Una hemoglobinopatía representa un cambio anormal hereditario en hemoglobina. Las principales áreas de de las hemoglobinopatías son los trópicos y subtrópicos. La expresión de cada sangre El trastorno depende del defecto genético particular.
¿Qué es una hemoglobinopatía?
Las hemoglobinopatías son genéticas sangre trastornos que ocurren principalmente en los trópicos y en muchos países mediterráneos. Aproximadamente el siete por ciento de la población mundial sufre alguna forma de hemoglobinopatía. Estos son en su mayoría heredados autosómicos recesivos. gen mutaciones. Los portadores heterocigotos de la mutación respectiva tienen una ventaja de supervivencia frente a malaria Infecciones. Mientras que los portadores de genes sanos a menudo mueren de malaria ya menudo no alcanzan la edad reproductiva, los portadores heterocigotos pueden sobrevivir mejor a las crisis graves de paludismo. Por tanto, los genes mutantes que pueden causar hemoglobinopatías homocigotas obtienen una ventaja de selección en las regiones palúdicas. Porque malaria es particularmente frecuente en áreas tropicales y subtropicales del mundo, casi el 30 por ciento de la población allí ha gen predisposiciones para diversas hemoglobinopatías. Las diferentes mutaciones también producen diferentes formas de sangre enfermedades. Así, propiedades específicas de hemoglobina como oxígeno la afinidad, la estabilidad, la capacidad de agregación, la tendencia a formar metahemoglobina o incluso características insignificantes pueden estar alteradas. Las hemoglobinopatías se pueden dividir básicamente en dos grandes categorías. Se trata de talasemias, por un lado, y hemoglobinas anormales, por otro. Entre las talasemias, se encuentran principalmente las talasemias alfa y beta. Las talasemias gamma y delta ocurren con menos frecuencia. Hemoglobina es un de hierro-contiene un complejo proteico de cuatro globinas (de alfa a delta globina).
- Las beta-talasemias son las más comunes, que a su vez se dividen en beta-talasemias más leves.talasemia menor y la beta-talasemia mayor más grave.
- En las alfa-talasemias, existe la alfa-talasemia clínicamente silenciosa.talasemia mínimos, la alfa-talasemia menor leve, la alfa-talasemia mayor / HbH más grave y la enfermedad de Hb-Bart con el curso más grave.
- La hemoglobinopatía más conocida con hemoglobina anormal es la llamada drepanocitosis. anemia.
Causas
Las hemoglobinopatías se deben a diversas gen mutaciones. Por ejemplo, en las beta talasemias, se sabe que aproximadamente 4000 mutaciones provocan cambios en la beta globina. El gen responsable se encuentra en el cromosoma 11. En las alfa talasemias, hasta la fecha se han descubierto aproximadamente 55 mutaciones genéticas. El gen correspondiente se encuentra en el cromosoma 16. La hemoglobina anormal más conocida se forma en la llamada célula falciforme. anemia. La causa de esta enfermedad es una mutación puntual en el cromosoma 11, que es el mismo gen responsable de codificar la beta-globina. Aquí, en lugar del ácido glutámico, el aminoácido valina se encuentra en la posición seis de la subunidad de la proteína beta-globina. Esto hace que la cadena de beta-globina sea inestable. Esta inestabilidad conduce a una deformación en forma de media luna de los glóbulos rojos a bajas temperaturas. oxígeno presión parcial. Aunque la hemoglobina conserva la capacidad de unirse oxígeno. Sin embargo, la ruptura de la cadena de beta-globina plantea el riesgo de agregación de las células sanguíneas con la formación de coágulos sanguíneos. La sangre se disuelve muy rápidamente liberando radicales libres de hemoglobina, arginasa y oxígeno. Como resultado, óxido nítrico se consume más. Desde óxido nítrico es responsable de la dilatación de la sangre vasos, su escasez conduce a su constricción.
