no se producen en cantidades suficientes. Si se detecta hipotiroidismo congénito durante las dos primeras semanas de vida, se puede tratar de manera excelente y toma un curso positivo. A una edad más avanzada, solo se pueden observar pequeñas diferencias en la inteligencia, el rendimiento escolar y las pruebas neurofisiológicas en comparación con los niños sanos. Si el tratamiento se lleva a cabo en una etapa posterior, existe el riesgo de limitaciones en la inteligencia a pesar del desarrollo físico normal.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si un recién nacido tiene hipotiroidismo congénito, desarrollará varios síntomas inusuales después del nacimiento. Sobre la base de estos, un pediatra experto puede inferir la condición. Los exámenes adicionales generalmente verifican el diagnóstico inicial. La madre proporciona hormonas tiroideas al niño hasta el nacimiento. Sin el examen de rutina de la tiroides, que se ha realizado desde 1978, los médicos no necesariamente notarían el hipotiroidismo congénito de inmediato. El hipotiroidismo congénito requiere un tratamiento de por vida. Al principio, la visita al médico es necesaria semanal o quincenalmente. Posteriormente, es suficiente programar una visita al médico de rutina cada trimestre, porque este mal funcionamiento es potencialmente peligroso. Debe compensarse la deficiencia de hormonas tiroideas. Si esto no se hace, se esperan más secuelas. En algunos casos, la disfunción tiroidea solo se nota temporalmente. En la mayoría de los casos de hipotiroidismo congénito, la disfunción dura toda la vida. Gracias a sus consecuencias de gran alcance para el organismo, el hipotiroidismo debe tratarse administrando la hormona tiroidea faltante. Con la dosis correcta, el niño es completamente capaz de desarrollarse. No se esperan crisis. Sin embargo, pueden ocurrir, por ejemplo, si la hormona tiroidea es excretada por enfermedades diarreicas antes de ser absorbida por el organismo. Por tanto, una visita al médico es aconsejable para todas las enfermedades que pueden Lead a tales resultados.
Tratamiento y terapia
Terapia para el hipotiroidismo congénito debe iniciarse lo antes posible porque el deterioro de la sistema nervioso puede no ser reversible. Incluso esperar los resultados de la prueba puede causar retrasos innecesarios. Por esta razón, el tratamiento debe comenzar inmediatamente después de la sangre se toma una muestra si los resultados del cribado son positivos. La parte más importante del terapia forestal del hipotiroidismo congénito es la sustitución de la hormona T4 (tiroxina) con L-tiroxina. administración comienza con un bajo dosificar, que puede aumentarse gradualmente en el curso posterior del tratamiento. Una vez que el paciente alcanza una determinada hormona concentración, finalmente se mantiene. El tratamiento del hipotiroidismo congénito tiene como objetivo normalizar el TSH nivel dentro del sangre y lograr la ausencia de síntomas. Una parte importante de la terapia forestal es constante monitoreo del nivel hormonal. En este proceso, el médico verifica el estado funcional normal de la glándula tiroides.
Perspectivas y pronóstico
En muchos casos, esta enfermedad se descubre relativamente tarde, por lo que el tratamiento también se puede iniciar tarde. Los pacientes pueden sufrir ictericia en el proceso. Asimismo, existe una notable disminución de la ingesta de líquidos en los bebés, lo que puede tener un efecto muy negativo en el desarrollo del paciente y en general. salud. Además, la reflejos de los afectados están debilitados en la mayoría de los casos. No es raro que los afectados también padezcan estreñimiento y por tanto una calidad de vida significativamente reducida. Especialmente para los padres, esta enfermedad representa una fuerte carga psicológica, por lo que también dependen del tratamiento. La inteligencia de los afectados también se ve significativamente reducida por esta enfermedad, por lo que los afectados dependen de la ayuda de otras personas en sus vidas. Además, trastornos del habla y pérdida de la audición también ocurren. En el peor de los casos, también se produce una sordera completa en el paciente. Por lo general, no es posible un tratamiento causal de esta enfermedad. Algunos síntomas pueden reducirse, pero no existe una cura completa. En general, no se puede predecir si hay una reducción en la esperanza de vida debido a la enfermedad.
Prevención
Se desconocen las causas exactas del hipotiroidismo congénito. Por esta razón, no existen medidas preventivas eficaces. medidas.
Seguimiento
El hipotiroidismo congénito no se puede curar por completo, por lo que la atención de seguimiento se centra en el apoyo diario y la prevención de complicaciones. Hasta qué punto se hace necesario el seguimiento médico depende de la extensión de los síntomas. En principio, se puede afirmar que el tratamiento temprano conduce a relativamente pocos síntomas. Los exámenes de detección del recién nacido indican que la glándula tiroides no funciona en una etapa temprana. La cantidad de hormonas se puede determinar claramente mediante análisis de sangre. Esto también se supervisa continuamente en el período posterior. Los médicos pueden derivar una terapia farmacológica clara de esto. El último consiste en administrar la hormona T4. De esta forma se pueden prevenir las enfermedades consiguientes. Los padres y familiares cercanos juegan un papel importante en los primeros años de vida. Debe fomentarse el entusiasmo del niño por la acción. Las actividades deportivas, las caminatas y las horas diarias al sol mejoran el bienestar. Desafortunadamente, el hipotiroidismo congénito no siempre se trata a tiempo. Esto da lugar a las conocidas complicaciones. Éstos hacen que una vida normal sea casi imposible. Entre otras cosas, los sentidos y las habilidades mentales están insuficientemente desarrollados. Con frecuencia, los pacientes son colocados en hogares de ancianos por el resto de sus vidas y requieren atención. Un alto grado de discapacidad a menudo estresa a los padres, quienes a su vez buscan ayuda para psicoterapia.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Cuando se presenta hipotiroidismo congénito, es inevitable acudir al médico y recibir un preparado hormonal para estimular la glándula tiroides, pues ignorar esta enfermedad puede ocasionar graves consecuencias mentales o nerviosas. Especialmente en ciertas fases del crecimiento, la hormona faltante es muy importante para el desarrollo. Todo lo que también tiene un efecto positivo en el bienestar es de apoyo: largas caminatas al aire libre, tomar la luz del sol, hacer ejercicio y una vida saludable. dieta. Una hipoactividad de la glándula tiroides lo vuelve apático, aquí es importante continuar con las actividades. No es infrecuente que el hipotiroidismo Lead a depresión., por lo que el bienestar es muy importante en el hipotiroidismo. Además, debe comprobarse si el cuerpo carece vitaminas, porque deficiencia vitaminica a menudo ocurre además en personas con problemas metabólicos. Los niveles de tiroides se controlan durante los análisis de sangre y deben controlarse a intervalos regulares para que la hormona administración Se puede ajustar perfectamente al cuerpo. También es recomendable tener un ultrasonido con un internista para ver si hay alguna anomalía en la glándula tiroides. Cuanto antes se diagnostique el hipotiroidismo, menos consecuencias deja en la persona afectada y se puede iniciar la terapia.