Síntomas, quejas y signos.
Las talasemias ofrecen un cuadro clínico muy variable. Alfa-talasemia mínimos no muestra ningún síntoma. Los individuos afectados son simplemente portadores de genes heterocigotos. La talasemia menor también presenta apenas síntomas. Solo leve anemia es observado. La anemia moderada se presenta en la forma intermedia de talasemia y la anemia grave en la forma principal. Otros síntomas incluyen ictericia (ictericia) debido al aumento de la hemólisis, agrandamiento de la bazo (esplenomegalia), o una tensión severa en el corazón. Los niños afectados padecen trastornos del crecimiento, malformaciones óseas y deterioro grave del órganos internos.La anemia se caracteriza por un rendimiento reducido, fatiga, dolores de cabezaAumentado corazón tasa y mareo. sistema inmunológico generalmente está debilitado, lo que resulta en infecciones frecuentes. En la anemia de células falciformes, la deficiencia de oxígeno con respiración dificultades, infecciones frecuentes, deshidratación, hiperacidez del cuerpo (acidosis) y la hemólisis son prominentes. Infartos de órganos internos pueden ocurrir como complicaciones graves. La esperanza de vida de los pacientes es muy limitada.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Después de un diagnóstico tentativo basado en síntomas típicos, las hemoglobinopatías pueden diagnosticarse claramente mediante cromatografía o electroforesis de hemoglobina.
Complicaciones
La hemoglobinopatía puede causar una variedad de complicaciones y síntomas. En la mayoría de los casos, se produce anemia y el paciente no puede sufrir altos niveles de estrés o actividad. Asimismo, las personas más afectadas padecen ictericia y trastornos del crecimiento, que pueden Lead a complicaciones, especialmente en niños. La órganos internos también puede verse afectado por malformaciones. Fatiga comienza y el rendimiento del paciente a menudo se ve afectado. No es infrecuente que náusea y mareo que ocurra, y el paciente se siente enfermo y no responde. Debido a los debilitados sistema inmunológico, las enfermedades y las infecciones también ocurren con frecuencia. A medida que avanza la enfermedad, el tracto respiratorio puede inflamarse, lo que puede ser una situación potencialmente mortal para el paciente. La hemoglobinopatía generalmente se trata de manera causal. No ocurren complicaciones. En la mayoría de los casos, se utilizan transfusiones de sangre o células madre para limitar los síntomas de la hemoglobinopatía. Sin embargo, no tiene éxito en todos los casos. La esperanza de vida puede verse limitada si ya se han producido determinados daños o malformaciones en los órganos.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Síntomas como ictericia, fatigay mareo debe ser evaluado de inmediato por un médico. Si no se trata la hemoglobinopatía, pueden desarrollarse complicaciones graves. Por lo tanto, se debe buscar consejo médico al primer signo de enfermedad. Si es severo dolores de cabeza, postura anormal o respiración surjan dificultades, esto debe ser aclarado por el médico de familia y tratado si es necesario. Si se producen infecciones debido al debilitamiento sistema inmunológico, la persona afectada debe consultar a un médico de inmediato. Inflamación de las tracto respiratorio, mareos persistentes y alta fiebre son otras señales de advertencia que requieren tratamiento. En el caso de neumonía, en cualquier caso es necesario un examen en el hospital más cercano. Los padres que noten síntomas en su hijo, como trastornos del crecimiento, disfunción de órganos o malformaciones óseas, deben informar al pediatra. El médico puede hacer un diagnóstico inicial y, si es necesario, derivar a los padres a una clínica especializada en enfermedades hereditarias. Otros contactos son especialistas en medicina interna y terapeutas. Dependiendo del cuadro sintomático, también pueden participar un médico especialista en nutrición y un especialista en pulmones.
Tratamiento y terapia
Las hemoglobinopatías son trastornos hereditarios y, por lo tanto, generalmente se tratan solo sintomáticamente en cursos más leves. El tratamiento incluye la prevención de infecciones y deshidratación (desecosis). Dolor se trata con analgésicos si es necesario. En el caso de una crisis aplásica, son necesarias transfusiones de sangre. Formas más graves de hemoglobinopatías a menudo Lead hasta la muerte prematura. Aquí, las terapias causales que conducen a la curación también se vuelven necesarias. Trasplantes de células madre o alogénicos médula ósea los trasplantes son adecuados para este propósito. La talasemia moderada a grave, por ejemplo, requiere transfusiones de sangre periódicas cada dos a cuatro semanas. Esto es para prevenir anemia severa. Desafortunadamente, la necesidad de transfusiones de sangre de por vida también conduce a sobrecargar el cuerpo con de hierro. Por lo tanto, el de hierro Los aglutinantes también deben administrarse periódicamente por vía parenteral por infusión o peroralmente por tablets para eliminar el hierro del cuerpo. Para el tratamiento causal de la anemia de células falciformes, actualmente se están llevando a cabo investigaciones para corregir la mutación genética. Sin embargo, es demasiado pronto para encontrar una solución viable.
Prevención
Debido a que las hemoglobinopatías son genéticas, no existe una recomendación para su prevención, si hay antecedentes de trastornos sanguíneos congénitos en la familia o parientes, se debe determinar su causa y asesoramiento genetico debe buscarse si se desea tener hijos.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, las personas afectadas con hemoglobinopatía tienen muy pocas, si las hay, específicas medidas de seguimiento directo a su disposición. En primer lugar, es importante diagnosticar la enfermedad rápidamente y, sobre todo, en una etapa temprana para prevenir complicaciones o síntomas adicionales. Cuanto antes se detecte y trate la hemoglobinopatía, mejor será el curso posterior de la enfermedad en la mayoría de los casos. La mayoría de los pacientes dependen de tomar varios medicamentos para esta enfermedad. Siempre es importante asegurarse de que el medicamento se tome con regularidad y en la dosis correcta para que los síntomas puedan aliviarse adecuadamente. Del mismo modo, primero se debe consultar a un médico si hay alguna pregunta o si algo no está claro. Algunas veces médula ósea Los trasplantes también son necesarios para que la persona afectada pueda sobrevivir. Las conversaciones intensas y amorosas con la propia familia o amigos también son a menudo necesarias, ya que esto puede prevenir quejas psicológicas o incluso depresión. En particular. Con frecuencia, el contacto con otras personas que padecen hemoglobinopatía también es muy útil, ya que puede Lead a un intercambio de información.
Que puedes hacer tu mismo
No es posible tratar la hemoglobinopatía por medios de autoayuda. Por este motivo, en cualquier caso, los afectados por esta enfermedad dependen del tratamiento sintomático por parte de un médico, que generalmente se realiza con la ayuda de transfusiones de sangre. Si la hemoglobinopatía se apoya con la ayuda de medicamentos, la persona afectada siempre debe asegurarse de tomar los medicamentos con regularidad. Las transfusiones de sangre evitarán la anemia. Idealmente, el paciente debe abstenerse de actividades pesadas y extenuantes para no ejercer una tensión innecesaria sobre el cuerpo. Además, las transfusiones de sangre permanentes pueden provocar niveles altos de hierro en el cuerpo. Para prevenir posibles molestias y complicaciones provocadas por este alto contenido, los afectados dependen de la ingesta de aglutinantes de hierro. Asimismo, los alimentos ricos en hierro deben evitarse en la vida diaria. En muchos casos, el contacto con otras personas que padecen hemoglobinopatía también es útil, ya que esto puede conducir a un intercambio de información que puede facilitar la vida diaria y mejorar la calidad de vida del paciente. En el caso de las limitaciones psicológicas, las conversaciones con personas conocidas suelen ser muy útiles.
